Довольно редко можно услышать о таком מחלה כמו תסמונת קריגלר-נייאר. אבל, למרבה הצער, אבחנה זו יכולה להכניס ילד אחד למיליון. נראה כי מדובר במחלה נדירה ביותר, אך כיום, בעידן הגנטיקה, מוטציות מתגלות לעיתים קרובות מאוד. בואו נראה מהי מחלה זו ומה הטיפול במקרה זה.
היסטוריה של גילוי
אני חייב לומר שהם גילו די תסמונת זולאחרונה, בשנת 1952 של המאה הקודמת. שני רופאי ילדים, קריגלר ונייאר, שצפו בילדים שזה עתה נולדו, תיארו לראשונה תסמינים חריגים של צהבת. מחקר נוסף הביא לזיהוי הפתולוגיה בכבד. בילדים, הגדילה מאוד בילירובין עקיפה, אשר לאחר מכן השפיעה רעילה על הגוף בכללותו. על פי מחקרי מעבדה, בילירובין הוגדל ל 765 מיקרומול / ל ', בעוד שהוא נשאר בגבולות אלה לאורך חיי הילד.
תיאור המחלה
תסמונת קריגלר-נייאר היא גנטיתמַחֲלָה. התמונה הקלינית של המחלה מתבטאת בצהבת בהירה ובהפרעות נוירולוגיות קשות. צהבת מתגלה בשעות הראשונות לאחר הלידה ונמשכת לאורך כל החיים. נגעים מופיעים באותה מידה אצל בנים ובנות. מכיוון שצהבת היא ביטוי לבעיות בכבד, אצל חלק מהחולים איבר זה מוגדל.
תסמינים מסוג 1
למרבה הצער, תסמונת קריגלר-נג'אר מסוג 1מאופיין במהלך מתקדם. התסמינים הראשונים מופיעים בשעות החיים הראשונות. לתינוק יש צהבהבות בולטת יותר של לבן העיניים והעור, השונה מהצהבת הרגילה לאחר הלידה. זה לא נעלם אחרי כמה ימים, והתכווצויות, תנועות לא רצוניות של הגוף והעיניים מתווספים לתסמינים. לאורך זמן ניתן להבחין בהאטה בהתפתחות הנפשית הקשורה לאנספלופתיה בילירובין.
תסמינים מסוג 2
הסימנים הראשונים למחלה מופיעים באופן משמעותימאוחר יותר מאשר עם סוג 1. המחלה יכולה להתבטא בשנים הראשונות לחיים. יש ילדים שלא מפתחים צהבת עד גיל ההתבגרות, ומומים נוירולוגיים הם נדירים. הסימפטומים דומים לסוג 1, אך אינם חמורים כל כך. אנצפלופתיה של בילירובין יכולה להופיע לאחר זיהום או לחץ חמור.
בילוברין אנצפלופתיה
מה כל כך נורא בתסמונת קריגלר-נייאר?תסמיני המחלה באים לידי ביטוי בארבעה שלבים של הרעלת מוח. בשלב הראשון התינוק מתנהג באדישות ובאטיות רבה. זה מתבטא ביניקה ירודה, במצב נינוח, בתגובה חדה לצלילים זרים. יחד עם זאת, בכי התינוק מונוטוני, לעתים קרובות הוא יורק ואף עלול להקיא, מבטו נודד, כאילו איבד משהו. הנשימה עשויה להיות איטית.
השלב השני יכול להימשך מספר ימים עדמספר חודשים. הילד הופך מתוח, שרירי הגוף תופסים עמדה לא טבעית, הזרועות קפוצות כל הזמן לאגרוף, הקשתות האחוריות. הבכי ממונוטוני הופך לחד מאוד, הרפלקס המוצץ והתגובה לצלילים נעלמים. עוויתות, נחירות, אובדן הכרה מופיעים.
השלב השלישי מתבטא בתקופה של שיפור כוזב במצב. כל הסימפטומים הקודמים נעלמים לזמן מה.
השלב הרביעי עשוי להופיע בחודש החמישי לחייםולהראות סימפטומים ברורים של פיגור פיזי ונפשי. הילד לא אוחז בראשו, אינו עוקב אחר חפצים נעים, אינו מגיב לקולם של יקיריהם. הוא מפתח עוויתות, פרזיס, שיתוק. לרוע המזל, הרעלת מוח מסוג 1 מתרחשת במהירות רבה, והילד נפטר בילדותו.
גורם למחלה
הגורם העיקרי למחלה טמון בגנים.הם משבשים את היווצרותו של אנזים מסוים, האחראי על ייצור הבילירובין. לרוב האוכלוסייה האסייתית על פני כדור הארץ סובלת ממחלה זו. הגן המוטציה מועבר בצורה אוטוזומלית רצסיבית. במקרה זה, שני הורי התינוק יכולים להיות נשאים של המוטציה, אך הם עצמם יכולים להיות בריאים. אחד ההורים יכול להיות גם נשא, ואז ההסתברות לביטוי המחלה תהיה 50 עד 50%.
טיפול
לילדים המאובחנים עם התסמונתקריגלר-נייאר, הטיפול מכוון להסרת בילירובין חופשי מהגוף. חשוב גם למנוע התפתחות של נזק מוחי רעיל.
תרופות משמשות לטיפול בו,הגדלת הפעילות של אורידין דיפוספט גלוקורונידאז, אנזים המוביל לתהליכים בלתי הפיכים בכבד. לשם כך משתמשים ב"פנוברביטל "במינון של עד 5 מ"ג לק"ג משקל גוף ליום. יש לציין כי זה משפיע באופן חיובי רק על תסמונת קריגלר-נייאר מסוג 2. עם סוג 1, הגוף כמעט ולא מגיב ל"פנוברביטל ".
אבחון
כיום הרפואה מסוגלת לבססגורמים למחלות כמו תסמונת קריגלר-נייאר. תסמינים ושיטות טיפול תוארו במשך זמן רב, וכעת בעזרת בדיקות DNA ניתן לקבוע מראש נטייה גנטית למחלות גם ברחם הרחם. לאחר לידתו של תינוק, אבחון DNA נותן תשובה מדויקת לגבי האם יש מוטציה בגנים מסוימים.
אם יש חשד לתסמונת קריגלר-נג'אר, לוקחים היסטוריה מההורים ומבוצעות בדיקות DNA כדי לאשר את האבחנה.
מניעת מחלות
אמצעים מונעים לתסמונת קריגלר-נייאר הם למנוע התרחשות של סיבוכים.
בתסמונת סוג I חשוב מאוד למנוע התפתחות של אנצפלופתיה בילירובין, מכיוון שהיא זו שמובילה למוות בטרם עת של המטופל.
בתסמונת סוג II, המניעה מצטמצמת לליידע את המטופל על הנסיבות העלולות לגרום להחמרת המחלה. מדובר בזיהומים מסבכים, מאמץ יתר, הריון, נטילת אלכוהול וסמים ללא פיקוחו של הרופא המטפל. כל זה יכול לגרום לעלייה בבילירובין בדם ולהוביל לשיכרון חמור. אי אפשר לתאר את כל המקרים במאמר זה, מכיוון שתסמונת קריגלר-נייאר (טיפול, גורמים, שסימפטומים שקלנו) יכולה לבוא לידי ביטוי אצל ילדים באופן אינדיבידואלי.
