/ / Chromosomale, gen- en genomische mutaties en hun eigenschappen

Chromosomale, gen- en genomische mutaties en hun eigenschappen

Mutatie (van het Latijnse woord "mutatio" - verandering) is een aanhoudende verandering in het genotype die plaatsvond onder invloed van interne of externe factoren. Maak onderscheid tussen chromosomale, gen- en genomische mutaties.

Wat zijn de oorzaken van mutaties?

  • Ongunstige omgevingsomstandigheden, omstandigheden die experimenteel zijn gecreëerd. Dergelijke mutaties worden geïnduceerd genoemd.
  • Sommige processen vinden plaats in een levende cel van het lichaam. Bijvoorbeeld: verstoorde DNA-reparatie, DNA-replicatie, genetische recombinatie.

Mutagenen zijn factoren die mutaties veroorzaken. Zijn verdeeld in:

  • Fysiek - radioactief verval, ioniserende en ultraviolette straling, temperatuur te hoog of te laag.
  • Chemicaliën - reductiemiddelen en oxidatiemiddelen, alkaloïden, alkyleringsmiddelen, ureum nitroderivaten, pesticiden, organische oplosmiddelen, sommige medicijnen.
  • Biologisch - sommige virussen, metabole producten (metabolisme), antigenen van verschillende micro-organismen.

De belangrijkste eigenschappen van mutaties

  • Ze worden geërfd.
  • Veroorzaakt door een verscheidenheid aan interne en externe factoren.
  • Ze ontstaan ​​met tussenpozen en plotseling, soms herhaaldelijk.
  • Elk gen kan muteren.

Hoe zijn ze?

  • Genomische mutaties zijn veranderingen diegekenmerkt door het verlies of toevoeging van één chromosoom (of meerdere) of een complete haploïde set. Er zijn twee soorten van dergelijke mutaties: polyploïdie en heteroploïdie.

Polyploïdie is een verandering in het aantal chromosomen datveelvoud van de haploïde verzameling. Het is uiterst zeldzaam bij dieren. Bij mensen zijn twee soorten polyploïdie mogelijk: triploïdie en tetraploïdie. Kinderen die met dergelijke mutaties worden geboren, leven meestal niet langer dan een maand en sterven vaker in het stadium van embryonale ontwikkeling.

Heteroploïdie (of aneuploïdie) is een verandering in het bedragchromosomen, wat geen veelvoud is van de halogeenset. Als gevolg van deze mutatie worden individuen geboren met een abnormaal aantal chromosomen - polysomics en monosomics. Ongeveer 20-30 procent van de monosomics sterft in de eerste dagen van intra-uteriene ontwikkeling. Onder degenen die zijn geboren, zijn er personen met het Shereshevsky-Turner-syndroom. Genomische mutaties in de planten- en dierenwereld zijn ook divers.

  • Chromosomale mutaties zijn zulke veranderingendie ontstaan ​​tijdens de herschikking van de structuur van chromosomen. In dit geval is er een overdracht, verlies of verdubbeling van een deel van het genetisch materiaal van meerdere of één chromosomen, evenals een verandering in de oriëntatie van chromosomale segmenten in individuele chromosomen. In zeldzame gevallen is een Robertsoniaanse translocatie mogelijk, dat wil zeggen de vereniging van chromosomen.
  • Genmutaties.Als gevolg van dergelijke mutaties treden inserties, deleties of substituties van meerdere of één nucleotide op, evenals inversie of duplicatie van verschillende delen van het gen. De effecten van mutaties van het gen-type zijn gevarieerd. De meeste van hen zijn recessief, dat wil zeggen, ze verschijnen op geen enkele manier.

Mutaties zijn ook onderverdeeld in somatisch en generatief

  • Somatische mutaties zijn veranderingen in elkcellen van het lichaam, behalve gameten. Wanneer bijvoorbeeld een plantencel muteert, waaruit zich vervolgens een knop en vervolgens een scheut zou moeten ontwikkelen, zullen al zijn cellen mutant zijn. Er kan dus een tak met zwarte of witte bessen verschijnen op een rode bessenstruik.
  • Generatieve mutaties zijn veranderingen in de primaire kiemcellen of in de gameten die daaruit zijn gevormd. Hun eigendommen worden doorgegeven aan de volgende generatie.

Door de aard van het effect op een levend organisme zijn mutaties:

  • Dodelijk - de eigenaren van dergelijke veranderingen sterven hetzij in het stadium van embryonale ontwikkeling, of na een vrij korte tijd na de geboorte. Dit zijn praktisch alle genomische mutaties.
  • Semi-dodelijk (bijvoorbeeld hemofilie) - gekenmerkt door een sterke verslechtering van het werk van elk systeem in het lichaam. In de meeste gevallen leiden semi-letale mutaties ook al snel tot de dood.
  • Gunstige mutaties vormen de basis van evolutie, ze leiden tot het verschijnen van eigenschappen die het lichaam nodig heeft. Door deze tekens te repareren, kunnen ze de vorming van een nieuwe ondersoort of soort veroorzaken.