A genetikai anyag teljes mennyiségét megállapítják46 kromoszómapárban. A kromoszómák pedig, amint az a biológiából ismert, a sejtmagban helyezkednek el. Egy egészséges ember kariotípusa 23 pár diploid kromoszóma. Vagyis 46 XX a nő kromoszóma halmaza, 46 XY pedig a férfi kromoszóma halmaz. Ha a kromoszóma, a genetikai kód fő hordozója, megszakad, különféle típusú jogsértések lépnek fel.
A mutációk nem csak az emberre jellemzőek.A génanyag kis változásai hozzájárulnak a természet megnyilvánulásának sokféleségéhez. Az úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokációval a kromoszómák változása információvesztés és felesleges megkettőzés nélkül történik. Leggyakrabban ez a meiózissal (kromoszóma felosztása) történik, ráadásul néha a kromoszómák egyes részei megduplázódnak (duplikáció történik), majd a következmények kiszámíthatatlanok. De csak a Robertsoni fordításokat, azok jellemzőit és következményeit vesszük figyelembe.
Robertsoni fordítások - mi ez? Az emberiség genetikai problémái
A kromoszóma megrepedése miatta centromerek az emberi genetikai kód strukturális változásai. A rés lehet egyszeres, és megismételhető. Egy kromoszóma kar elszakad egy szakadás után (általában rövid kar). De vannak olyan esetek, amikor a rés egyszerre fordul elő 2 kromoszómában, amelyek rövid karjai fel vannak cserélve. Előfordul, hogy csak a váll bizonyos részeit ültetik át. De az ilyen rövid karok az akrocentrikus típusú kromoszómákban (amelyekben a centromér hosszabb és rövidebb karokra osztja a kromoszómát) soha nem hordoznak létfontosságú információkat. Ezenkívül az ilyen elemek elvesztése nem olyan fontos, mivel ezt az örökletes anyagot más akrocentrikus kromoszómákba másolják.
De amikor az elválasztott rövid vállak összeolvadnakegy másik gén rövid vállai, és a többi hosszú is összeolvad, akkor az ilyen transzlokáció már nem kiegyensúlyozott. A genetikai anyag ilyen "átrendeződése" a Robertsoni-féle transzlokáció.
Ezt a fajta transzlokációt kutatta és írta le W.Robertson 1916-ban. És az anomáliát róla nevezték el. A Robertsonian-transzlokáció rák kialakulásához vezethet, de ez semmilyen módon nem befolyásolhatja viselőjének megjelenését és egészségét. A gyermek azonban a legtöbb esetben, ha az egyik szülő ilyen áttelepítéssel rendelkezik, eltérésekkel születik.
Mennyire gyakori a mutáció?
A technológia és a fejlesztés fejlődésének köszönhetőena genetika mint tudomány, ma előre megtudhatja, vannak-e rendellenességek a születendő gyermek kariotípusában. Most már lehet statisztikákat készíteni: milyen gyakran jelennek meg a géneltérések? A modern adatok szerint ezer újszülöttnél Robertsonian-transzlokációkat találnak. A 21. kromoszóma leggyakrabban diagnosztizált transzlokációja.
A kis kromoszóma transzlokációk abszolútne fenyegesse magát a viselőjét. De ha megérintik a kód fontos elemeit, a gyermek néhány hónap múlva holtan születhet vagy meghalhat, mint például a Patau-szindróma esetében. De a Patau-szindróma nagyon ritka. 15 ezer születésenként körülbelül 1 eset.
A transzlokáció kromoszómákban való megjelenését elősegítő tényezők
A természetben spontán mutációk vannak, vagyissemmi sem okozta. De a környezet saját maga állítja be a genom fejlődését. Számos tényező járul hozzá a mutációs változások gyakoribbá válásához. Ezeket a tényezőket mutagénnek nevezzük. A következő tényezők ismertek:
- nitrogén-bázisoknak való kitettség;
- a DNS-től idegen biopolimerek;
- az anya alkoholfogyasztása terhesség alatt;
- a vírusok hatása a terhesség alatt.
