사람의 변이는 변화입니다.DNA 수준에서 세포에서 발생합니다. 다른 유형일 수 있습니다. 인간 돌연변이는 중립적 일 수 있습니다. 이 경우 nucleoids의 동의어 교체가 발생합니다. 변경은 해로울 수 있습니다. 강렬한 표현형 효과가 특징입니다. 또한 인간을 돌연변이시키는 것도 유익 할 수 있습니다. 이 경우 변경 사항은 표현형 효과가 거의 없습니다. 다음으로 인간 돌연변이가 어떻게 발생하는지 자세히 살펴 보겠습니다. 기사에서 변경의 예도 제공됩니다.
분류
다양한 유형의 돌연변이가 있습니다. 일부 범주에는 차례로 자체 분류가 있습니다. 특히 다음과 같은 유형의 돌연변이가 있습니다.
- 체세포.
- 염색체.
- 세포질.
- 인간과 다른 사람의 게놈 돌연변이.
변화는 다른 영향으로 발생합니다.요인. 체르노빌은 그러한 변화의 가장 눈에 띄는 사례 중 하나로 간주됩니다. 재난 이후 인간 돌연변이는 즉시 나타나지 않았습니다. 그러나 시간이 지남에 따라 점점 더 발음되었습니다.
인간 염색체 돌연변이
이러한 변화는 구조적위반. 염색체에 균열이 발생합니다. 구조의 다양한 재배치가 수반됩니다. 인간 돌연변이가 발생하는 이유는 무엇입니까? 그 이유는 외부 요인입니다.
- 물리적 인... 여기에는 감마선 및 X 선, 자외선 노출, 온도 (고 / 저), 전자기장, 압력 등이 포함됩니다.
- 화학... 이 범주에는 알코올, 세포 증식 억제제, 중금속 염, 페놀 및 기타 화합물이 포함됩니다.
- 생물학적... 여기에는 박테리아와 바이러스가 포함됩니다.
자발적인 구조 조정
이 경우 사람들의 돌연변이는 다음에서 발생합니다.정상적인 조건. 그러나 이러한 자연의 변화는 극히 드물게 발견됩니다. 특정 유전자 100 만 개당 1-100 건입니다. 과학자 Haldane은 자발적인 재정렬이 발생할 평균 확률을 계산했습니다. 한 세대 동안 5 * 10-5였습니다. 자발적인 과정의 발달은 외부 및 내부 요인, 즉 환경의 돌연변이 압력에 달려 있습니다.
특성
염색체 돌연변이는 대부분유해한 범주에. 재배 열의 결과로 발생하는 병리학은 종종 삶과 양립 할 수 없습니다. 염색체 돌연변이의 주요 특징은 재배 열의 무작위성입니다. 그들 때문에 다양한 새로운 "연합"이 형성되고 있습니다. 이러한 변화는 유전자 기능을 재 배열하고 게놈 전체에 요소를 무작위로 분배합니다. 그들의 적응 가치는 선택 과정에서 결정됩니다.
염색체 돌연변이 : 분류
이러한 변경에는 세 가지 옵션이 있습니다.특히, iso-, inter- 및 intrachromosomal 돌연변이가 분리됩니다. 후자는 표준 편차 (수차)가 특징입니다. 그들은 동일한 염색체 내에서 감지됩니다. 이 변경 그룹에는 다음이 포함됩니다.
- 삭제... 이러한 돌연변이는 손실을 나타냅니다.염색체의 내부 또는 말단 부분. 이러한 종류의 구조 조정은 배아 발달 중에 많은 이상 (예 : 선천성 심장 결함)을 유발할 수 있습니다.
- 반전... 이 변경에는 회전이 포함됩니다.180도까지 염색체 조각. 동일한 사이트에 게시합니다. 이 경우 구조적 요소의 배열 순서를 위반하지만 추가적인 요인이 없으면 표현형에 영향을 미치지 않습니다.
- 중복... 그들은 염색체 단편의 증식을 나타냅니다. 규범과의 이탈은 유전적인 인간 돌연변이를 유발합니다.
염색체 간 재 배열 (전위)은 유사한 유전자를 가진 요소 간의 위치 교환입니다. 이러한 변경 사항은 다음과 같이 나뉩니다.
- 로버트 소니 언... 두 개의 acrocentric 염색체 대신 하나의 metacentric 염색체가 형성됩니다.
- 비가역... 이 경우 한 염색체의 한 부분이 다른 염색체로 이동합니다.
- 역수... 이러한 구조 조정으로 두 요소간에 교환이 발생합니다.
Isochromosomal 돌연변이는염색체 사본의 형성, 동일한 유전자 세트를 포함하는 다른 두 개의 거울 영역. 표준에서 벗어난 이러한 편차를 중심 연결 (centromeres)을 통해 발생하는 염색 분체의 가로 분리 사실로 인해 중심 연결이라고합니다.
변경 유형
구조적 및 수치 적 염색체가 있습니다돌연변이. 후자는 차례로 이수성 (이것은 추가 요소의 출현 (삼 염색체 성) 또는 손실 (단일 체성))과 배수성 (수의 다중 증가)으로 나뉩니다.
