Dauna sindroms, ko sauc arī par trisomiju 21 -ģenētiskais traucējums, kas izraisa kognitīvus traucējumus. Patoloģija notiek vidēji vienā no astoņiem simtiem jaundzimušo. Dauna sindroma simptomi izpaužas attīstības kavēšanā, kas var būt viegla vai mērena, veido sejas raksturīgās pazīmes, zemu muskuļu tonusu. Cilvēkiem ar patoloģiju bieži ir kuņģa-zarnu trakta slimības, sirds defekti un citas problēmas.
Название патологии дано в честь Лэнгдона Дауна – ārsts, kurš pirmo reizi aprakstīja šo traucējumu 1866. gadā. Ārsts varēja nosaukt savus pamatslimību simptomus, taču viņš nevarēja pareizi noteikt patoloģijas cēloni. Tas notika tikai 1959. gadā, kad zinātnieki atklāja, ka Dauna sindroms ir ģenētisks. Katrā cilvēka šūnā ir 23 pāri hromosomām, kas satur gēnus, kas nepieciešami organisma normālai attīstībai. 23 hromosomas tiek mantotas caur mātes olu, un pāris no tiem ir 23 hromosomas, kas mantojušas spermu no tēva. Bet tas notiek tā, ka bērns manto papildu hromosomas no viena no vecākiem. Kad viņš saņem no savas mātes, nevis divu 21 hromosomu, kopumā (ņemot vērā 21 trombozīnu, kas saņemts no viņa tēva), ir trīs no tām. Tas izraisa Dauna sindromu.
Slimības izpausme var atšķirties no vieglām līdz smagām formām, bet vairumam cilvēku ar patoloģiju ir izteiktas ārējās iezīmes. Tātad, Dauna sindroma ārējās pazīmes ir:
- saplacināta seja, maza mute, mazas ausis, īss kakls, slīpi acis;
- plašas un īsas rokas ar īsiem pirkstiem;
- debesis kā arkas, griezti zobi, plakana deguna tilts;
- krūšu kurvība utt.
Kognitīvie traucējumi
Bērniem ar šo traucējumu ir traucējumikomunikāciju Tas izpaužas kā fakts, ka viņiem ir grūtības mācīties. Un šī problēma saglabājas visu manu dzīvi. Līdz šim nav pilnīgi skaidrs, kā tieši 21. kromosoma var ietekmēt izziņas attīstību. Cilvēka ar Dauna sindromu smadzeņu lielums ir gandrīz tāds pats kā veselas personas smadzenes. Taču tās atsevišķo teritoriju struktūra - smadzeņu un hipokamps - ir nedaudz mainīta. Tas ir īpaši acīmredzams attiecībā uz hipokampu, kas ir atbildīgs par atmiņu.
Iepriekš minētie Dauna sindroma simptomiaptuveni pusei bērnu ir arī iedzimtas sirds defekti. Dažos gadījumos, lai labotu defektus, operācija ir nepieciešama tūlīt pēc piedzimšanas. Turklāt daudzas kuņģa-zarnu trakta slimības ir raksturīgas bērniem ar šo traucējumu, īpaši tracheoesofagālās fistulas un barības vada atresija ir bieži sastopamas.
Citi pārkāpumi
Bērni ar patoloģiju ir nosliece uz tādām slimībām kā:
- hipotireoze;
- krampji zīdaiņiem, krampji;
- vidusauss iekaisums;
- dzirdes un redzes traucējumi;
- mugurkaula nestabilitāte kaklā;
- aptaukošanās;
- pārmērīga reaktivitāte un uzmanības deficīts;
- nomākts.
Dauna sindroma ārstēšana
Šodienas veids, kā izārstēt traucējumusnav. Jūs varat veikt vienlaicīgu traucējumu, piemēram, sirds slimību vai kuņģa-zarnu trakta slimību, ārstēšanu. Taču bērnu ar šo patoloģiju dzīves kvalitāti vēl var uzlabot. Tam tiek izmantotas dažādas metodes, tostarp logopēdija, fizikālā terapija un darba terapija.