Leggyakrabban a transzlokáció a sugárzás testre gyakorolt káros hatása miatt következik be. Az ultraibolya sugárzás, a proton- és röntgensugárzás, valamint a gammasugarak befolyásolják.
Mely kromoszómák változhatnak?
A 13., 14., 15. és 21. kromoszóma transzlokáción megy keresztül. A legnépszerűbb és legveszélyesebb transzlokáció a Robertsoni-transzlokáció a 14. és 21. kromoszóma között.
Ha a meiózis eredményekéntegy ilyen transzlokációval rendelkező magzatban egy további kromoszóma (triszómia), a gyermek Down-szindrómában fog születni. Ugyanez a precedens lehetséges, ha 15 és 21 kromoszóma között Robertsonian-transzlokáció történt.
D csoport kromoszóma transzlokáció
A D csoport kromoszómáinak Robertsonian transzlokációjacsak az akrocentrikus kromoszómákra hat. A 13. és 14. kromoszóma az esetek 74% -ában vesz részt transzlokációban, és kiegyensúlyozatlan transzlokációknak nevezik őket, amelyeknek gyakran nincsenek veszélyes következményei az életre.
Van azonban egy körülménykíséri az ilyen rendellenességeket. A hímeknél a Robertsonian 13, 14 transzlokáció károsíthatja az ilyen hím hordozó termékenységét (45 XY kromoszóma készlet). Annak a ténynek köszönhetően, hogy mindkét rövid kar elvesztése miatt 2 pár kromoszóma helyett csak egy gyakrabban marad meg, 2 hosszúval, egy ilyen ember ivarsejtjei nem tudnak életképes utódokat adni.
Ugyanez a Robertsonian-féle áttelepítés 13, 14 évegy nő is csökkenti a gyermekvállalás képességét. Az ilyen nőknél menstruáció van, és mégis voltak olyan esetek, amikor egészséges gyermekeket szültek. De a statisztikák még mindig azt mutatják, hogy ezek ritka esetek. Alapvetően gyermekeik nem életképesek.
Az áttelepítések következményei
Már megtudtuk, hogy valamilyen strukturálisa változások normálisak és nem fenyegetnek. Egyetlen Robertsonian-transzlokációt csak elemzések segítségével lehet meghatározni. De az ismételt transzlokáció a kromoszómák következő generációjában már veszélyes.
Robertsoni áttelepítés 15 és 21 együttvévemás strukturális változásokkal akár siralmas is lehet. A kariotípus egyedi strukturális változásainak minden következményét részletesebben leírjuk. Emlékezzünk arra, hogy a kariotípus a magban található kromoszómák összessége, amely az egyénben rejlik.
Triszómiák és transzlokációk
A transzlokációk mellett a genetikusok megkülönböztetnek ilyeneketolyan rendellenesség, mint a trisomia a kromoszómában. A triszómia azt jelenti, hogy a magzat kariotípusában az egyik kromoszóma triploid halmaza van, a beállított 2 kópia helyett néha mozaik triszómiára kerül sor. Vagyis a triploid halmaz nem figyelhető meg a test összes sejtjében.
A triszómia Robertsoniannal kombinálvaa transzlokáció nagyon súlyos következményekhez vezet: például Patau-szindróma, Edwards és a gyakoribb Down-szindróma. Bizonyos esetekben egy ilyen rendellenesség egy sor korai vetéléshez vezet.
Down-szindróma. Megnyilvánulások
Meg kell jegyezni, hogy az áttelepítések, amelyek 21 és22 kromoszóma ellenállóbb. Az ilyen rendellenességek nem halálosak, nem félhalálosak, hanem egyszerűen fejlődési zavarokhoz vezetnek. Tehát a 21-es triszómia a kariotípus Robertsonian-transzlokációjával kombinálva a magzati kariotípus elemzésekor a Down-szindróma, egy genetikai betegség egyértelmű „jele”.
A Down-szindrómát fizikai ésmentális fogyatékosság. Az ilyen emberek életjóslata kedvező. A szívhibák és a csontváz bizonyos fiziológiai változásai ellenére testük normálisan működik.
