Kiekviena susituokusi pora svajoja taigaminti stiprią ir sveiką kūdikį. Tačiau, deja, niekas imunitetas nuo to, kad vaiko vystymasis gali atsirasti dėl problemų dėl genetinių pakitimų.
Nėštumo metu nėščia motina praeina testus,Yra daug įvairių tyrimų, stebima vaisiaus vystymąsi ir pasirengimą gimdymui. Tačiau, nepaisant to, vaikai su Dauno sindromu nuolat gimsta šalyje. Žinoma, kiekvienas toks atvejis yra neįtikėtinas sielvartas ir pilnas siurprizas tėvams.
Taip yra dėl to, kad tradiciniai moksliniai tyrimainaudojant ultragarso negali nustatyti šio sindromo ir kitų chromosomų anomalijų. Pavyzdžiui, naudojant ultragarsu galima įvertinti tik išorinius kūdikio duomenis ir nustatyti tam tikras įgimtas vystymosi tendencijas. Tačiau dauguma kūdikių, gimusių su Dauno sindromu ir Edvardu, neturi išorinių anomalijų. Galima tiksliai nustatyti, ar vaisiui yra chromosomų sutrikimų, bet tik atlikus kombinuotą genetinį patikrinimą, yra priemonių ir tyrimų kompleksas. Jie laikomi prieš gimimą.
Atranka - kas tai?
Žodis reiškia „atsijoti“, jei išverstasjos iš anglų kalbos. Ultragarsinis patikrinimas atliekamas beveik visoms motinoms, net jei nėštumas yra visiškai normalus. Padarykite tai nuo 11-13 nėštumo savaičių.
Kombinuotas genetinis atranka yra skaičiusįvykiai, kurie vykdomi prieš gimdymą ir skirti diagnozuoti genetinius anomalijas. Tai apima ultragarsą ir biocheminį tyrimą, taip pat individualų vaiko, turinčio chromosomų patologiją, nešiojimo rizikos apskaičiavimą.
Svarbu pažymėti, kad tokių rezultatų rezultataityrimai negali būti vadinami diagnozės pagrindu. Galų gale, tikrinimas yra tik galimybė nustatyti chromosomų ligų rizikos laipsnį. Jei tai didelė, būsimoms mamoms skiriami invaziniai citogenetiniai tyrimai.
Kaip tikrinama nėščia? Apsvarstykite daugiau
Первый этап процедуры "скрининг" – это ultragarsinis vaisiaus tyrimas. Vertindamas vaiko dydžio atitiktį nėštumo amžiui, bendrą embriono būklę, kai kuriuos ryškius vystymosi trūkumus ir pan. Tai yra kažkas, ką galima matyti išorėje. Tačiau verta pažymėti, kad net jei nėra matomų patologijų, tai nereiškia, kad jų nėra.
Pavyzdžiui, kūdikiams, kenčiantiems nuo Dauno sindromo, tik puse atvejų galima pastebėti regėjimo defektus.
Tikslesnis chromosomų rezultatasligų galima gauti tik po antrojo atrankos etapo - biocheminių. Čia tiriamas būsimos motinos kraujas, ar nėra specifinės medžiagos, kurią išskiria placenta. Taip pat įvertinamas specifinių baltymų ir žymenų medžiagų santykis ir koncentracija kraujyje.
Trečiasis etapas yra chromosomų rizikos apskaičiavimaspatologijos, naudojant specialias kompiuterines programas. Be ankstesnių rezultatų, taip pat naudojami tokie rodikliai kaip motinos amžius ir svoris, gestacinis amžius, blogi įpročiai, genetinės ligos ir net etninė priklausomybė. Kompiuteriu apdorojęs gautą informaciją, gydytojas gali padaryti išvadą, kokia didelė rizika susilaukti kūdikio, sergančio genetinėmis ligomis.
Jei jis žemas, pacientaspašalina poreikį perduoti bet kokius tyrimus, paprastai jie stebimi. Kai lygis yra vidutinis, antrą trimestrą atliekama dar viena patikra. Kai rizika yra didelė, paskirta prenatalinė diagnostikos programa. Tai jau 100% tikslumu gali nustatyti chromosomų anomalijų buvimą.
