Mutatie van mensen is verandering,die voorkomen in de cel op DNA-niveau. Ze kunnen van verschillende typen zijn. Menselijke mutatie kan neutraal zijn. In dit geval vindt een synonieme vervanging van nucleoïden plaats. Veranderingen kunnen schadelijk zijn. Ze worden gekenmerkt door intense fenotypische effecten. Ook muterende mensen kunnen gunstig zijn. In dit geval hebben de veranderingen weinig fenotypisch effect. Laten we vervolgens eens nader bekijken hoe menselijke mutatie optreedt. In het artikel worden ook voorbeelden van wijzigingen gegeven.
classificatie
Er zijn verschillende soorten mutaties. Sommige categorieën hebben op hun beurt hun eigen classificatie. In het bijzonder zijn er de volgende soorten mutaties:
- Somatisch.
- Chromosomaal.
- Cytoplasmatisch.
- Genomische mutaties bij mensen en anderen.
Veranderingen vinden plaats onder invloed van differentfactoren. Tsjernobyl wordt beschouwd als een van de meest opvallende gevallen van dergelijke veranderingen. Na de ramp verschenen menselijke mutaties niet onmiddellijk. Na verloop van tijd werden ze echter meer uitgesproken.
Menselijke chromosomale mutaties
Deze veranderingen worden gekenmerkt door structureleovertredingen. Er treden breuken op in de chromosomen. Ze gaan gepaard met verschillende herschikkingen in de structuur. Waarom komen menselijke mutaties voor? De redenen zijn externe factoren:
- Fysiek... Deze omvatten gamma- en röntgenstraling, blootstelling aan ultraviolette straling, temperaturen (hoog / laag), elektromagnetisch veld, druk, enz.
- Chemisch... Deze categorie omvat alcoholen, cytostatica, zouten van zware metalen, fenolen en andere verbindingen.
- Biologisch... Deze omvatten bacteriën en virussen.
Spontane herstructurering
In dit geval vindt de mutatie van mensen plaats innormale omstandigheden. Dergelijke veranderingen in de natuur komen echter uiterst zelden voor: 1-100 gevallen per 1 miljoen exemplaren van een bepaald gen. Wetenschapper Haldane berekende de gemiddelde kans op spontane herstructurering. Het was 5 * 10-5 voor een generatie. De ontwikkeling van een spontaan proces hangt af van externe en interne factoren - de mutatiedruk van de omgeving.
kenmerken
Chromosomale mutaties zijn meestaltot de categorie schadelijk. Pathologieën die ontstaan als gevolg van herstructurering zijn vaak onverenigbaar met het leven. Het belangrijkste kenmerk van chromosomale mutaties is de willekeur van herrangschikking. Door hen worden diverse nieuwe "coalities" gevormd. Deze veranderingen herschikken genfuncties, verdelen willekeurig elementen door het genoom. Hun adaptieve waarde wordt bepaald in het selectieproces.
Chromosomale mutaties: classificatie
Er zijn drie opties voor dergelijke wijzigingen. In het bijzonder worden iso-, inter- en intrachromosomale mutaties geïsoleerd. Deze laatste kenmerken zich door afwijkingen van de norm (aberraties). Ze worden op hetzelfde chromosoom gedetecteerd. Deze groep wijzigingen omvat:
- Verwijderingen... Deze mutaties vertegenwoordigen verliesintern of terminaal deel van het chromosoom. Dit soort herstructurering kan tijdens de embryonale ontwikkeling veel afwijkingen veroorzaken (bijvoorbeeld aangeboren hartafwijkingen).
- Inversies... Deze verandering omvat rotatiechromosomaal fragment met 180 graden. en het op dezelfde site plaatsen. In dit geval wordt de volgorde van de structurele elementen geschonden, maar dit heeft geen invloed op het fenotype als er geen aanvullende factoren zijn.
- Duplicaties... Ze vertegenwoordigen de vermenigvuldiging van een chromosoomfragment. Zo'n afwijking van de norm veroorzaakt erfelijke menselijke mutaties.
Interchromosomale herrangschikkingen (translocaties) zijn de uitwisseling van locaties tussen elementen met vergelijkbare genen. Deze wijzigingen zijn onderverdeeld in:
- Robertsonian... Er wordt één metacentrisch chromosoom gevormd in plaats van twee acrocentrische chromosomen.
- Niet wederkerig... In dit geval wordt een gedeelte van het ene chromosoom naar het andere verplaatst.
- Wederzijds... Bij dergelijke herrangschikkingen vindt er een uitwisseling plaats tussen de twee elementen.
Isochromosomale mutaties zijn het resultaat vande vorming van chromosomale kopieën, spiegelgebieden van de andere twee, die dezelfde genensets bevatten. Een dergelijke afwijking van de norm wordt centrische verbinding genoemd vanwege het feit van transversale scheiding van chromatiden, die optreedt via centromeren.
Soorten wijzigingen
Er zijn structurele en numerieke chromosomalemutaties. De laatste zijn op hun beurt onderverdeeld in aneuploïdie (dit is het verschijnen (trisomie) of verlies (monosomie) van aanvullende elementen) en polyploïdie (dit is een meervoudige toename van hun aantal).
