Kad beidzot iestājas vēlamā grūtniecībatas ir īsts kārums. Pēc testa gaidīšanas divas sloksnes topošie vecāki jūtas pacilāti un laimīgi, bet laika gaitā izjūt arī zināmas bailes. Īpaši viens no tiem ir rūpes par bērna veselību.
Daudzi topošie vecāki bieži uzdod jautājumu, kāpēc var piedzimt bērni ar Dauna sindromu? Un vai ir veidi, kā novērst šo patoloģiju?
Izdomāsim, kas viņi ir - "saulaini" bērni.
Iedzimts sindroms
Pirmkārt, jums ir jāsaprot, ka jebkuršiedzimtais sindroms, ieskaitot arī Dauna sindromu, nav slimība, un tāpēc to nevar izārstēt. Ar sindromu saprot vairāku simptomu kumulatīvo skaitu, ko izraisa dažādas patoloģiskas izmaiņas organismā. Liels skaits iedzimtu sindromu ir iedzimts, taču Dauna sindroms izceļas no šī saraksta, izņemot izņēmumu. Tas ieguva savu nosaukumu, pateicoties ārstam, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1866. gadā (Džons Lengdons Down). Cik hromosomu ir Downam? Vairāk par to zemāk.
Kas izraisīja?
Šo sindromu izraisa divdesmit trīskāršošanapirmā hromosoma. Cilvēks parasti satur divdesmit trīs hromosomu pārus, bet dažos gadījumos notiek kļūme, un divdesmit pirmā pāra vietā parādās trīs hromosomas. Tieši šī ļoti papildu hromosoma, tas ir, četrdesmit septītā, ir šīs patoloģijas cēlonis. Šo faktu tikai 1959. gadā konstatēja zinātnieks Džeroms Lejeune.
Cilvēkus ar Dauna sindromu sauc par "saulainiem bērniem".Daudzi cilvēki ir ieinteresēti, kas viņi ir. Ģenētiskā novirze, kurā viņiem ir papildu hromosoma, atšķir tos no citiem. Termins "saulains" šādiem bērniem ir iestrēdzis kāda iemesla dēļ, jo viņiem raksturīga īpaša dzīvespriecība, viņi ir ļoti sirsnīgi un vienlaikus paklausīgi. Bet tajā pašā laikā zināmā mērā viņiem ir attīstības kavēšanās garīgajā un fiziskajā ziņā. Viņu IQ līmenis svārstās no divdesmit līdz septiņdesmit četriem punktiem, savukārt lielākajai daļai veselīgu pieaugušo ir no deviņdesmit līdz simt desmit. Kāpēc veseliem vecākiem ir bērni, kas ir nolaisti?
Bērnu ar Dauna sindromu dzimšanas cēloņi
Pasaulē ir septiņi simti līdz astoņi simti bērnubērns ar Dauna sindromu. Zīdaiņi ar šādu diagnozi slimnīcā bieži tiek pamesti, visā pasaulē šādu "refuseniku" skaits ir astoņdesmit pieci procenti. Ir vērts atzīmēt, ka dažās valstīs nav ierasts atteikties no garīgi atpalikušiem bērniem, ieskaitot bērnus ar Dauna sindromu. Tātad Skandināvijā šādas statistikas principā nav, un Eiropā un ASV viņi atsakās tikai no pieciem procentiem. Interesanti, ka šajās valstīs parasti tiek praktizēta "saulainu" bērnu adoptēšana. Piemēram, Amerikā divi simti piecdesmit ģimenes gaida savu kārtu mazuļiem ar Dauna sindromu.
Mēs jau esam noteikuši, ka "saulainie" bērni (kastie ir, mēs paskaidrojām) ir papildu hromosoma. Tomēr kad tas veidojas? Šī anomālija galvenokārt parādās olšūnā, kad tā atrodas olnīcā. Dažu faktoru dēļ tā hromosomas neatšķiras, un, kad dotā olšūna vēlāk saplūst ar spermas šūnu, veidojas "nepareiza" zigota, un pēc tam no tās attīstās embrijs un auglis.
Tas var notikt arī ģenētisku iemeslu dēļ, ja visas olšūnas / spermatozoīdi vai noteikts skaits no tiem jau no dzimšanas satur papildu hromosomu.
