גנטיקה - המדע המדען תכונות כאלה של החייםאורגניזמים כמו תורשה ומוטציה. כידוע, המאפיין העיקרי של הטבע, המבדיל בינו לבין דומם, הוא היכולת לשכפל. תכונה חשובה נוספת, הנקראת תורשה, היא יכולת הדיבור, כלומר היכולת ללדת סוג אחד של עצמו. בממוצע, נציגים של כל מין דומים יותר לאבות מולדתם מאשר לאנשים אחרים מאותו המין.
אבל למרות זאת, לכל מין יש רמה מסוימת.כי גם אחים אינם עותקים מדויקים. שני הגורמים הללו - התורשה והשונות - נלמדים על ידי המדע הביולוגי של הגנטיקה, אשר, בתורו, מורכב מקטעים כלליים ופרטיים. אם נושא הלימוד של החלקים הכלליים של הגנטיקה הוא לימוד יסודות התורשה, ניתוח מולקולות הדנ"א, מבנה הגנים והמוטציות שלהם, החלקים הפרטיים מוקדשים לזיהוי דפוסים נפוצים בסוגים שונים של אורגניזמים חיים.
גנטיקה אנושית - המובילה ממגזרים פרטיים.הכיוונים הנוגעים לפאתולוגיות של הפרט נלמדים על ידי גנטיקה רפואית. המשימה העיקרית של ענף זה של המדע היא לזהות את התפקיד של המרכיב הגנטי בהתרחשות ובמהלך מחלות שונות.
מחלות שנחקרו על ידי גנטיקה רפואיתמחולקים למעשה תורשתי ורב-פקטוריאלי. הראשונים כוללים כרומוזומלים (הנגרמים על ידי שינוי במספר הכרומוזומים או במבנה שלהם) ומחלות גנטיות (עקב מוטציות גנטיות). אם המוטציה קיימת בגן אחד בלבד, המחלה נקראת מונוגנית.
מחלות multifactorial נקראיםיש נטייה גנטית. זה כולל את רוב המחלות הידועות של הפרט. הופעתם של מחלות כאלה בבני אדם, מלבד ההשפעה החיצונית שלילית, מופעלת על ידי מצב של גנים רבים, אשר יכול להגיע עד עשרות ומאות.
גנטיקה רפואית כמדע מיועדתלאבחן מחלות תורשתיות, לנתח את השכיחות שלהם בקבוצות חברתיות שונות, לייעץ למטופלים ולמשפחותיהם, לבצע מניעת מחלות תורשתיות, ללמוד את יסודות הפתוגנזה והאטיולוגיה של המחלה.
למניעת מחלות תורשתיותגנטיקה קלינית משתמשת בבסיס של אבחנה טרום לידתית (כלומר, טרום לידתי). תפקידם של הרופאים הוא זיהוי מיידי של כל הגורמים הפתוגניים האפשריים והערכת מידת הסיכון של הופעת מחלות מסוימות בתינוק עתידי, על בסיס מצבם הבריאותי של הורים פוטנציאליים. לכן, זה חשוב במיוחד עבור זוג מצפה ילד או רק מתכנן להרות, לעבור בדיקה מפורטת של הבריאות שלהם לזהות את כל גורמי הסיכון. כולל חשוב לדעת ולהודיע לרופאים על מחלות תורשתיות במשפחה (הן באמצעות האב לעתיד והן את האם), וכו '.
במדינות מתורבתות, גנטיקה ורפואהפונקציה inextricably. מתעניין בבריאותו של בן הזוג העתידי (בן הזוג) ואת הנוכחות במשפחה של מחלות תורשתיות שנלקחו זמן רב לפני הנישואין. במדינות מסוימות, תעודה רפואית היא מסמך חובה לרישום נישואין.
בשנים האחרונות, גנטיקה רפואית יצרהפריצת דרך אמיתית בהתפתחותה. ההצלחה העיקרית הייתה פענוח מבנה הגנום האנושי, זיהוי כל הגנים וקביעת האופי המולקולרי של מרבית החלבונים. כעת חוקרים חוקרים באופן פעיל את הקשר בין גנים שונים למחלות ספציפיות, אשר בעתיד מבטיח פיתוח שיטות חדשות ביסודן לטיפול במחלות תורשתיות ומניעת התפתחותן של אותן מחלות שאדם נוטה להן.
המשימה של כל רופא מוסמך היאזיהוי בזמן של מטופל עם פתולוגיה תורשתית, קביעת טיבו והפניית המטופל למרכז הרפואי והגנטי המתאים.
