Számos rendellenesség alakul kiméhen belüli. Bármely szervre és rendszerre hatással lehetnek. A legveszélyesebbek a szív, a tüdő, az emésztőrendszer, a vese és az agy betegségei. Néhány közülük összeegyeztethetetlen az élettel. Mások műtétnek vannak kitéve. Az egyik legösszetettebb rendellenesség a Cantrell pentad. Ezt a betegséget egyszerre több szerv számos rendellenessége jellemzi. Bizonyos esetekben hiányos Cantrell pentadot találhat. A hiba súlyossága ellenére az orvosok néha képesek megbirkózni a betegséggel és helyreállítani a létfontosságú testfunkciókat.
Cantrell pentad - mi ez a patológia?
Ez a patológia veleszületett rendellenességekre utal.szív és más szervek. Ahogy a neve is sugallja, a Cantrell pentad 5 hibát tartalmaz. Közülük a legveszélyesebb a kardiovaszkuláris rendszer megsértése, amely a hemodinamika megváltozásához vezet. Ez a hiba szörnyű kozmetikai hibát is magában foglal. A baba születésekor azonnal felismerhető, mivel az ilyen újszülöttek szíve "kilóg". A Cantrell-szindróma nem mindig áll 5 hibából. Előfordul, hogy 1 vagy 2 megsértés hiányzik (tetrad, triád). A szívhibák mellett a betegség egy másik súlyos tünetet is magában foglal - az omphalocele. Változások vannak az elülső hasi és mellkasfalban is, ami a rekeszizom hibája.
Cantrell pentad: a betegség okai
Fontos tudni, hogy a betegség során alakul kiterhesség második trimeszterében. Ebben az időszakban megtörténik az összes létfontosságú szerv és rendszer lerakása. Mint tudják, a terhesség 14-18. Hetében kialakul a mezoderma. Ebben az időszakban a kedvezőtlen környezeti tényezők és az anya különböző fertőzései hatására előfordulhatnak bizonyos zavarok az embriogenezisben. Ilyen eltérés lehet a Cantrell pentad. A betegség pontos okát nem sikerült megállapítani. Ennek ellenére ez a hiba kromoszóma-rendellenességekkel jár. Köztük a 18. és 13. triszómia, a Shereshevsky-Turner-szindróma, az X-hez kapcsolódó patológiák. Ismeretes, hogy ez a hiba meglehetősen ritka. Előfordulása 3-5 születés / millió. 100-nál kevesebb esetet írtak le a világon. A betegség gyakran érinti a fiúkat.
Annak ellenére, hogy még nem sikerült kideríteni a patológia fő okát, ismerni kell a méhen belüli fejlődés különböző rendellenességeihez vezető kockázati tényezőket. Közöttük:
- Káros és mérgező anyagok (nehézfémek sói, kábító és vegyi vegyületek) expozíció
- Sugárterhelés.
- Fizikai hatás (sérülés).
- Stresszes helyzetek.
- Dohányzás és alkoholos italok.
A hemodinamikai rendellenességek mechanizmusa
Annak a ténynek köszönhetően, hogy a Cantrell pentáddal tudnakkülönféle szívhibák vannak, a hemodinamikai zavarok különböznek egymástól. Leggyakrabban ezt a betegséget az interventricularis septum hibája kíséri. A hemodinamikai rendellenességek kialakulása a hiba nagyságától függ. Jelentős hibák esetén a vér nagy kisülése bekövetkezik a kis körbe, ami pulmonalis hipertóniához vezet. Ebben az esetben a bal kamra túlterhelést és kompenzációs hipertrófiát tapasztal. Ennek eredményeként mind a lakóautó, mind az LV megnövekszik.
Kevésbé gyakori pitvari hibapartíciók. A benne lévő hemodinamikai zavarok a hiba nagyságától is függenek. A pitvarok közötti nagy kommunikáció esetén a vér jobb oldali szakaszba történő kibocsátása jelentősen megnő, ami az RA hipertrófiájához és dilatációjához vezet. Túlterhelés figyelhető meg a bal pitvarban.
A Cantrell pentad fő megnyilvánulásai
Mint tudják, a klasszikus Cantrell-szindróma 5 hibát tartalmaz. Közülük a következő jogsértéseket különböztetik meg:
- A magzat omphalocele.Más módon a hasfal felső köldökhibájának nevezik. Ezt a megsértést az jellemzi, hogy a belső szervek, amelyek általában a hasban vannak, összegyűlnek a köldök herniális zsákjában és kijönnek.
