Citogenetika yra nepriklausomapaveldimumo teorijos dalis, kurioje nagrinėjami įvairūs, pirmiausia stebimi (išaiškinti) nešėjai, turintys informacijos apie genetinę paveldimą. Šie vežėjai yra įvairių tipų chromosomos (polytene, mitozė ir meiotikais), plastidai, tarpfaziniai branduoliai ir, mažesniu mastu, mitochondrijos.
Remiantis tuo, citogenetinis metodasTai metodų ir technologijų rinkinys, visų pirma, chromosomų tyrinėjimui, kurio metu nustatomas jų kiekybinis parametras, jų cheminis ir biologinis aprašymas, struktūros ir elgsenos režimai yra tiriami ląstelių dalijimosi metu. Mokslinis šio tyrimo tikslas yra nustatyti ryšį tarp chromosomų struktūros pokyčių pobūdžio ir dinamikos bei simbolių kintamumo atspindžio.
Viena iš svarbiausių mokslinių tyrimų sričiųkuris apima citogenetinį metodą, yra žmogaus kariotipo analizė. Šis tyrimas paprastai atliekamas kultūrose, kuriose yra lytinių liaukų ir somatinių ląstelių pasiskirstymas.
Labiausiai paplitusi tokios rūšies kultūratyrimai - periferinės kraujo ląstelės, tokios kaip limfocitai, fibroblastai ir kaulų čiulpų ląstelės. Labiausiai prieinama kultūra, naudojama medicininėje citogenetikoje, yra kraujo limfocitai. Tai yra tai, kad paprastai jie yra analizuojami po gimdymo. Analizuojant vaisiaus kariotiją, citogenetinis metodas apima ląstelių kultūrų naudojimą, kurio pasirinkimą lemia keletas veiksnių. Pagrindinis yra gestacinis amžius. Pvz., Jei šis laikotarpis yra mažesnis nei 12 savaičių, chromogenų citogenetinė analizė geriausiai atliekama dalyvaujant chorioninėms ląstelėms ir ilgiau nei 12 savaičių nėštumo metu patartina ištirti paties vaisiaus ląsteles. Šiuo tikslu jie skiriasi nuo placentos ir vaisiaus kraujo.
Для установления кариотипа цитогенетический метод paveldimumo tyrimas reikalauja, kad kraujo mėginys būtų ne mažesnis kaip 1-2 ml. Šiuo atveju pats metodas apima tyrimą, kurį sudaro trys pagrindiniai etapai:
- izoliuoti ir auginti ląsteles, kuriose bus atlikta analizė;
- vaisto spalvos;
- atlikti išsamią vaisto analizę po mikroskopu.
Gali būti veiksmingas citogenetinis genetikos metodasbūti tik tada, kai tenkinamos šios sąlygos. Pirma, metafazės etape turi būti tam tikras skaičius ląstelių. Antra, auginimas turi būti vykdomas griežtai laikantis nustatytų taisyklių ir ne trumpiau kaip 72 valandas. Trečia, ląstelių fiksavimas turėtų būti atliekamas su acto rūgšties ir metanolio tirpalu griežtu šių medžiagų santykiu 3: 1.
Tuo metu, kai dažomas vaistas citogenetikaispalvų pasirinkimo tyrimas atliekamas atsižvelgiant į pačią tyrimo paskirtį, ty kokio tipo pertvarkymai turėtų būti tiriami. Dažniausiai naudokite nepertraukiamo dažymo metodą, nes tai paprasčiausias būdas nustatyti kiekybinį chromosomų parametrą. Šiuolaikiniuose tyrimuose šis dažymo metodas dažniausiai naudojamas kariotipo anomalijų kiekybiniam nustatymui nustatyti. Tačiau tokiu citogenetiniu metodu neįmanoma nustatyti ir nustatyti chromosomų struktūrinės dinamikos. Todėl naudokite kitus specialius metodus, leidžiančius lyginti šį nuolatinio dažymo metodo trūkumą. Dažniausiai iš jų, pavyzdžiui, diferencijuotos spalvos, G metodo, R metodo ir kt.
Galiausiai trečiasis tyrimo etapas yrametafazės stadijoje esančių dažytų chromosomų mikroskopinis tyrimas. Jų metu nustatomas normalios ir nenormalios žmogaus vaisiaus kūno būklės ląstelių skaičius. Tam paprastai analizuojami keli audiniai.
