Regelmatigheden van overerving van verschillende eigenschappen inhet menselijk lichaam verkent de tak van de biologie - menselijke genetica. Het is nauw verwant aan fysiologie, geneeskunde, ecologie en is ontworpen om de problemen op te lossen van detectie en vroege diagnose van pathologieën veroorzaakt door afwijkingen in de genenpool van menselijke populaties - chromosomale, gen- en genomische mutaties. De populatie-statistische methode is een van de meest bewezen vormen van detectie en prognose van syndromen - erfelijke ziekten bij de mens, en dit artikel zal aan de studie ervan worden gewijd.
Kenmerken van de methode-applicatie
Medische genetica neemt in haar werk haar toevlucht totverschillende vormen van onderzoek van het menselijke chromosoomapparaat, gebruikmakend van gegevens uit de exacte wetenschappen, statistiek en klinische geneeskunde. Het is geen toeval dat de theoretische basis van populatiegenetica en haar wetten werd geformuleerd met behulp van wiskundige analyse. De populatie-statistische methode wordt niet alleen gebruikt om erfelijke pathologieën te identificeren, maar ook om de frequentie te bepalen van het voorkomen van genen die deze aandoeningen dragen, zowel in een homozygote recessieve toestand als (wat vaker voorkomt) in een heterozygote, niet gemanifesteerde fenotypische vorm. .
Bevolking concept
Om wiskundige patronen vast te stellendistributie van specifieke erfelijke neigingen in de genenpool, in de genetica nemen ze hun toevlucht tot het concept van de menselijke populatie. Welke methoden zijn het meest in trek bij de moderne wetenschap voor haar studie? Laten we de drie belangrijkste noemen:
1. Populatie statistische methode.
2. Genealogisch.
3. Tweeling.
De genenpool wordt begrepen als de genotypen van alle mensen,wonen op een bepaalde plaats. Het kan de bevolking van een heel land zijn, een specifieke nationaliteit of een menselijke groep die nogal geïsoleerd leeft, bijvoorbeeld de inwoners van een dorp dat verdwaald is in de bergen van Afghanistan of een stam in de Amazone-jungle.
De genotypische kenmerken van de populatie omvattende verzameling van alle genen en uiterlijke tekenen van zijn individuen. De populatie-statistische onderzoeksmethode wordt gebruikt om zowel sporadische pathologieën te bestuderen als pathologieën die een duidelijk uitgesproken genealogische vorm van manifestatie hebben.
De eerste groep komt voort uit een actiesituationele teratogene factoren. Een andere groep omvat een uitgebreide lijst van ontwikkelingsanomalieën die gedurende een vrij lange periode systematisch worden geregistreerd in een bepaalde familie, nationaliteit, nationaliteit. Bijvoorbeeld polydactylie, kleurenblindheid, hemofilie. Om het transmissiemechanisme van pathologische erfelijke neigingen te bestuderen die deze ziekten beheersen, wordt de populatie-statistische methode gebruikt.
Factoren die het optreden van ziekten met een erfelijke aanleg beïnvloeden
De geneeskunde heeft zijn multifactoriële aard bewezen (hoegenetische en omgevingspathologieën die zich manifesteren in een reeks van verschillende menselijke generaties. Genetische analyse van hypertensie, diabetes mellitus type I, bronchiale astma, schizofrenie en andere ziekten met een erfelijke aanleg vereist de studie van duizenden stambomen.
Per geval bekekende populatie-statistische methode van de genetica is in staat om de mate van reactie van de menselijke groep op de impact van omgevingsfactoren (straling, samenstelling van sporenelementen van drinkwater, klimaat) te achterhalen en vast te stellen door hoeveel genen deze wordt bepaald.
Zijn ziekten bij de mens geassocieerd met genetische heterogeniteit van de bevolking?
Welke resultaten geeft de vergelijkende analyse?verschillende etnische groepen die in dezelfde externe omstandigheden leven? De verschillende reacties van dergelijke populaties op vergelijkbare abiotische factoren zijn een bewijs van hun genetische heterogeniteit.
Klinisch, genealogisch en populatieDe statistische methode voor het bestuderen van menselijke genetica bewees dat het niveau van manifestatie van pathologie in families vergelijkbaar is met de frequentie van voorkomen in de populatie. Ze worden gebruikt bij de studie van de genetische aanleg van reuma, allergieën, maar ook bij klinische studies van de bevolking die wordt getroffen door multifactoriële ziekten: multiple sclerose, de ziekte van Alzheimer, autisme.
Wiskundige rechtvaardiging van de overerving van eigenschappen
Alvorens de kenmerken van genetica in overweging te nemenmensenpopulaties, zullen we de theoretische basis ervan bestuderen, gepresenteerd in de vorm van een wiskundige wet. De essentie is als volgt: de frequenties van genotypen voor elk van de genen kunnen worden berekend met behulp van de vergelijking van het kwadraat van de som van twee getallen. De beschouwde populatie moet echter groot genoeg zijn, genetische drift en de werking van de krachten van natuurlijke selectie zijn daarin onmogelijk en kruisingen vinden spontaan plaats.
Toepassing van de populatie-statistische methodeDoor de menselijke genetica en de resultaten van klinische observaties te bestuderen, is het mogelijk om de frequentie van fenotypische manifestaties van defecte genen en de kans op het krijgen van een kind met pathologie te voorspellen.
Hoe de kans op manifestatie van pathologie wordt berekend
Laten we een voorbeeld geven van overerving van fenylketonurie -een genziekte, die is gebaseerd op een stofwisselingsstoornis van het essentiële aminozuur fenylalanine. In Europese populaties is de frequentie van voorkomen van het pathologische gen f 1: 10.000, patiënten zijn recessieve homozygoten met het ff-genotype.
De kansen benuttenpopulatie statistische methode en wiskundige berekeningen, kunt u de frequentie van het abnormale gen vaststellen. Het is gelijk aan 0,01. Dan is de kans op een eigenschap uitgedrukt in een fenotype 0,99. Daarom zijn dragers van het recessieve gen met het Ff-genotype 0,02. Dat wil zeggen, in de beschouwde populatie heeft ongeveer 2% van de levende mensen een recessief fenylketonurie-gen in hun genotype.
Zoals u kunt zien, wordt de populatie-statistische methode gebruikt om de frequentie te berekenen van de genen van de panmictische populatie, die verantwoordelijk zijn voor de manifestatie van erfelijke pathologieën.
Kenmerken van menselijke populaties
De evolutie van de vorming van de menselijke beschavingeen biologisch taxon kan worden voorgesteld als de ontwikkeling van individuele gemeenschappen die gedurende een lange periode in vergelijkbare omgevingsomstandigheden leven. Ze omvatten vergelijkbare klimatogeografische parameters, een enkele manier van eten en veel voorkomende veroorzakers van ziekten.
Dit alles heeft bijgedragen aan de consolidatie in de genenpoolpopulaties van groepen normale allelgenparen en in de vroege stadia van antropogenese dienden als basis voor de werking van erfelijke soorten variabiliteit en natuurlijke selectie.
Wat bestudeert genetica populatie-statistischmethode nu? Allereerst is dit de impact op het menselijk genoom van gedwongen isolatie, nauw verwante huwelijken en aantasting van het milieu. Zij waren het die leidden tot het belasten van de menselijke genenpool met pathologische genen en veroorzaakten de oprichting van een breed netwerk van medische en genetische consultaties ontworpen om erfelijke aanleg voor de manifestatie van verschillende ziekten te identificeren.