Ja mēs runājam par veseliem cilvēkiem, tad, piemēram,Lielbritānijā viens no faktoriem, kas veicina ģenētisko kļūdu, ir olšūnas novecošana, kas notiek vienlaikus ar sievietes vecumu. Tāpēc olu atjaunošanās veicināšanai tiek izstrādātas īpašas metodes.
"Saulaino" bērnu raksturojums
Pēc izskata bērniem ar Dauna sindromu ir šādi simptomi:
- slīpas acis;
- plata un plakana mēle;
- platas lūpas;
- noapaļota galvas forma;
- šaura piere;
- sakausēta auss ļipiņa;
- nedaudz saīsināts mazais pirksts;
- platākas un īsākas kājas un rokas salīdzinājumā ar parastajiem bērniem.
Cik gadus dzīvo cilvēki ar Dauna sindromu?Dzīves ilgums ir tieši proporcionāls sindroma izpausmju smagumam un sociālajiem apstākļiem. Ja cilvēkam nav sirds defekta, nopietnas kuņģa un zarnu trakta slimības, imūno traucējumu, tad viņš varēs dzīvot līdz 65 gadiem.
Pārsteidzošs raksturs
"Saulainiem" bērniem ir pārsteidzoši ununikāls raksturs. Kopš agras bērnības viņi atšķiras ar aktivitāti, nemieru, nedarbiem un ārkārtēju mīlestību. Viņi vienmēr ir ļoti smieklīgi, ir grūti koncentrēt viņu uzmanību uz konkrētām lietām. Tomēr par viņu miegu un apetīti nav sūdzību. Vecāki var sūdzēties par kaut ko citu: ballītē vai uz ielas ir diezgan grūti tikt galā ar šādu bērnu, jo viņš ir aktīvs un pastāvīgi pieprasa uzmanību sev; viņš ir ļoti skaļš, nemierīgs. Bērnam ar 21. trisomiju ir grūti kaut ko izskaidrot. Šādu bērnu parastās audzināšanas metodes ir neefektīvas, tās nevar aizrādīt, jo sekos pretēja reakcija: vai nu notiek slēgšana sevī, vai arī uzvedība kļūst vēl sliktāka.
Jūs varat rīkoties
Tomēr jūs varat rīkoties jebkurā situācijā.Ar šādu bērnu vissvarīgākais ir spēt izvēlēties pieeju viņam. Nepārvarama enerģija un nedienas ir jātērē un jāizmanto pareizajā virzienā. Tas prasa pēc iespējas vairāk spēlēt āra spēles, biežāk atrasties uz ielas, lai bērns varētu vairāk skriet. Jums tas nav pārāk jākontrolē, daudz kas jāaizliedz vai jāatrod sīkumi. Kādu dienu maza bērna enerģija nedaudz samazināsies, viņš vairāk uzklausīs vecākus un sāks spēlēt attīstošas, mierīgas spēles.
Ja tiek veiktas nepieciešamās pūles, tad"Saulainie" bērni var iet pat uz vienkāršu bērnudārzu un skolu, iepriekš sagatavojušies īpaši izveidotā korekcijas skolā. Daži pat iegūst profesionālo izglītību. Varbūt vissvarīgākais ir dot viņiem pietiekami daudz siltuma, mīlestības, pieķeršanās un rūpju bērnībā. Viņi ir ļoti mīloši un dziļi pieķērušies vecākiem. Bez tā viņi nevarēs izdzīvot vārda tiešajā nozīmē. Cik hromosomu ir uz leju, ir aprakstīts iepriekš.
Kam var būt "saulaini" bērni?
Zinātnieki joprojām nevar atrast iemeslusizraisīt neveiksmi ģenētikā un izraisīt Dauna sindroma attīstību. Tiek uzskatīts, ka tas notiek absolūtas nejaušības dēļ. Bērns ar līdzīgu sindromu var piedzimt neatkarīgi no viņa vecāku dzīvesveida, lai gan daudzi cilvēki bieži ir pārliecināti, ka šī patoloģija ir mātes nepieņemamās uzvedības rezultāts grūtniecības laikā. Patiesībā viss ir savādāk.
Varbūtība, ka bērnam būs Dauna sindroms, navsamazinās pat ģimenē, kuras locekļi ievēro ārkārtīgi veselīga dzīvesveida principus. Tāpēc vienīgais veids, kā atbildēt uz jautājumu, kāpēc normāliem vecākiem ir šādi bērni, ir šāds: notika nejauša ģenētiska mazspēja. Ne māte, ne tēvs nav vainīgi par šīs patoloģijas parādīšanos. Kāpēc bērnus ar Dauna sindromu sauc par saulainiem, tagad mēs zinām.
