유전자 질환에는 유전자 구조의 변화로 인해 발생하는 많은 질병이 포함됩니다. 그러한 병리가 발생하는 이유가 무엇인지 알아 보겠습니다.
대부분의 인간 유전자 질환폴리펩티드, 즉 단백질의 합성을 통해 기능을 수행하는 구조 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 모든 유전자 돌연변이는 단백질의 구조 또는 양의 변화를 수반합니다.
이러한 질병은 1 차 효과로 시작됩니다.돌연변이 대립 유전자. 인간 유전자 돌연변이를 개략적으로 묘사하려고하면 먼저 변형 된 1 차 산물로 흘러 들어가는 돌연변이 대립 유전자가 생기고, 그 결과 생화학 적 과정의 사슬이 세포를 통과하여 장기와 조직이 변화 한 다음 전체 유기체가 변경됩니다.
분자 수준의 유전 질환을 고려하면 다음과 같은 변종을 구별 할 수 있습니다.
-유전자 산물의 과잉 생산,
-비정상적인 단백질 합성,
-생산 부족,
-뿐만 아니라 감소 된 양의 주요 제품 생산.
유전자 질환은 분자로 끝나지 않습니다수평. 그들의 병인은 세포 수준에서 계속 발전합니다. 이와 관련하여 다양한 질병에서 변경된 유전자의 작용을 적용하는 지점은 전체 기관 및 막, 과산화물, 리소좀, 미토콘드리아와 같은 개별 세포 구조 일 수 있습니다.
유전자 병리의 중요한 특징은그들의 임상 증상과 발달의 속도 및 심각성이 유기체의 유전형, 환경 조건, 환자의 나이 등의 수준에서 결정된다는 사실.
유전자 병리의 특징은 다음과 같습니다.이질. 이것은 이러한 질병의 표현형 발현이 한 유전자 내에서 발생하는 다양한 돌연변이와 다른 유전자 모두에서 발생할 수 있음을 시사합니다. 이것은 유전학 분야의 유명한 연구원 S.N. Davidenkov가 1934 년에 처음 설립했습니다.
단일 유전자 형태의 유전자 병리에 관해서는,그런 다음 G. Mendel의 법에 따라 상속됩니다. 차례로, 단일 유전자 형태는 상속의 유형, 즉 상 염색체 열성, 상 염색체 우성 및 Y 또는 X 염색체에 연결되는 유형에 따라 나눌 수 있습니다.
모든 유전자 질환은 다음 시리즈에 따라 분류 할 수 있습니다.이 경우 가장 많은 그룹은 유전성 대사 질환입니다. 거의 모두 상 염색체 열성 유형입니다. 이러한 병리학 적 상태의 이유는 아미노산 합성을 담당하는 하나 또는 다른 효소의 양이 충분하지 않기 때문입니다. 여기에는 phenylketonuria, oculocutaneous albinism 및 alkaptonuria와 같은 병리가 포함됩니다.
다음으로 큰 유전 질환 그룹은 대사 장애와 관련이 있습니다. 당 질병, 갈락토스 혈증이이 그룹에 속하는 예입니다.
그다음에는 지질 대사와 직접 관련된 병리, 즉 고셔병, 니만 픽병 등이 뒤 따릅니다.
이미 표시된 것 외에도 인간 유전 질환은 다음과 같이 분류됩니다.
-피리 미딘 및 퓨린 대사의 유전성 질환,
-결합 조직 장애와 관련된 병리,
-순환 단백질의 유전성 장애,
-적혈구의 대사 장애와 직접적으로 관련된 질병,
-금속 대사의 유전성 병리,
-소화 시스템의 흡수 과정 장애를 유발하는 증후군.
위의 모든 것 외에도 질병의 유전 적 성격의 확립이 임상 및 계보 적 방법에 기초한다고 덧붙입니다.
