유전자 돌연변이가 이유 다.임상 양상에서 이질적 인 질병 그룹이 형성되어 있는데,이를 "유전자 질병"이라고합니다. 인간 개체군에서의 발생 빈도는 2 ~ 4 %입니다.
유전자의 변화 (돌연변이)가 자극하고있다.여러 형태의 유전병 요인의 발달로 현대 의학에서는 이러한 병리가 3 천 개가 넘었습니다. 이 질환의 가장 흔한 증상은 발열 병증입니다. 유전자 돌연변이가 배아, 수송 및 구조 단백질에 영향을 줄 수 있다고 믿어진다. 병리학 적 변화는 온톨 제 네스 (ontogenesis)의 다른시기에 개발 될 수있다. 대다수는 자궁 내막 (모든 유전 병리학의 25 %까지)과 사춘기 이전 (사춘기 이전) 기간 (약 45 %)에 특징적입니다. 유전자 돌연변이는 사춘기 (사춘기)와 청소년기 (약 25 %)에서 나타난다. 상대적으로 적은 수의 병리학 적 변화 (약 10 %)가 20 년 동안 발견됩니다.
유전 질환은 유형별로 분류됩니다.대사 장애 (탄수화물, 미네랄 지질 장애와 관련된)의 특성을 고려하여 병리학 적 과정 (내분비, 신경근, 안구 등)에 더 많이 관여하는 장기 또는 시스템에 따라 상속 (상 염색체 열성, 상 염색체 우성 등) 교환 등). 독립적 인 그룹에는 혈액 그룹의 항원에 의한 태아와 모체의 비 양립성 배경에 대한 질병이 포함됩니다.
Спровоцированные гаметическими мутациями, 병리 현상은 멘델의 법에 따라 계승됩니다. 새로운 세대의 출현 또는 이전 세대로부터 계승 된 변화의 발전이 가능합니다. 이러한 경우 병리학 적 구조는 신체의 모든 세포에 분포합니다.
유전자 돌연변이는 세포 중 하나에서 발생할 수 있습니다.zygotes를 분쇄하는 다른 단계에서. 그러한 경우에, 몸은이 구조에서 모자이크가된다. 다시 말해, 일부 세포에서는 정상적인 대립 유전자 (유전자의 한 형태)가 기능하고, 다른 것들은 돌연변이 형질이다. 돌연변이의 우위는 각각의 세포에서 표현형으로 (임상 징후로) 나타납니다. 그리고이 질병의 발병을 유발합니다. 동시에 완전한 돌연변이 체와 달리 덜 심각한 정도의 병리 발생의 충분한 확률이 있습니다.
전문가는 기능적 및 구조적 특성의 변화를 분류합니다.
구조 유전자 돌연변이가전이 - 하나의 퓨린 염기 (천연 유기 화합물, 퓨린 유도체)를 또 다른 피리 미딘 염기 (유기 화합물 - 피리 미딘 유도체)와 다른 피리 미딘 염기로 대체; 동시에, 코돈 (유전자 코드의 단위)은 대체가 일어난 코돈 만 바꾼다. "전이"같은 것도 있습니다. 이 경우, 피리 미딘 염기를 퓨린 염기로 대체하거나 그 반대의 경우가 발생합니다. 이것은 또한 치환이 일어난 코돈을 변화시킨다. 또한, 돌연변이 교대 판독 프레임이있다. 이것이 발생하면 몇 또는 한 쌍의 뉴클레오타이드의 탈락 (결실) 또는 삽입 (삽입). 드롭 아웃 또는 삽입 영역에 따라 더 많거나 적은 코돈이 변경 될 수 있습니다.
기능 유전자의 돌연변이는DNA 분자의 비 전사 (코딩) 부분을 변화시킨다. 이것은 구조적 요소의 기능에 대한 규제에서 장애를 일으킨다. 결과적으로, 상응하는 단백질의 합성 속도는 다양한 정도로 증가 또는 감소 될 수있다.