Varbūtība
Jāatzīmē, ka bērni ar Dauna sindromu reti piedzimst veseliem vecākiem. Tomēr ir cilvēku grupas, kuras ir pakļautas lielākam riskam nekā citas.
Visticamāk parādīsies "saulains" bērns:
- tiem vecākiem, kuru vecums pārsniedz četrdesmit piecus gadus tēvam un trīsdesmit piecus gadus mātei;
- ja ģimenē ir viens no bērnu ar Dauna sindromu vecākiem;
- laulība starp tuviem radiniekiem. Dauna sindroma diagnostika grūtniecības laikā tagad turpinās.
Vislielāko interesi rada fakts, kaVeselās laulībās pilnīgi veseliem vecākiem viņu vecuma dēļ var būt “saulains” bērns. Kāds ir tā iemesls? Fakts ir tāds, ka pirms divdesmit piecu gadu vecuma sieviete var piedzimt bērnu ar šo novirzi ar varbūtību, kas vienāda ar 1: 1400. Līdz trīsdesmit gadu vecumam tas var notikt ar vienu sievieti no tūkstoš. Trīsdesmit piecos gados šis risks strauji palielinās līdz 1: 350, pēc četrdesmit diviem gadiem - 1:60 un, visbeidzot, pēc četrdesmit deviņiem gadiem - līdz 1:12.
Statistiski astoņdesmitprocenti bērnu ar šo patoloģiju ir dzimuši mātēm, kuras nav sasniegušas trīsdesmit gadu robežu. Tomēr tas ir saistīts ar faktu, ka līdz trīsdesmit vairāk sieviešu dzemdē nekā pēc tam.
Dzemdējušo sieviešu vecuma palielināšana
Pašlaik ir tendencepalielinot strādājošo sieviešu vecumu. Bet jums jāatceras, ka pat tad, ja sieviete izskatās lieliski trīsdesmit piecu gadu vecumā un aktīvi turpina savu karjeru, viņas bioloģiskais vecums joprojām darbosies pret viņu. Mūsdienās diez vai kāds skatās uz viņu vecumu, jo puse sieviešu ir iemācījušies ļoti labi rūpēties par sevi. Ir skaidrs, ka šis konkrētais laiks ir vispiemērotākais aizraujošas, aktīvas, notikumiem bagātas dzīves vadīšanai, ceļošanai, karjeras veidošanai, attiecību uzsākšanai un mīlestībai. Tomēr ģenētiskais materiāls, kā arī sieviešu reproduktīvās šūnas vienmērīgi noveco pēc tam, kad sieviete sasniedz divdesmit piecu gadu vecumu. Turklāt daba paredz, ka laika gaitā sievietes spēja grūtniecību un dzemdības samazinās.
Ir vērts atzīmēt, ka risks iegūt bērnu ar patoloģijām ir augsts ne tikai šajā māmiņu kategorijā, bet arī sievietēm, kuras ir pārāk jaunas dzemdībām un kurām vēl nav sešpadsmit gadu.
Neietekmē Dauna sindroma attīstībubērna dzimums, un šī patoloģija vienlīdz iespējams izpaužas gan meitenēm, gan zēniem. Tomēr mūsdienu zinātne var paredzēt bērna ar šo sindromu piedzimšanu pat dzemdē, kad ir izvēle: atstāt viņu vai atbrīvoties no grūtniecības, un vecāki var paši pieņemt lēmumus.
Mēs noskaidrojām, kas viņi ir - "saulaini" bērni.
Slavenības
Tiek uzskatīts, ka cilvēki ar Dauna sindromu to nedaranevar ne mācīties, ne strādāt, ne gūt panākumus dzīvē. Bet šis viedoklis ir nepareizs. "Saules bērnu" vidū ir daudz talantīgu aktieru, mākslinieku, sportistu un skolotāju. Dažas no slavenībām ar Dauna sindromu ir uzskaitītas zemāk.
Pablo Pineda - spāņu aktieris un skolotājs arpasaules slavu. Pascal Duquesne ir teātra un kino aktieris. Amerikāņu mākslinieka ar Dauna sindromu Raimonda Hu gleznas priecē zinātājus. Maša Langovaja ir Krievijas sportiste, kļuva par pasaules čempioni peldēšanā.