다양한 종류의 구조 조정 상호 작용
게놈 돌연변이는 다음과 같은 변화를 특징으로합니다.구조적 요소의 수. 유전자 돌연변이는 유전자 구조의 이상입니다. 염색체 돌연변이는 염색체 자체의 구조에 영향을 미칩니다. 전자와 후자는 차례로 배수성과 이수성에 대해 동일한 분류를 갖습니다. 그들 사이의 과도기적 재배치는 Robertsonian 전위입니다. 이러한 돌연변이는 "염색체 이상"과 같은 의학의 방향과 개념으로 통합됩니다. 다음이 포함됩니다.
- 체세포 병리. 여기에는 예를 들어 방사선 병리가 포함됩니다.
- 자궁 내 장애. 이것은 자발적인 낙태, 유산이 될 수 있습니다.
- 염색체 질환. 여기에는 다운 증후군 등이 포함됩니다.
오늘날 약 100 개의 변칙이 알려져 있습니다. 그들 모두는 연구되고 설명되었습니다. 약 300 개의 형태가 신드롬으로 제시됩니다.
선천성 병리의 특징
유전성 돌연변이는 충분히 표현됩니다널리. 이 범주는 다중 발달 장애가 특징입니다. DNA의 가장 심각한 변화로 인해 장애가 형성됩니다. 난자 분리의 초기 단계에서 수정, 배우자 성숙 중에 손상이 나타납니다. 완벽하게 건강한 부모 세포가 병합되는 경우에도 실패가 발생할 수 있습니다. 오늘날이 프로세스는 아직 제어 할 수 없으며 완전히 연구되지 않았습니다.
변화의 결과
염색체 돌연변이의 합병증은 일반적으로 인간에게 매우 불리합니다. 그들은 종종 다음을 유발합니다.
- 70 %-자발적인 낙태.
- 발달 결함.
- 7.2 %-사산.
- 종양의 형성.
염색체 병리의 배경에 대해 손상 수준다양한 요인으로 인한 장기 : 이상 유형, 개별 염색체의 과다 또는 불충분 한 물질, 환경 조건, 유기체의 유전자형.
병리 그룹
모든 염색체 질환은 두 가지로 나뉩니다.카테고리. 첫 번째는 요소 수의 위반으로 유발 된 것들을 포함합니다. 이러한 병리는 대부분의 염색체 질환을 구성합니다. 삼 염색체, 단 염색체 및 기타 형태의 다 염색체 외에도이 그룹에는 4 배수체 및 삼중 염색체 (자궁에서 또는 출생 후 처음 몇 시간 내에 사망이 발생 함)가 포함됩니다. 다운 증후군이 가장 자주 발견됩니다. 유전 적 결함에 근거합니다. 다운 병의 이름은 1886 년 소아과 의사의 이름을 따서 명명되었습니다. 오늘날이 증후군은 모든 염색체 이상 중에서 가장 많이 연구 된 것으로 간주됩니다. 병리학은 700 명 중 약 1 건에서 발생합니다. 두 번째 그룹에는 염색체의 구조적 변화로 인한 질병이 포함됩니다. 이러한 병리의 징후는 다음과 같습니다.
- 성장 지연.
- 정신 지체.
- 코끝의 둥근 정도.
- 눈의 깊은 자리.
- 심장 결함 (선천성) 및 기타.
일부 병리는 변화로 인해 발생합니다.성 염색체의 수. 그러한 돌연변이가있는 환자는 자손이 없습니다. 현재까지 이러한 질병에 대해 명확하게 개발 된 원인 치료법은 없습니다. 그러나 산전 진단을 통해 질병을 예방할 수 있습니다.
진화에서의 역할
조건의 뚜렷한 변화의 배경에 대해 전자해로운 돌연변이는 유익 할 수 있습니다. 결과적으로 이러한 조정은 선택 자료로 간주됩니다. 돌연변이가 "침묵 한"DNA 단편에 영향을 미치지 않거나 한 코드 단편을 동의어로 대체하는 경우, 일반적으로 표현형에서 어떤 식 으로든 나타나지 않습니다. 그러나 이러한 재정렬은 감지 할 수 있습니다. 이를 위해 유전자 분석 방법이 사용됩니다. 자연 요인의 영향으로 변화가 발생하기 때문에 외부 환경의 주요 특성이 변하지 않는다고 가정하면 돌연변이가 거의 일정한 빈도로 나타납니다. 이 사실은 계통 발생 연구에 적용될 수 있습니다-인간을 포함한 다른 분류군의 혈통 및 기원 분석. 이와 관련하여 "침묵 유전자"의 재 배열은 연구자들에게 "분자 시계"역할을합니다. 이론은 또한 대부분의 변화가 중립적이라고 가정합니다. 특정 유전자에 축적되는 속도는 약하거나 자연 선택의 영향과 완전히 무관합니다. 결과적으로 돌연변이는 장기간에 걸쳐 영구적입니다. 그러나 강도는 유전자에 따라 다릅니다.
결론적으로
발생 메커니즘 연구, 추가모계를 통해 자손에게 전달되는 미토콘드리아 데 옥시 리보 핵산의 재배 열과 아버지로부터 전달 된 Y 염색체는 오늘날 진화 생물학에서 널리 사용됩니다. 수집, 분석 및 체계화 된 자료, 연구 결과는 다양한 국적 및 인종의 연구에 사용됩니다. 이 정보는 인류의 생물학적 형성과 발전의 재건 방향에서 특히 중요합니다.
