Néha összefutunk furcsa emberekkelnéz. Azonban általában csak a szakemberek tudják megállapítani, hogy mi a baj. Hazánkban nem minden orvos emlékszik fejből ennek vagy annak a genetikai betegségnek a tüneteire és megnyilvánulásaira. Sőt, a „Shereshevsky-Turner-szindróma” név keveset mond a laikusoknak. Nos, beszéljünk erről az állapotról.
Ennek okai a rendellenességek.kromoszómák, a nők szenvednek ebben a betegségben. A gyakoriság 2500 terhesség egy lánya. Valójában sokkal több a terhesség a beteg lányoknál, de általában a természet maga nem engedi őket megszületni: az eset leggyakrabban vetéléssel vagy halva született.
A tudósok még nem határoztak meg konkrétumota problémaért felelős gén. Van azonban gyanú egy génre vonatkozóan. Ha mindkét nemi kromoszómán nincs jelen, a lánynak a betegségre jellemző rendellenességei vannak a csontváz szerkezetében.
Melyek a betegség tünetei?
- A beteg lányok nem nőnek normális szintre. Az élet elején, legfeljebb három éves korukban normálisan nőnek, de ezt követően a növekedés lelassul. A serdülőkori "növekedési roham" nem jellemző.
- A nem működő petefészkek a második tünet. Különleges hormonális kezelés nélkül beteg betegeknél a mellük nem nő, és a menstruáció nem kezdődik.
- Annak ellenére, hogy ezek a lányok terméketlenek, teljesen normális méhük és hüvelyük van.
- Gyermekkorban a középfülgyulladás jellemző.
- A lányok intellektuálisan normálisak, bár néha problémáik vannak a matematikai készségekkel és a finom kézmozdulatokkal.
- Széles nyak, bőrredővel
- A gerincferdülés gyakoribb, mint a hétköznapi lányoké
- Hipertónia és cukorbetegség iránti hajlam
- Csontritkulás lehetősége (az ösztrogén miatt), de ha helyettesítő terápiát végez, akkor ez elkerülhető.
Hogyan lehet diagnosztizálni a Shereshevsky-Turner-szindrómát?
Általában az orvosnak csak a tipikus fizikai jeleket kell látnia: "extra" bőr a nyakon, széles mellkas, duzzadt végtagok. De a fő klinikai tünetek a kis termetűek és a nem működő petefészkek.
A legtöbb lányt kora gyermekkorban diagnosztizálják, amikor látják, hogy növekedésük lelassult. Néha a Shereshevsky-Turner-szindrómát később észlelik, annak a ténynek köszönhető, hogy pubertás nem következik be.
Ez a betegség felmerülhet gyanú alattTerhes nő ultrahangvizsgálata. A diagnózis megerősíthető a magzatvízből vett mintával. Ebben az esetben a lányt a születés után azonnal szakember fogja ellenőrizni.
Szülés után megvizsgálják a gyermek kariotípusát - így a Shereshevsky-Turner-szindróma végül megerősítést nyer.
A kezelést gyermek endokrinológus végzi.
- A növekedési hormont szükségszerűen injektálják, aminek eredményeként a növekedés öt-hét cm-rel magasabb lesz, mintha nem kezelnék.
- A progeszteront ösztrogénnel írják fel. Progeszteron a méh egészségének megőrzésére, ösztrogén a csontok védelmére és a mellképződés előidézésére. 12 évesen kezdik a terápiát.
- Ha szükséges, forduljon fül-orr-gégész szakorvoshoz és kardiológushoz,hogy elkerüljék a tipikus szövődményeket. Szükség van a vérnyomás folyamatos ellenőrzésére, azt minden nap meg kell mérni és fel kell jegyezni. Felfelé mutató tendenciával a magas vérnyomást gyógyszeres kezeléssel kezelik.
A szülési szindróma ítéleteShereshevsky-Turner? Az IVF segít egy beteg nőnek, de az egész terhességet orvos felügyelete alatt kell elvégezni. És az embriókat felajánlják. Talán az örökbefogadás a legjobb alternatíva a beteg nők számára.
Ha egy lányt orvos megfigyel és teljesítajánlásokat, élhet, és nem veszi észre a betegséget. Nagyon komoly önfegyelemre van azonban szükség. Akkor elfelejtheti a szindrómát és egészségesnek érezheti magát. Valójában intellektuálisan az ilyen lányok néha meghaladják a normálisakat.
