Születéstől egészen 28 életnapig - újszülöttidőszak. Fel van osztva korai és késői. A korai időszak legfeljebb 8 napig tarthat a születés után. Ezt az időt az aktív adaptív reakcióknak az anya testén kívüli körülményekre való áthatása jellemzi. Tehát az étel típusa, a légzés és a vérkeringés radikálisan megváltoznak. A késői újszülöttkor az adaptív reakciók folytatódnak.
Egy csepp vért vesznek minden újszülöttnélspeciális nyomtatványok sarka, amelyeket ingyenes orvosi genetikai központokba küldnek ingyenes kutatás céljából. Ha a vérben egy bizonyos betegség markerét találják, a gyermeket genetikai szaktanácsadásra küldik, aki ismételt teszteket és megfelelő kezelést ír elő a diagnózis megerősítése esetén.
Az újszülött szűrése rendkívül fontos, mivel segít időben felfedezni az újszülöttek súlyos megsértéseit és időben elvégezni a terápiás intézkedéseket.
Ennek a vizsgálatnak a segítségével felismerheti:
• veleszületett hypothyreosis - a legtöbbre utalgyakori patológiák. Van egy betegség a pajzsmirigy elégtelen fejlődésének hátterében, valamint az agyalapi mirigy pajzsmirigy-stimuláló hormonjának hiányában vagy hiányában. Ezenkívül a pajzsmirigy működésének rendellenességeit pajzsmirigyellenes antitestek és egyes gyógyszerek határozzák meg, amelyek terhesség alatt keringhetnek az anya vérében. Ha ezt a patológiát nem észlelik időben, akkor a gyermekeknél súlyos agyi rendellenességek és mentális retardáció alakul ki. A veleszületett hypothyreosis tünetei nagyon „homályosak” - sárgaság, hipotermia, rossz étvágy és lassú szopás, köldöksérv és rekedt sírás, száraz bőr, nagy nyelv, nagy koponyavarratok. Az ilyen klinikai kép nem specifikus, ezért meglehetősen nehéz helyesen megállapítani a diagnózist. Az újszülött szűrése lehetővé teszi az időben történő diagnosztizálást;
• veleszületett fenilketonuriaaz aminosavak metabolizmusának megsértése, amikor a tirozin képződése megszakad, ami késlelteti a mentális fejlődést. A patológia időben történő azonosítása lehetővé teszi egy speciális étrend hozzárendelését és a súlyos szövődmények megelőzését;
• adrenogenitális szindróma - a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójával nyilvánul meg;
• galactosemia - örökletes enzimolyan patológia, amelyben a galaktóz anyagcsere megszakad, és a betegség második hetében súlyos klinika jelentkezik - gyengeség, hányás, májkárosodás és kétoldalú szürkehályog kialakulása. Az újszülött szűrése segít azonosítani ezt a betegséget, és előírja a diéta felírását a tej szójatermékekkel történő helyettesítésével, amely segít normalizálni a gyermek állapotát;
• cisztás fibrózis.
Az újszülött szoros megfigyelése szintén folyamatossegít diagnosztizálni az újszülött szepszis diagnosztizálását, amely több szerv elégtelenségéhez és gyermekek halálához vezet kezelés hiányában, valamint hallási patológiához.
