As doenças gênicas incluem um grande grupo de doenças que resultam de mudanças na estrutura do gene. Vamos descobrir quais são as razões para o desenvolvimento de tais patologias.
Doenças genéticas humanas na maior partecausados por mutações em genes estruturais que desempenham sua função por meio da síntese de polipeptídeos, ou seja, proteínas. Qualquer mutação genética acarreta mudanças na estrutura ou quantidade da proteína.
Essas doenças começam com um efeito primárioalelo mutante. Se tentarmos representar de forma esquemática as mutações do gene humano, então primeiro haverá um alelo mutante, que flui para o produto primário alterado, como resultado do qual uma cadeia de processos bioquímicos ocorre na célula, resultando em mudanças em órgãos e tecidos e, em seguida, em todo o organismo como um todo.
Considerando as doenças genéticas em nível molecular, as seguintes variantes podem ser distinguidas:
- produção de uma quantidade excessiva do produto gênico,
- síntese de proteína anormal,
- falta de produção,
- bem como a produção de uma quantidade reduzida de produto primário.
Doenças genéticas não terminam comnível. Sua patogênese continua a se desenvolver no nível celular. A esse respeito, deve-se destacar que o ponto de aplicação da ação do gene alterado em várias doenças pode ser tanto os órgãos como um todo quanto as estruturas celulares individuais, como membranas, peroxissomos, lisossomos, mitocôndrias.
Uma característica importante das patologias genéticas éo fato de que suas manifestações clínicas, bem como a velocidade e gravidade do desenvolvimento, são determinadas no nível do genótipo do organismo, condições ambientais, idade do paciente e semelhantes.
Uma característica das patologias genéticas éheterogeneidade. Isso sugere que a manifestação fenotípica de tal doença pode ser causada por várias mutações que ocorrem dentro de um gene e em genes diferentes. Isso foi estabelecido pela primeira vez em 1934 pelo famoso pesquisador no campo da genética S.N. Davidenkov.
Quanto às formas monogênicas de patologias genéticas,então, de acordo com as leis de G. Mendel, eles são herdados. Por sua vez, as formas monogênicas podem ser divididas de acordo com o tipo de herança, a saber, autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada aos cromossomos Y ou X.
Todas as doenças genéticas podem ser classificadas de acordo com as seguintes sériessinais, e o grupo mais numeroso neste caso serão as doenças metabólicas hereditárias. Quase todos eles são do tipo autossômico recessivo. A razão para essas condições patológicas é uma quantidade insuficiente de uma ou outra enzima, que é responsável pela síntese de aminoácidos. Isso inclui patologias como fenilcetonúria, albinismo oculocutâneo e alcaptonúria.
O próximo grande grupo de doenças genéticas está associado a distúrbios metabólicos. Doenças glicogênicas, galactosemia são exemplos que pertencem a este grupo.
Isso é seguido por patologias que estão diretamente relacionadas ao metabolismo lipídico, a saber, doença de Gaucher, doença de Niemann-Pick e semelhantes.
As doenças genéticas humanas, além das já indicadas, são classificadas em
- doenças hereditárias do metabolismo da pirimidina e purina,
- patologias associadas a doenças do tecido conjuntivo,
- distúrbios hereditários de proteínas circulantes,
- doenças que estão diretamente relacionadas a distúrbios metabólicos nos eritrócitos,
- patologias hereditárias do metabolismo do metal,
- bem como síndromes que causam distúrbios dos processos de absorção no sistema digestivo.
Além de tudo isso, acrescentamos que o estabelecimento do caráter hereditário da doença se baseia no método clínico e genealógico.
