Erfelijke ziekten zijn ziektendie van generatie op generatie via de geslachtscellen worden overgedragen. In totaal zijn er meer dan zesduizend ziekten van dit type. Ongeveer duizend van hen kunnen vandaag al worden geïdentificeerd, zelfs vóór de geboorte van het kind. Deze ziekten kunnen ook voorkomen aan het einde van het tweede levensdecennium en zelfs na 40 jaar. De belangrijkste reden voor het optreden van erfelijke ziekten is de mutatie van genen of chromosomen.
Classificatie van erfelijke ziekten
Erfelijke ziekten zijn onderverdeeld in twee groepen:
- Enkele oorzaak of monofactor. Dit zijn ziekten die gepaard gaan met mutaties in de chromosomen of genen.
- Meerdere oorzaken of meerdere factoren. Dit zijn ziekten die optreden als gevolg van veranderingen in verschillende genen en onder invloed van tal van omgevingsfactoren.
Voor het optreden van een vergelijkbare ziekte bij iemandvan familieleden, deze persoon moet een vergelijkbare of dezelfde combinatie van genen hebben die zijn naaste familieleden al hebben. Daarom worden erfelijke ziekten geassocieerd met de aanwezigheid van gemeenschappelijke genen bij familieleden van verschillende graden van verwantschap.
De mate van verwantschap en het aandeel van totaal verwante genen
Omdat elk familielid de eerste graad van verwantschap isde patiënt heeft 50% van zijn genen, dus deze mensen kunnen een identieke combinatie van genen hebben die predisponeert voor het verschijnen van deze ziekte. Bij familieleden van de derde en tweede graad van verwantschap is de kans iets kleiner dat ze dezelfde genen bij de patiënt hebben.
Erfelijke ziekten - soorten
Erfelijke ziekte kan meer dan één uiterlijk hebben. Onderscheiden:
- Chromosomale ziekten.Bij celdeling komt het vaak voor dat individuele chromosoomparen bij elkaar blijven. Hierdoor is het aantal chromosomen in een nieuwe cel groter dan in andere. Dit feit leidt tot metabole stoornissen. Deze ziekten komen voor bij 1 op de 180 pasgeborenen. Deze kinderen hebben tal van aangeboren afwijkingen, mentale retardatie enzovoort.
- Stoornissen in autosomen leiden tot meerdere en ernstige aandoeningen.
- Genmutaties. Monogene ziekten betekenen mutaties in één gen. Deze ziekten worden geërfd volgens de wet van Mendel.
- Erfelijke metabole ziekten.Bijna alle genpathologie wordt geassocieerd met erfelijke stofwisselingsziekten. Wanneer een mutatie optreedt tijdens de structuur van het operon, vindt eiwitsynthese met een onregelmatige structuur plaats. Als gevolg hiervan hopen zich pathologische metabolische producten op, wat zeer schadelijk is voor de hersenen.
Er zijn nog andere erfelijke ziekten.Voordat u doorgaat met hun behandeling, moet u een volledige diagnose ondergaan. Artsen raden aan om zeer alert te zijn op alle aanstaande moeders in wier familie er patiënten zijn met deze diagnose. Dit komt omdat dergelijke zwangere vrouwen onder speciaal toezicht moeten staan. Alleen in dit geval kan de mate van manifestatie van deze ziekte bij de baby worden geminimaliseerd. Het belangrijkste om te onthouden is dat elke erfelijke ziekte, met medische tussenkomst in een bepaalde gewenste periode, veel gemakkelijker kan zijn.
