Katrs laulātais pāris sapņo toražot spēcīgu un veselīgu bērnu. Bet, diemžēl, neviens nav imūts pret to, ka bērna attīstība var notikt ar problēmām ģenētisko patoloģiju dēļ.
Grūtniecības laikā gaidītā māte iztur testus,Ir daudz dažādu pētījumu, kā arī augļa attīstības uzraudzība un dzemdību sagatavošana. Bet, neraugoties uz to, bērni ar Dauna sindromu tiek pastāvīgi piedzimuši valstī. Protams, katrs šāds gadījums ir neticams skumjas un pilnīgs pārsteigums vecākiem.
Tas ir saistīts ar faktu, ka parasto pētījumu arizmantojot ultraskaņu, nevar noteikt šo sindromu un citas hromosomu anomālijas. Piemēram, izmantojot ultraskaņu, jūs varat novērtēt tikai ārējos datus par bērnu un identificēt dažus iedzimtus attīstības defektus. Bet lielākajai daļai zīdaiņu, kas dzimuši ar Dauna sindromu un Edvardsu, nav ārēju patoloģiju. Ir iespējams ar precizitāti noteikt, ka auglim ir hromosomu traucējumi, bet tikai pēc apvienotās ģenētiskās skrīninga veikšanas ir pasākumu un pētījumu komplekss. Viņi tiek turēti pirms dzimšanas.
Skrīninga - kas tas ir?
Слово обозначает «просеивание», если перевести tā no angļu valodas. Ultraskaņas skrīnings tiek veikts gandrīz visām grūtniecēm, pat ja grūtniecība ir pilnīgi normāla. Dariet to no 11-13 grūtniecības nedēļām.
Комбинированный генетический скрининг – это ряд darbības, kas notiek pirms piegādes un kuru mērķis ir diagnosticēt ģenētiskās patoloģijas. Tas ietver ultraskaņu un bioķīmisko pārbaudi, kā arī atsevišķu bērna ar hromosomas patoloģiju pārnešanas riska aprēķinu.
Ir svarīgi atzīmēt, ka šāda rezultāta rezultātipētījumus nevar nosaukt par diagnozes pamatu. Galu galā, pārbaude ir tikai iespēja noteikt hromosomu slimības risku. Ja tas ir augsts, nākotnes māmām tiek noteikti invazīvie citoģenētiskie pētījumi.
Kā tiek pārbaudīta grūtniecība? Apsveriet vairāk
Skrīninga procedūras pirmais posms irultraskaņas pārbaude auglim. Novērtējot bērna lieluma atbilstību gestācijas vecumam, embrija vispārējais stāvoklis, daži izteikti defekti attīstībā un tā tālāk. To var redzēt ārēji. Bet ir vērts atzīmēt, ka pat tad, ja nav redzamu patoloģiju, tas nenozīmē, ka tie nepastāv.
Piemēram, zīdaiņiem, kas cieš no Dauna sindroma, tikai pusē gadījumu var novērot redzes traucējumus.
Precīzāks hromosomu rezultātsslimības var iegūt tikai pēc otrā skrīninga posma - bioķīmiskās. Šeit tiek pārbaudīta turpmākās mātes asinis, lai noteiktu konkrētas vielas, ko izplata placenta. Novērtējiet arī specifisko proteīnu un marķieru vielu attiecību un koncentrāciju asinīs.
Trešais posms - hromosomu ieguves riska aprēķinspatoloģijas ar īpašu datorprogrammu palīdzību. Papildus iepriekšējiem rezultātiem tiek izmantoti arī tādi rādītāji kā mātes vecums un svars, gestācijas vecums, slikti ieradumi, ģenētiskās slimības un pat tautība. Pēc tam, kad dators apstrādā saņemto informāciju, ārsts var secināt, cik liels ir risks saslimt ar ģenētiskām slimībām.
Если он находится на низком уровне, пациентка novērš nepieciešamību atkārtoti veikt pētījumus, tas ir normālā uzraudzībā. Ja līmenis ir vidējs, otrs skrīnings tiek veikts otrajā trimestrī. Ja risks ir augsts, tiek noteikta pirmsdzemdību diagnozes programma. Tas var noteikt jebkuru hromosomu anomāliju klātbūtni ar precizitāti līdz 100%.