- Mellkasfal hiba. Leggyakrabban a xiphoid folyamat hiánya vagy elágazása jellemzi. Ennek eredményeként a szív is halad előre.
- Hiányzik a szívburok egy része, amelynek szomszédosnak kell lennie a membránnal.
- Anomáliák a szív fejlődésében.Szinte minden esetben megfigyelhető az ectopia - a szerv helytelen elhelyezkedése. Ezzel a hibával a szív a hasban vagy a nyakban lehet. Az ectopia mellett különféle hibák is megfigyelhetők. A VSD és az ASD mellett a tricuspidis szelep atresiája, pulmonalis artéria lép fel. Ritka esetekben a szívkamra teljes hiánya lehetséges.
- Diafragmatikus sérv.
Amellett, hogy a Cantrell-szindróma lehethiányos, más anomáliákkal való kombinációja is megfigyelhető. Leggyakrabban ezek a központi idegrendszer patológiái (agyi sérv, hydrocephalus), gyomor-bél traktus (epehólyag és lép patológiája), ujjak vagy végtagok hiánya.
A betegség klinikai képe
A betegség tünetei a pillanattól kezdve észrevehetővé válnakgyermek születése. Először is egy jelentős kozmetikai hiba érzékelteti magát, amelyben a szív és a hasi szervek kifelé dudorodnak. Ezenkívül az élet első óráiban szörnyűbb tünetek csatlakoznak. A veleszületett szívhibák miatt az újszülött kevés oxigént kap. Ennek eredményeként légszomja, cianózisa, a bordaközi terek és a szegycsont alsó részének visszahúzódása van. Leggyakrabban ezeket az újszülötteket lélegeztetőgéphez kell csatlakoztatni. Ennek a betegségnek a gyanúja miatt meg kell találni, hogy hol van a szív, hogy megerősítsék az egyik fő jelet - a szerv ektópiáját.
Mi a Cantrell Pentad diagnózis?
A Cantrell-szindróma diagnózisa azon alapulmindenekelőtt az újszülött külső vizsgálatáról. Először az orvos megkeresi az omphalocele jelenlétét - a has és a mellkas falának hibáját, majd meghatározza a szív helyét. Az ektopia, a légzési és hemodinamikai paraméterek rendellenességének megerősítésével a diagnózis gyakorlatilag megbízható. Auszkultációt és echokardioszkópiát végeznek a szívhibák ellenőrzésére. A hasi szervek ultrahangja nem praktikus, mivel az első lépés a hibák kiküszöbölése.
Cantrell pentád kezelése
Bár Cantrell pentádja azkombinált és szörnyűséges helyettes, egyes esetekben megoldható. Ez azokra a betegekre vonatkozik, akiknél a hemodinamikai zavarok kompatibilisek az élettel. A hiba fő kezelési módja a műtét. A művelet több szakaszból áll, és az egyik legnehezebbnek tekinthető. A bemetszést a mellkas és a hasfal középvonalán végzik. Ugyanakkor a sebészeknek ki kell javítaniuk a szívhibákat és helyre kell állítaniuk az emésztőrendszert. Egy méhen kívüli szív általában megmarad. Bizonyos esetekben a kis VSD és ASD műtétje megfelelőbb életkorra (legfeljebb 3 évre) tolódik.
Fejlődési hibák megelőzése
A megelőzés fő módszere azperinatális diagnosztika. Általában a Cantrell pentad diagnosztizálását a magzatban már 20-24 hetes fejlődéskor fel lehet állítani. Leggyakrabban egy ilyen következtetés okozza a terhesség megszakítását. Az elsődleges megelőzés a következőket tartalmazza:
- Kerülje a káros hatásokat.
- Egészséges életmód vezetése.
- Kerülje a stresszes helyzeteket, különösen a terhesség első felében.
Ennek a betegségnek a prognózisa nem egyértelmű, ezérthogyan függ a szívkárosodás mértékétől. Bizonyos esetekben az orvosoknak sikerül megmenteniük a gyermek életét. Ennek ellenére az ilyen gyermekeknek állandó gondozásra és szakemberek felügyeletére van szükségük.
