Genmutaties zijn de redener is een groep van ziektes die heterogeen is in klinische manifestaties, die 'genziekten' worden genoemd. De totale frequentie van voorkomen in de menselijke populatie is twee tot vier procent.
Изменение (мутация) генов является провоцирующим voor de ontwikkeling van vele vormen van erfelijke ziektefactoren. In de moderne geneeskunde, beschreven meer dan drieduizend van deze pathologieën. De meest voorkomende manifestatie van de ziekte is fermentopathie. Er wordt aangenomen dat genmutaties embryonale, transport- en structurele eiwitten kunnen beïnvloeden. Pathologische veranderingen kunnen worden geïmplementeerd in verschillende perioden van ontogenese (ontwikkeling). De meeste zijn kenmerkend voor de intra-uteriene (tot 25% van alle erfelijke pathologieën) en voor de pre-puberale (vóór de puberteit) periode (ongeveer 45%). Genmutaties verschijnen in de puberteit (puberteit) en adolescentie (ongeveer 25%). Een relatief klein aantal (ongeveer 10%) van pathologische veranderingen gedetecteerd over twintig jaar.
Наследственные болезни классифицируются по типу overerving (autosomaal recessief, autosomaal dominant en anderen), afhankelijk van het orgaan of systeem dat meer betrokken is bij het pathologische proces (endocriene, neuromusculaire, oculaire en andere), rekening houdend met de aard van het metabole defect (geassocieerd met koolhydraat, mineraallipidenstoornis uitwisseling, etc.). De onafhankelijke groep omvat ziekten die zijn ontstaan tegen de achtergrond van de onverenigbaarheid van de foetus en de moeder door antigenen in bloedgroepen.
Uitgelokt door gametische mutaties,pathologieën worden geërfd volgens de wetten van Mendel. De opkomst van nieuwe of de ontwikkeling van veranderingen geërfd van vorige generaties is mogelijk. In dergelijke gevallen zijn de pathologische structuren verdeeld in alle cellen van het lichaam.
Genmutaties kunnen voorkomen in een van de cellen.in verschillende stadia van verpletterende zygoten. In dergelijke gevallen wordt het lichaam mozaïek in deze structuur. Met andere woorden, in sommige cellen functioneert het normale allel (een vorm van het gen) en in andere - het mutante. De dominantie van de mutatie manifesteert zich fenotypisch (door klinische tekens) in de respectievelijke cellen en provoceert de ontwikkeling van de ziekte. Tegelijkertijd is er een voldoende kans op het optreden van een minder ernstige mate van pathologie, in tegenstelling tot volledige mutanten.
Deskundigen classificeren veranderingen in de functionele en structurele aard.
Structurele genmutaties zijn onderverdeeld inovergang - vervanging van één purinebasis (natuurlijke organische verbindingen, purinederivaten) door een andere, of één pyrimidinebase (organische verbindingen - pyrimidinederivaten) met een andere pyrimidinebase; op hetzelfde moment verandert het codon (eenheid van de genetische code) alleen degene waarin de substitutie plaatsvond. Er is ook zoiets als "transversie". In dit geval vindt de vervanging van pyrimidinebasen door purine degenen plaats of vice versa. Dit verandert ook het codon waarin de vervanging plaatsvond. Bovendien is er een mutatie in de leeskaderverschuiving. Wanneer dit gebeurt, de prolaps (deletie) of insertie (insertie) van meerdere of een paar nucleotiden. Meer of minder codons kunnen veranderen afhankelijk van het gebied van de drop-out of insertie.
Mutaties in functionele genen zijnverandering in het niet-getranscribeerde (coderende) deel van het DNA-molecuul. Dit veroorzaakt een stoornis in de regulering van het functioneren van structurele elementen. Dientengevolge kan de synthesesnelheid van het overeenkomstige eiwit in variërende mate worden verhoogd of verlaagd.
