La cytogénétique est un indépendantsection de la doctrine de l'hérédité, qui explore divers vecteurs principalement observables (expliqués) qui contiennent des informations sur l'hérédité génétique. De tels porteurs sont des chromosomes de divers types (polytènes, mitotiques et méiotiques), des plastes, des noyaux interphasiques et, dans une moindre mesure, des mitochondries.
Исходя из этого, цитогенетический метод est un ensemble de méthodes et de technologies pour étudier, tout d'abord, les chromosomes, au cours desquels leur paramètre quantitatif est établi, leur description chimique-biologique est faite, la structure et les régimes de comportement pendant la division cellulaire sont étudiés. La tâche scientifique de cette étude est d'établir une connexion entre le caractère et la dynamique des changements dans la structure des chromosomes et l'image qui reflète la variabilité des caractères.
L'un des domaines de recherche les plus importants,qui implique une méthode cytogénétique, est l'analyse d'un caryotype humain. Cette étude, en règle générale, est effectuée sur des cultures dans lesquelles la division des cellules sexuelles et somatiques se produit.
La culture la plus commune pour ce genre deRecherche - les cellules sanguines périphériques, telles que les lymphocytes, les fibroblastes et les cellules de la moelle osseuse. La culture la plus accessible utilisée en cytogénétique médicale sont les lymphocytes sanguins. La raison en est que, en règle générale, ils font l'objet d'une analyse dans la période postnatale. Dans l'analyse du caryotype fœtal, la méthode cytogénétique implique l'utilisation de cultures cellulaires, dont le choix est dû à un certain nombre de facteurs. La principale d'entre elles est la période de grossesse. Par exemple, avec cette période de moins de 12 semaines, l'analyse cytogénétique des chromosomes est mieux réalisée avec la participation des cellules choriales, et à des périodes de gestation de plus de 12 semaines, il est conseillé d'examiner les cellules du fœtus. A cet effet, ils sont spécifiquement isolés du placenta et du sang fœtal.
Для установления кариотипа цитогенетический метод l'étude de l'hérédité nécessite la réception d'un échantillon de sang dans une quantité d'au moins 1-2 ml. Dans ce cas, la méthode elle-même implique de mener une étude composée de trois étapes principales:
- l'isolement et la culture des cellules sur lesquelles l'analyse sera effectuée;
- couleur de la préparation;
- mener une analyse approfondie de la drogue sous un microscope.
Méthode cytogénétique efficace de la génétique peutêtre seulement lorsque les conditions suivantes sont remplies. Tout d'abord, il doit y avoir un certain nombre de cellules au stade de la métaphase. Deuxièmement, la culture devrait être effectuée en stricte conformité avec les règles établies et pour une période d'au moins 72 heures. Troisièmement, la fixation des cellules doit être faite avec une solution d'acide acétique et de méthanol dans un rapport strict de ces substances 3: 1.
На этапе окраски препарата для цитогенетического étudier le choix des couleurs est fait en tenant compte du but même de l'étude, c'est-à-dire, quel type de restructuration doit être étudié. Le plus souvent, la méthode de coloration continue est utilisée, car il est le plus simple de déterminer le paramètre quantitatif des chromosomes. Les études modernes appliquent le plus souvent cette méthode de coloration pour déterminer les anomalies du caryotype dans leur expression quantitative. Mais cette méthode cytogénétique ne permet pas de déterminer et de révéler la dynamique structurale des chromosomes. Par conséquent, d'autres méthodes particulières sont utilisées, qui permettent de pallier cet inconvénient de la méthode de coloration continue. Les plus communs d'entre eux, tels que la méthode de la couleur différenciée, la méthode G, la méthode R et d'autres.
Et enfin, la troisième étape de la recherche estEtude microscopique des chromosomes colorés au stade métaphase. Au cours de celui-ci, le nombre de cellules normales et anormales de l'organisme fœtal humain est établi. Pour cela, en règle générale, plusieurs tissus sont analysés.
