התפתחות מהירה מודרנית של הרפואהמותר לפתוח בפני האנושות מחלות רבות שלא היו ידועות בעבר. פענוח הקוד הגנטי היה חשוב במיוחד במאה העשרים, מה שאיפשר לזהות את הגורמים לפתולוגיות גנים וכרומוזומליות רבות. ידועים למעלה מ- 3,000 מחלות הקשורות לשינויים כמותיים ואיכותיים בחומר הגנטי. פתולוגיה חדשה יחסית היא תסמונת מרטין-בל, שיש לה אחוז גבוה למדי של מוגבלות בילדות.
מחלת מרטין-פעמון - תסמונת או הפרעה נוירולוגית?
סיבות
כידוע, הגנוטיפ האנושי תקין.46 כרומוזומים, שניים מהם X ו- U המינית. עבור נשים, בהתאמה, ערכת הכרומוזומים תיראה - 46 XX, ולגברים - 46 XU. נשאים אלה של מידע גנטי מורכבים משרשראות של חוזרים על חומצות אמינו, המכילות מידע על המבנה והתפקודים של האורגניזם החי העתידי.
מחלת מרטין-בל (תסמונת שבירהכרומוזומי X) מתפתחים כתוצאה משינויים בכרומוזום X ולכן נשים וגברים יכולים לחלות עם זה. דילול הכרומוזום X נובע מגידול פתולוגי בחזרות ספציפיות של שאריות חומצות אמינו - ציטוזין-גואנין-גואנין (C-H-G). שילוב זה של חזרות קיים מספר פעמים בגנים אחרים, עם זאת, מספר החזרות הללו חשוב. בדרך כלל זה נע בין 29 ל 31. במקרה של תסמונת מרטין-בל, כמות זו מוגברת בצורה חדה ויכולה להתרחש בין 230 ל -4000 פעמים, מה שמביא לעלייה בכרומוזום ולקוי בתפקוד של גן מיוחד - FMR1, האחראי לתפקודו והתפתחותו של העצבים התקינים. מערכת. התוצאה מתבררת לאחר פרק זמן קצר לאחר לידתו של הילד ומתבטאת באיחור בהתפתחות הפסיכומוטורית.
אפשרויות ביטוי
ירושה
גנטיקה מייחסת מחלה זו לקבוצה של פתולוגיות,מקושר לרצפה, כלומר עם כרומוזום ה- X. אצל גברים המחלה מתבטאת בתדירות גבוהה יותר ומובחנת יותר, שכן הגנוטיפ שלהם מכיל כרומוזום X אחד. אצל נשים, פתולוגיה מתפתחת אם ישנן שתי אוטוזומי X "פתולוגיים". נדיר מאוד שלגבר קיימת אפשרות טרום מוטציה וכרכרה. נשים הרבה יותר סבירות להיות נשאות המחלה, והן מעבירות את הכרומוזום ה"פתולוגי "באותה הסבירות הן לבנות והן לבנים. אב חולה יכול להעביר את כרומוזום ה- X רק לבנות. הירושה של התסמונת גדלה בהדרגה מדור לדור, המכונה פרדוקס שרמן. התהליך הקליני של התסמונת חמור משמעותית אצל גברים.
תסמינים
תסמונת מרטין-בל, שתופעותיה דומות לאוטיזם, לא תמיד ניתן להכיר בזמן אפילו על ידי רופא ילדים או נוירולוג מנוסה.
התמונה הקלינית עשויה להיות שונה בהתאם למספר החזרות של TS-G-G.
בגרסה הקלאסית, העיכוב בפסיכומוטורהתפתחות מצביעה על תסמונת מרטין-בל פוטנציאלית. צילום של הילד מאפשר לראות את הסימנים האופייניים הראשונים למחלה. נצפים עכבות ודיקורדינציה של תנועות, מתפתחת חולשת שרירים. לעתים קרובות למדי, ילדים סובלים מאוטיזם. בבדיקה, נוירולוג מגלה הפרה של עצבי האוקולומוטור וכמה סטיות במוח. עם הגיל המצב מחמיר, התמונה של פיגור שכלי גדלה בהדרגה.
