לפעמים אנחנו נתקלים באנשים מוזריםתראה. עם זאת, רק אנשי מקצוע יכולים בדרך כלל לקבוע מה לא בסדר. לא כל רופא בארצנו זוכר בעל פה את הסימפטומים והביטויים של מחלה גנטית כזו או אחרת. יתר על כן, השם "תסמונת שרשבסקי-טרנר" אומר מעט להדיוט. ובכן, בואו נדבר על המצב הזה.
הסיבות לכך הן חריגות.כרומוזומים, נשים סובלות ממחלה זו. התדירות היא ילדה אחת מתוך 2500 הריונות. למעשה, ישנם הרבה יותר הריונות עם ילדות חולות, אך ככלל, הטבע עצמו אינו מאפשר להיוולד: לרוב המקרה מסתיים בהפלות או בלידות מת.
מדענים טרם זיהו פרטהגן האחראי לבעיה. עם זאת, ישנם כמה חשדות לגבי גן אחד. אם הוא אינו קיים בשני כרומוזומי המין, לנערה יש חריגות במבנה השלד, האופייני למחלה.
מהם תסמיני המחלה?
- ילדות חולות אינן גדלות לרמות נורמליות. בתחילת החיים, עד שלוש שנים, הם גדלים כרגיל, אך לאחר מכן הצמיחה מאטה. קפיצת גידול בגיל ההתבגרות אינה אופיינית.
- שחלות שאינן מתפקדות הן התסמין השני. בחולים שאינם חולים ללא טיפול הורמונלי מיוחד, שדיהם אינם צומחים ותקופותיהם אינן מתחילות.
- למרות העובדה שבנות אלה אינן פוריות, יש להן רחם ונרתיק תקינים לחלוטין.
- בילדות, אמצעי התקשורת לדלקת השחזור אופייניים.
- בנות הן נורמליות מבחינה אינטלקטואלית, למרות שלעתים יש להן בעיות עם כישורי מתמטיקה ותנועות יד עדינות.
- צוואר רחב עם קפל עור
- עקמת שכיחה יותר מבנות רגילות
- נטייה ליתר לחץ דם וסוכרת
- אפשרות לאוסטאופורוזיס (בגלל אסטרוגן), אך אם אתה מבצע טיפול חלופי, ניתן להימנע מכך.
כיצד לאבחן את תסמונת שרשבסקי-טרנר?
בדרך כלל, הרופא צריך לראות רק את הסימנים הגופניים האופייניים: עור "נוסף" בצוואר, חזה רחב, גפיים נפוחות. אך הסימנים הקליניים העיקריים הם קומה קטנה ושחלות שאינן עובדות.
מרבית הבנות מאובחנות בילדות המוקדמת כאשר הן רואות כי צמיחתן האטה. לפעמים מבחינים בתסמונת שרשבסקי-טרנר מאוחר יותר, בשל העובדה שגיל ההתבגרות אינו מתרחש.
ניתן לחשוד במחלה זו במהלךבדיקת אולטרסאונד של אישה בהריון. ניתן לאשר את האבחנה על ידי לקיחת דגימת מי שפיר. במקרה זה, הנערה תהיה במעקב על ידי מומחה מיד לאחר הלידה.
לאחר הלידה נבדק הקריוטיפ של הילד - כך מאושרים סופית תסמונת שרשבסקי-טרנר.
הטיפול מתבצע על ידי אנדוקרינולוג ילדים.
- הורמון גדילה מוחדר בהכרח, וכתוצאה מכך הצמיחה הופכת לחמישה עד שבעה ס"מ גבוה יותר מאשר אם היה ללא טיפול.
- נקבע פרוגסטרון עם אסטרוגן. פרוגסטרון לשמירה על בריאות הרחם, אסטרוגן כדי להגן על העצמות ולגרום להיווצרות שד. הם מתחילים בטיפול בגיל 12.
- במידת הצורך, פנה למומחה אף אוזן גרון ולקרדיולוג,כדי למנוע סיבוכים אופייניים. יש צורך במעקב מתמיד אחר לחץ הדם, יש למדוד ולרשום אותו מדי יום. במגמת עלייה, יתר לחץ דם מטופל בתרופות.
האם תסמונת הלידה היא פסק דיןשרשבסקי-טרנר? הפריה חוץ גופית תעזור לאישה חולה, אך את כל ההריון יהיה צורך לבצע בפיקוח רופא. והעוברים יתרמו. אולי האימוץ הוא החלופה הטובה ביותר עבור נשים חולות.
אם נערה נצפתה על ידי רופא ומבצעתהמלצות, ייתכן שהיא תחיה ולא תבחין במחלה. עם זאת, נדרשת משמעת עצמית רצינית ביותר. אז אתה יכול לשכוח מהתסמונת ולהרגיש בריא. ואכן, מבחינה אינטלקטואלית, בנות כאלה לפעמים אפילו עולות על רגילות.
