Az Edwards-szindróma egy pillanatot jelentprevalenciáját tekintve (Down-szindróma után) egy olyan kromoszómás betegség, amelyet közvetlenül többszörös intrauterin rendellenességek, valamint a belső szervek egyes rendszerének fejletlensége jellemez. A rendelkezésre álló statisztikák szerint ennek a betegségnek a diagnosztizálásának gyakorisága körülbelül 1: 5000. Ebben a cikkben részletesebben arról beszélünk, hogy miért fordul elő az Edwards-szindróma fertőzés, és mi a kezelésének fő módszere.
Tehát a szakértők szerint okbólszámos rendellenesség, ennek a diagnózisnak a gyermekei általában fiatalkorban halnak meg. Annak ellenére, hogy a csecsemők megközelítőleg időben születnek, motoros aktivitásuk nagyon alacsony. Ezenkívül az Edwards-szindrómás gyermekeknél gyakorlatilag nincs teljes fizikai vagy mentális fejlõdés, ennek eredményeként a fiúk az élet elsõ tíz napjában, a lányok pedig hat hónapon belül meghalnak (ritkán élhetnek egy évig).
Elsődleges tünetek
A betegséget a következő tünetek jellemzik:
- alacsony testtömeg;
- nyelési nehézség;
- késleltetett fizikai / mentális fejlődés;
- különleges megjelenés (széles köldök, az oldalán szorított koponya, kis állkapocs, keskeny szem, deformált aurikák és végtagok);
- klitorális hipertrófia lányoknál;
- rendellenesség a pénisz struktúrájában fiúkban.
E betegség meghatározása elsősorbanmagában foglalja a speciális kromoszómális tesztek elvégzését. Figyelembe véve azt a tényt, hogy az egész terhesség alatt ultrahangvizsgálatot végeznek a szülõben lévõ jövõbeni asszony számára, még mindig nem mindig lehet megállapítani e betegség jelenlétét. Tehát az ultrahanggal végzett Edwards-szindróma csak közvetetten, azaz rokon tünetekkel (például az úgynevezett "köldök artéria" hiányában egy speciális csatornában, maga a méhlepény viszonylag kis mérete stb. Mutatható ki). Ezen túlmenően, a szakemberek szerint, szó szerint az első három hónapban a magzatviselésből teljesen lehetetlen azonosítani a magzat fejlődésének súlyos rendellenességeit. Ezért nem beszélünk a terhesség mesterséges megszüntetéséről erre elfogadható időben. A legtöbb nő hajlamos
kezelés
Sajnos az orvosok jelenleg nem tudjákhatékony megoldásokat kínálnak e betegség gyógyítására. Az Edwards-szindrómás gyermekek csaknem 90% -a hal meg életének első évében (kb. 30% az első hónapban). Azokat, akik rövid életük alatt még mindig képesek túlélni, állandóan különféle típusú szomatikus betegségek szenvedik, és a mély mentális retardációt is megkülönbözteti.
következtetés
Összegzésképpen meg kell jegyezni, hogy manapság a tudósokmindazonáltal ezen a területen számos tanulmány elvégzésével próbálják megtalálni az ilyen kellemetlen probléma szükséges gyógyítását. Eddig sajnos azonban minden erőfeszítés hiábavaló. Egészségesnek lenni!