הפרעות נפשיות תמיד קיימות:לעתים קרובות הילד ממלמל לעצמו, מראה חסר מעוות, מעיניהם לעתים קרובות, מוחא כפיים, לפעמים מתנהג בצורה מאוד אגרסיבית. תסמינים כאלה מזכירים מעט את הסכיזופרניה. אפשרות נוספת היא אוטיזם, שמתחיל להתפתח בילדות המוקדמת.
תסמונת מרטין-בל: תסמינים
מאפיין ספציפי אצל בנים הוא הגדלת האשכים (מאקרו-אורכיזם), אך ניתן לזהות זאת רק בתקופת גיל ההתבגרות. עם זאת, כל הפרעות אנדוקריניות נעדרות.
שינויים במראה עצמו הםיחסית לא ספציפי, אך עשוי להניע את הרופא לחפש את האבחנה הנכונה. לילד לרוב ראש גדול, פנים מוארכות וקצה האף מעט מעוקל. מציינים מידות גדולות של ידיים ורגליים, לאצבעות טווח תנועה מוגבר משמעותית. לעיתים קרובות עור גמישות מוגברת.
לאי ספיקת שחלות ראשוניתהופעת גיל המעבר בטרם עת ותפקוד לקוי של מערכת יותרת השחלה הוא מאפיין. התוכן של הורמון מגרה זקיק עולה, מה שמוביל להיעלמות הווסת ולהופעת תסמינים צמחיים. המחלה מתקדמת בהדרגה ודורשת טיפול בהחלפת הורמונים.
כיצד לאבחן תסמונת
ספציפית מאוד היא שרשרת פולימראזתגובה (PCR), המאפשרת לפענח את המבנה של שאריות חומצות אמינו בכרומוזום X ולהצביע על תסמונת מרטין-בל. תצלום מיקרוסקופ אלקטרוני מציג אזור דליל אוטומטי.
אפשרות נפרדת, אפילו יותר ספציפיתהוא שילוב של PCR עם זיהוי על ידי אלקטרופורזה נימית. בדיקה זו חושפת ברמת דיוק גבוהה את הפתולוגיה של כרומוזומים בחולים עם תסמונת אטקסית ואי ספיקת שחלות ראשונית.
טיפול
לאחר PCR ואבחון תסמונת מרטין-בל, יש להתחיל בטיפול בהקדם האפשרי.
מכיוון שהמחלה היא מולדת ויש לה מקור כרומוזומלי, הטיפול מופחת כדי להקל על התסמינים העיקריים של המחלה.
משטר הטיפול מכוון למזער את הביטויים של התפתחות פסיכומוטורית מאוחרת, תיקון שינויים בתסמונת אטקסית ותמיכה הורמונאלית באי ספיקת שחלות ראשונית.
עבור מבוגרים, הטיפול הטיפולי כוללפסיכוסטימולנטים ונוגדי דיכאון; מתבצע מעקב דינאמי מתמיד על ידי פסיכיאטר ופסיכולוג. מרפאות פרטיות מקיימות הפעלות הזרקת מיקרו של תכשיר Cerebrolysin ונגזרותיו, ציטומדינים (תרופות לידזה וסולוסוסריל).
יעילות הטיפול נמוכה יחסית, עם זאת, הוא מאפשר זמן להאט את התפתחות המחלה.
מניעה
הדרך היחידה למנוע זאת היא סינון נשים בהריון. בפיתוח
מדינות הציגו סקרים שיכול לאתר תסמונת מרטין-בל בשלבים המוקדמים ולהפסיק את ההיריון. אפשרות חלופית היא הפריה חוץ גופית, שעשויה לתרום לכך שהילד שטרם נולד יורש כרומוזום X בריא.