Wisselwerking tussen verschillende soorten herstructureringen
Genomische mutaties worden gekenmerkt door veranderingen inhet aantal structurele elementen. Genmutaties zijn afwijkingen in de structuur van genen. Chromosomale mutaties beïnvloeden de structuur van de chromosomen zelf. De eerste en de laatste hebben op hun beurt dezelfde classificatie voor polyploïdie en aneuploïdie. Een tussenliggende reconstructie is de Robertsoniaanse translocatie. Deze mutaties worden verenigd door een richting en concept in de geneeskunde als "chromosomale afwijkingen". Het bevat:
- Somatische pathologie. Deze omvatten bijvoorbeeld stralingspathologie.
- Intra-uteriene aandoeningen. Dit kunnen spontane abortussen, miskramen zijn.
- Chromosomale ziekten. Deze omvatten het syndroom van Down en anderen.
Tegenwoordig zijn er ongeveer honderd anomalieën bekend. Ze zijn allemaal onderzocht en beschreven. Ongeveer 300 vormen worden gepresenteerd als syndromen.
Kenmerken van aangeboren pathologieën
Erfelijke mutaties zijn voldoende vertegenwoordigduitgebreid. Deze categorie wordt gekenmerkt door meervoudige ontwikkelingsstoornissen. Stoornissen worden gevormd door de meest ernstige veranderingen in het DNA. Schade treedt op tijdens de bevruchting, de rijping van gameten, in de beginfase van de scheiding van eieren. Falen kan zelfs optreden wanneer perfect gezonde oudercellen samensmelten. Dit proces is vandaag nog niet vatbaar voor controle en is nog niet volledig bestudeerd.
Gevolgen van wijzigingen
Complicaties van chromosomale mutaties zijn meestal erg ongunstig voor mensen. Ze provoceren vaak:
- Bij 70% - spontane abortus.
- Ontwikkelingsstoornissen.
- 7,2% - doodgeboorte.
- Vorming van tumoren.
Tegen de achtergrond van chromosomale pathologieën is het niveau van schade inorganen worden veroorzaakt door verschillende factoren: het type anomalie, overmatig of onvoldoende materiaal in het individuele chromosoom, omgevingsfactoren, het genotype van het organisme.
Pathologiegroepen
Alle chromosomale ziekten zijn in tweeën verdeeldcategorieën. De eerste omvat die welke worden uitgelokt door een schending van het aantal elementen. Deze pathologieën vormen het grootste deel van chromosomale ziekten. Naast trisomieën, monosomieën en andere vormen van polysomie omvat deze groep ook tetraploïdie en triploïdie (waarbij de dood optreedt in de baarmoeder of in de eerste uren na de geboorte). Het syndroom van Down wordt het vaakst gedetecteerd. Het is gebaseerd op genetische defecten. De ziekte van Down is genoemd naar de kinderarts die het in 1886 beschreef. Tegenwoordig wordt dit syndroom beschouwd als het meest bestudeerde van alle chromosomale afwijkingen. Pathologie komt voor in ongeveer één geval op 700. De tweede groep omvat ziekten die worden veroorzaakt door structurele veranderingen in chromosomen. De tekenen van deze pathologieën zijn onder meer:
- Groeivertraging.
- Geestelijke achterstand.
- Rondheid van de punt van de neus.
- Diepe zitting van de ogen.
- Hartafwijkingen (aangeboren) en andere.
Sommige pathologieën worden veroorzaakt door een veranderinghoeveelheid in geslachtschromosomen. Patiënten met dergelijke mutaties hebben geen nakomelingen. Tot op heden is er geen duidelijk ontwikkelde etiologische behandeling voor dergelijke ziekten. Ziekten kunnen echter worden voorkomen door middel van prenatale diagnose.
Rol in evolutie
Tegen de achtergrond van uitgesproken veranderingen in de omstandigheden, de eersteschadelijke mutaties kunnen gunstig worden. Daarom worden dergelijke aanpassingen beschouwd als selectiemateriaal. Als de mutatie geen invloed heeft op de "stille" DNA-fragmenten of de vervanging van een codefragment door een synoniem veroorzaakt, manifesteert het zich in de regel op geen enkele manier in het fenotype. Dergelijke herschikkingen kunnen echter worden gedetecteerd. Hiervoor worden methoden van genanalyse gebruikt. Vanwege het feit dat de veranderingen optreden als gevolg van de invloed van natuurlijke factoren, blijkt dat, in de veronderstelling dat de belangrijkste kenmerken van de externe omgeving ongewijzigd blijven, mutaties verschijnen met een ongeveer constante frequentie. Dit feit kan worden toegepast in de studie van fylogenie - analyse van verwantschap en oorsprong van verschillende taxa, inclusief mensen. In dit opzicht fungeren herschikkingen in de "stille genen" als een "moleculaire klok" voor onderzoekers. De theorie gaat er ook van uit dat de meeste veranderingen neutraal zijn. Hun accumulatie in een bepaald gen is zwak of volledig onafhankelijk van de invloed van natuurlijke selectie. Als gevolg hiervan wordt de mutatie gedurende een langere periode permanent. De intensiteit zal echter verschillen voor verschillende genen.
Tot slot
Studie van het mechanisme van voorkomen, verderontwikkeling van herrangschikkingen in mitochondriaal deoxyribonucleïnezuur, dat via de moederlijn aan het nageslacht wordt doorgegeven, en in Y-chromosomen die van de vader zijn overgegaan, wordt tegenwoordig veel gebruikt in de evolutionaire biologie. Verzamelde, geanalyseerde en gesystematiseerde materialen, onderzoeksresultaten worden gebruikt in studies naar de oorsprong van verschillende nationaliteiten en rassen. De informatie is van bijzonder belang in de richting van de reconstructie van de biologische vorming en ontwikkeling van de mensheid.
