תסמונת בלום היא מחלה מולדת נדירה שבה תאים אנושיים מפגינים חוסר יציבות גנומית. הוא עובר בירושה מסוג אוטוסומלי רצסיבי.
ההפרה הראשונה אובחנה ותיארה בשנת 1954רוברט דר 'בלום. בשם המדען הזה נולד שם הפתולוגיה. שם נרדף - אריתמה טלנגיאקטית מולדת.
תסמונת בלום הנפוצה ביותר משפיעה על אנשים.יהודים (כ 1 מתוך 100 אנשים). המחלה יכולה להיות גם נשים וגברים, אך התסמינים האחרונים הם יותר בולטים. זו הסיבה מדוע נשים עם הפרעה זה לעתים קרובות אבחנה.
ילד שיש לו תסמונת בלום הוא שניהםההורים הם נשאים נסתרים של המוטציה באלל אחד של הגן BLM. ההנחה היא כי מגוון של סימפטומים תלוי איזה סוג של מוטציה קיים בגנים של המטופל. עם זאת, זה עדיין לא הוכח.
תמונה קלינית
חולים עם תסמונת בלום בלידה ישמשקל גוף נמוך (כ 1900-2000 גרם). בעתיד, הם גם לגדול לאט לאט לעלות במשקל. ההתבגרות מתעכבת, וגם אם היא חולפת, היא פגומה. פוריות שכיחה אצל גברים, וכן גיל המעבר מוקדם באופן קיצוני אצל נשים. למרות זאת, התפתחותם הנפשית עומדת בנורמות הגיל.
В первые недели жизни у больных на щеках, ушах, שלפוחיות, אריתמה וקרום בצורת האף והגב של הידיים. לעתים קרובות יש רגישות מוגברת אולטרה סגול. אפילו שהייה קצרה של מטופלים בשמש יכולה להוביל להיווצרות של רשת כלי דם ופגיעה בעור בחומרה משתנה. לאחר השחזור של העור מוקרן, כתמים כהים או קל מדי, אזורים עם ניוון יכול להיווצר על זה.
החולים הפחיתו את החסינות, ולכן לעיתים קרובות הם נתקלים במחלות זיהומיות, שגם הן חוזרות.
תסמונת בלום משולבת לעיתים קרובות עם אסימטריה של צוואר עצמות הירך ומומים מולדים בלב.
מראה
הופעת המטופלים אינה סטנדרטית. יש להם גולגולת צרה, סנטר קטן ואף בולט ("פרצוף ציפור"). זה בולט במיוחד אם אתה מסתכל על התמונות של תסמונת בלום.
Больные, как правило, низкого роста, имеют קול קולי לחלק מהחולים יש עיוותים בכפות הרגליים ובחריגות של השיניים. לעתים קרובות חולים מתלוננים על דלקת ונפיחות של השפתיים, קילוף שלהם. במקרים מסוימים, יש הפרה של תהליך של keratinization של העור ואת חסימה שלה (זה נראה כמו "אווז bumps").
אבחון
האבחנה של "תסמונת בלום" נעשית על ידי הרופא, בהתבסס על התמונה הקלינית של מחלת המטופל ותוצאות בדיקות המעבדה.
במהלך הבדיקה נדרשת הערכהתנאי מערכת החיסון. בניתוח של חולים עם תסמונת בלום, תהיה ירידה במספר immunoglobulins ו- T- לימפוציטים. בנוסף, מומלץ להעריך את חילופי הכרומטידים אחות.
כאשר האבחנה, חשוב לא לבלבל בין תסמונת בלום עם זאבת זאבת, תסמונת ניל-דינגוואל, תסמונת רוטמונד-תומסון ופורפיריה בעור.
אונקולוגיה
Низкий иммунитет и наличие большого количества מוטציות שונות מובילות לעובדה כי המטופל מגדיל באופן דרמטי את הסבירות של אונקולוגיה. יחד עם זאת, הן איברים פנימיים דם, לימפה, רקמות העצם יכול לסבול.
הפתולוגיות הנפוצות ביותר המתרחשות בקטגוריה זו של חולים כוללות:
- לוקמיה מיאלואידית;
- לימפומה;
- לוקמיה לימפוציטית;
- גידולים ממאירים של הוושט, הלשון והמעיים;
- סרטן ריאות;
- קרצינומה של השד.
לעתים קרובות יותר, הם מאובחנים עם מדולובלסטומה וסרטן כליות.
טיפול
טיפול בחולה בתסמונת בלוםיהיה סימפטומטי. ניתן להשיג הפחתה של חומרת התופעות הלא נעימות בעזרת תרופות ופרוצדורות רפואיות. בחירתם מתבצעת על ידי הרופא המטפל על סמך התופעות המפריעות לחולה. לכן, עם אונקולוגיה, כימותרפיה, הקרנות או ניתוחים עשויים להידרש, עם מחלות שיניים - טיפולי שיניים וכו '. כרגע אי אפשר להחלים לחלוטין מהפתולוגיה.
בכל מקרה, חולים צריכים לפנות באופן קבועפירושו שמגן על העור באופן אמין מפני קרינה אולטרה סגולה, משתמש במתחמי ויטמין-מינרלים (עליהם להכיל ויטמין E), קרוטנואידים (גם בצורת תוספי מזון וגם עם מזון) ובתרופות המתקנות את המערכת החיסונית. במקרים מסוימים, טיפול הורמונאלי אפשרי.
חולים עם תסמונת בלום לכל החיים צריכים להיות נצפו על ידי רופא עור ואונקולוג, כדי לדעת את הסימנים הראשונים לסרטן העור. בכל שינוי חשוד, עליהם לפנות לרופא בהקדם האפשרי.
כדאי לחולים עם כתמי לידה רבים בגופם להיות בצל ולהימנע מאור שמש ישיר, ללבוש בגדים שמסתירים את הגוף ככל האפשר.
תחזית
הפרוגנוזה של חולים עם תסמונת בלום תלויה ישירות באילו מצבים פתולוגיים מלווים אותם. לרוב, חולים מתים כתוצאה מתהליכים אונקולוגיים חריפים או מדלקת ריאות.
ראוי לציין כי חולים העוברים טיפול סימפטומטי ונמצאים בפיקוחו של רופא הם בעלי תוחלת חיים ארוכה יותר בהשוואה לאותם חולים שלא.
מניעה
מניעת תסמונת בלום אצל ילדיםכדי להימנע מנישואין עם קרובי משפחה. זה בקרב העמים שבמסורתם נישואים קשורים זה לזה, המחלה היא השכיחה ביותר.
בנוסף, מומלץ לזוג צעיר לעבור בדיקה רפואית יסודית לפני ההריון.
