כל זוג נשוי חולם זאתלייצר תינוק בריא ובריא. אבל, למרבה הצער, אף אחד לא חסין מפני העובדה כי התפתחות של ילד יכול להתרחש עם בעיות עקב הפרעות גנטיות.
במהלך ההריון, האם הצפויה עוברת בדיקות,ישנם מחקרים שונים, כמו גם מעקב אחר התפתחות העובר והכנה ללידה. אבל למרות כל זאת, ילדים עם תסמונת דאון כל הזמן נולדים בארץ. באופן טבעי, כל מקרה כזה הוא יגון מדהים להפתעה מוחלטת עבור ההורים.
זאת בשל העובדה כי מחקר קונבנציונאלי עםבאמצעות אולטראסאונד לא יכול לקבוע את התסמונת ואת הפרעות כרומוזומליות אחרות. לדוגמה, באמצעות אולטרסאונד, אתה יכול רק להעריך את הנתונים החיצוניים של התינוק ולזהות פגמים מולדים מסוימים בפיתוח. אבל לרוב התינוקות שנולדו עם תסמונת דאון ואדוארדס אין הפרעות חיצוניות. ניתן לקבוע במדויק כי לעובר יש הפרעה כרומוזומלית, אך רק לאחר ביצוע בדיקות גנטיות משולבות הוא מורכב של אמצעים ומחקרים. הם מוחזקים לפני הלידה.
הקרנה - מה זה?
Слово обозначает «просеивание», если перевести שלה מאנגלית. בדיקות אולטראסאונד מבוצעות כמעט בכל האמהות, גם אם ההריון הוא נורמלי לחלוטין. לעשות את זה מ 11-13 שבועות של הריון.
הקרנה גנטית משולבת היא סדרה שלפעילויות המתרחשות לפני הלידה ומטרתן לאבחן הפרעות גנטיות. הוא כולל אולטרסאונד ובדיקה ביוכימית, וכן חישוב פרטני של הסיכון לשאת ילד עם פתולוגיה כרומוזומלית.
חשוב לציין כי התוצאות של כאלהמחקרים אינם יכולים להוות בסיס לאבחון. אחרי הכל, ההקרנה היא רק הזדמנות לקבוע את מידת הסיכון של מחלת כרומוזומליות. אם הוא גבוה, אמהות עתידיות נקבעו מחקרים ציטוגנטיים פולשניים.
איך זה ההריון ההקרנה? שקול יותר
השלב הראשון של הליך ההקרנה הואבדיקה אולטרסאונד של העובר. במהלך הערכתו את ההתאמה של גודל התינוק עד גיל ההריון, המצב הכללי של העובר, כמה פגמים בולטים בפיתוח וכן הלאה. זה משהו שניתן לראות מבחוץ. אבל ראוי לציין כי גם אם אין פתולוגיות גלוי, זה לא אומר שהם לא קיימים.
לדוגמא, אצל תינוקות הסובלים מתסמונת דאון, רק במחצית המקרים ניתן להבחין במומים ראייתיים.
תוצאה כרומוזומלית מדויקת יותרמחלות ניתן להשיג רק לאחר השלב השני של הסקר - ביוכימיים. כאן נבדק דמה של האם המצפה למצב של נוכחות של חומר ספציפי המופרש על ידי השליה. נבדקים גם היחס והריכוז בדם של חלבונים ספציפיים וחומרים מסמנים.
השלב השלישי הוא חישוב הסיכון הכרומוזומליפתולוגיות באמצעות תוכנות מחשב מיוחדות. בנוסף לתוצאות קודמות משתמשים גם באינדיקטורים כמו גיל ומשקל אימהי, גיל הריון, הרגלים רעים, מחלות גנטיות ואפילו אתניות. לאחר שהמחשב מעבד את המידע שהתקבל, הרופא יכול להסיק עד כמה גבוה הסיכון ללדת תינוק עם מחלות גנטיות.
Если он находится на низком уровне, пациентка מבטל את הצורך לעבור מחדש כל מחקר, בדרך כלל הוא מנוטר. כאשר הרמה ממוצעת, מבוצעת הקרנה נוספת בשליש השני. כאשר הסיכון גבוה, נקבעת תוכנית אבחון לפני הלידה. זה כבר ברמת דיוק של 100% יכול לקבוע את הימצאותם של חריגות כרומוזומליות.