A szindróma tipikus jelei:
- lapos arc;
- megnagyobbodott nyelv;
- sok bőr a nyakon, redőkben gyűlik össze;
- klinodaktília (az ujjak görbülete);
- epicanthus;
- szívbetegség az esetek 40% -ában lehetséges.
Az ebben a szindrómában szenvedők lassabban járnak, szavakat ejtenek. És nekik is nehezebb megtanulniuk, mint más azonos korú gyermekeknek.
Mindazonáltal képesek eredményes munkára a társadalomban, és a jövőben az ilyen gyerekekkel bizonyos támogatással és korrekt munkával jól szocializálódhatnak.
Patau szindróma
A szindróma ritkábban fordul elő, mint a Down-szindróma, de egy ilyen gyermeknek nagyon sokféle hibája van. Az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermekek csaknem 80% -a 1 éven belül meghal.
1960-ban tanulmányozta ezt az anomáliát és kiderítette az okokatgenetikai rendellenesség Klaus Patau, bár előtte 1657-ben leírta T. Bartolini-szindrómát. Az ilyen rendellenességek kockázata nő azoknál a nőknél, akik 31 éves koruk után szülnek.
Az ilyen gyermekeknél számos fizikai hiba kombinálódik a pszichomotoros képességek fejlődésének súlyos károsodásával. Tipikus a szindrómára:
- kisfejűség;
- rendellenes kezek, extra ujjak gyakran képződnek;
- alacsonyan fekvő, szabálytalan alakú fülek;
- ajakhasadék;
- rövid nyak;
- keskeny szemek;
- egyértelműen "beesett" orr;
- a vesék és a szív hibái;
- ajak- vagy szájpadhasadék;
- terhesség alatt csak egy köldökartér van.
Kis számú túlélő csecsemőt kezelnek. És képesek sokáig élni. De a veleszületett rendellenességek még mindig befolyásolják az élet természetét és rövid időtartamát.
Edwards-szindróma
A 18. kromoszóma triszómiája a transzlokáció hátterébenEdwards-szindrómához vezet. Ez a szindróma kevésbé ismert. Ezzel a diagnózissal a gyermek alig él túl hat hónapig. A természetes szelekció törvénye nem engedi, hogy több eltéréssel rendelkező lény fejlődjön.
Általában a szindróma különböző hibáinak számaEdwards - kb. 150. Vannak erek, szív, belső szervek rendellenességei. Az ilyen újszülötteknél mindig fennáll a kisagyi hypoplasia. Lehetséges rendellenességek az ujjak szerkezetében. Nagyon gyakran egy ilyen jellegzetes rendellenesség, mint a láb deformációja nyilvánul meg.
Milyen vizsgálatok határozzák meg a rendellenességeket az intrauterin fejlődés során?
A magzat kariotípusának elemzéséhez anyagi - magzati sejteket kell beszerezni.
Több elemzés. Emeljük ki, hogyan történik mindez.
1. Chorionus villus mintavétel. Az elemzést 10. héten végezzük. Ezek a villi a méhlepény közvetlen részei. Ez a biológiai anyag részecske mindent elmond a jövő magzatáról.
2. Amniocentézis.Több magzati sejtet és magzatvizet eltávolítunk egy tűvel. Leggyakrabban a 16. terhességi héten veszik fel őket, és néhány hét múlva a pár részletes információkkal szolgálhat a baba jólétéről.
Ilyen elemzést küldnek azoknak az anyáknak, akiknél nagyobb a kockázata annak, hogy eltéréssel rendelkező gyermeket szül. Általában azok a párok, akik:
1) ésszerűtlen vetélések történtek;
2) a házaspár sokáig nem tudott gyermeket vállalni;
3) szoros összefüggések voltak a családban.
Ilyen fiataloknak lehetEgyes kromoszómák Robertsonian transzlokációi. Ezért előre meg kell vizsgálniuk kariotípusukat annak érdekében, hogy megtudják, mekkora esély van egészséges gyermek szülésére és szülésére.
