תסמונת דאון, המכונה גם trisomy 21 -הפרעה גנטית המביאה לליקוי קוגניטיבי. הפתולוגיה מתרחשת בממוצע באחד משמונה מאות ילודים. הסימנים של תסמונת דאון מתבטאים עיכוב התפתחותי, אשר יכול להיות מתון או מתון, היווצרות של תכונות אופייניות של הפנים, טונוס שרירים נמוך. אנשים עם פתולוגיה לעיתים קרובות יש מחלות במערכת העיכול, פגמים בלב ובעיות אחרות.
שם הפתולוגיה ניתן לכבוד לנגדון דאון -הרופא שתיאר לראשונה את ההפרעה בשנת 1866. הרופא היה יכול לסמן את הסימפטומים הבסיסיים שלו, אבל הוא לא הצליח לקבוע נכון את הגורם הפתולוגי. זה קרה רק בשנת 1959, כאשר מדענים מצאו כי תסמונת דאון יש מקור גנטי. כל תא אנושי מכיל 23 זוגות של כרומוזומים הנושאים גנים הדרושים להתפתחות תקינה של הגוף. 23 כרומוזומים יורשים דרך הביצה מהאם, וזוגם 23 כרומוזומים שירשו מהזרע מהאב. אבל כך קורה שילד יורש כרומוזומים נוספים מאחד ההורים. כאשר הוא מקבל מאמו במקום כרומוזום 21 אחד, בסך הכל (בהתחשב בכרומוזום ה -21 שקיבל מאביו) יש שלושה מהם. זה גורם לתסמונת דאון.
הביטוי של ההפרעה יכול להשתנות בין צורות קלות עד קשות, אבל רוב האנשים עם הפתולוגיה יש ביטויים תכונות חיצוניות. לכן, הסימנים החיצוניים של תסמונת דאון כוללים:
- פנים שטוחות, פה קטן, אוזניים קטנות, צוואר קצר, עיניים מלוכסנות;
- ידיים רחבות וקצרות עם אצבעות קצרות;
- את השמים בצורת קשת, שיניים עקומות, גשר אפים שטוח;
- עקמת החזה וכו '.
פגיעה קוגניטיבית
Дети с таким расстройством имеют нарушения תקשורת זה בא לידי ביטוי בכך שהם מתקשים ללמוד. והבעיה הזאת נמשכת כל חיי. עד כה, לא ברור לחלוטין כיצד בדיוק הכרומוזום ה -21 הנוסף יכול להשפיע על ההתפתחות הקוגניטיבית. גודל המוח של אדם עם תסמונת דאון הוא כמעט זהה למוחו של אדם בריא. אבל את המבנה של אזורים בודדים שלה - המוח הקטן ואת ההיפוקמפוס - הוא שונה במקצת. זה בולט במיוחד ביחס ההיפוקמפוס, אשר אחראי על הזיכרון.
הסימנים לעיל של תסמונת דאוןכמחצית מהילדים מלווים גם במומים מולדים בלב. במקרים מסוימים, כדי לתקן את הפגמים, ניתוח נדרש מיד לאחר הלידה. בנוסף, מחלות גסטרואינטסטינאליות רבות אופייניות לילדים עם הפרעה זו, במיוחד פיסטולה טרכאופגאגל ושטחי הוושט שכיחים.
הפרות אחרות
ילדים עם פתולוגיה נוטים למחלות כגון:
- היפותירואידיזם;
- עוויתות אינפנטיליות, התקפים;
- דלקת אוזניים;
- ליקויי שמיעה וראייה;
- חוסר יציבות של עמוד השדרה בצוואר;
- השמנת יתר;
- תגובת יתר והפרעת קשב;
- דִכָּאוֹן.
טיפול בתסמונת דאון
הדרכים של ימינו לרפא את ההפרעהלא קיים. אתה יכול לבצע טיפול רק בהפרעות נלוות, למשל, מחלות לב או מחלות במערכת העיכול. אך עדיין ניתן לשפר את איכות חייהם של ילדים עם פתולוגיה זו. לשם כך משתמשים בשיטות שונות הכוללות טיפול בדיבור, פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק.
