Das Wort "Down" in der modernen Gesellschaft öfterals Beleidigung verwendet. In dieser Hinsicht warten viele Mütter mit angehaltenem Atem auf die Ergebnisse des Ultraschalls und fürchten, störende Symptome zu befürchten. Schließlich ist ein Kind in einer Familie eine Qual, die körperlichen und psychischen Stress erfordert. Was ist das Down-Syndrom? Was sind die Anzeichen und Symptome?
Was ist das Down-Syndrom?
Down-Syndrom ist eine genetische Pathologieangeborene chromosomale Abnormalität. Es geht mit einer Abweichung einiger medizinischer Indikatoren und einer Verletzung der normalen körperlichen Entwicklung einher. Es ist wichtig anzumerken, dass das Wort "Krankheit" hier nicht anwendbar ist, da es sich um einen Satz charakteristischer Merkmale und bestimmter Merkmale handelt, d. H. über das Syndrom.
Die allererste Erwähnung des Syndromsvermutlich vor 1500 Jahren gefeiert. Dies ist das Alter, das den Überresten eines Kindes mit Anzeichen eines Down-Syndroms zugeschrieben wird, das in der Nekropole der französischen Stadt Chalon-sur-Saone gefunden wurde. Das Begräbnis unterschied sich nicht von den üblichen, woraus geschlossen werden kann, dass Menschen mit solchen Abweichungen nicht dem öffentlichen Druck ausgesetzt waren.
Das Down-Syndrom wurde erstmals 1866 beschriebenDer britische Arzt John Langdon Down. Dann nannte der Wissenschaftler dieses Phänomen "Mongolismus". Nach einiger Zeit wurde die Pathologie nach dem Entdecker benannt.
Was sind die gründe
Die Gründe für die Entstehung von Kindern mit Down-Syndrom wurden erst 1959 bekannt. Dann bewies der französische Wissenschaftler Gerard Lejeune die genetische Ursache dieser Pathologie.
Es stellte sich heraus, dass die wahre Ursache des Syndroms istdas Auftreten eines zusätzlichen Chromosomenpaares. Es entsteht im Stadium der Befruchtung. Normalerweise hat ein gesunder Mensch 46 Paare von Chromosomen in jeder Zelle, in Keimzellen (Eizelle und Spermatozoen) gibt es genau die Hälfte - 23. Aber während der Befruchtung verschmelzen Eizelle und Samenzelle, ihre genetischen Gruppen werden zu einer Zygote zusammengefasst.
Bald geht die Zygote zur Spaltung über.Während dieses Prozesses kommt es zu einem Punkt, an dem sich die Anzahl der Chromosomen in der aufspaltfertigen Zelle verdoppelt. Sie divergieren jedoch sofort zu den entgegengesetzten Polen der Zelle, wonach sie in zwei Hälften geteilt wird. Hier tritt der Fehler auf. Wenn das 21. Chromosomenpaar divergiert, kann es ein anderes mitnehmen. Die Zygote teilt sich viele Male weiter, ein Embryo wird gebildet. Es gibt also Kinder mit Down-Syndrom.
Formen des Syndroms
Es gibt drei Formen des Down-Syndroms, die von den genetischen Mechanismen ihres Auftretens abhängen:
- Trisomie Dies ist ein klassischer Fall, dessen Auftreten bei 94% liegt. Tritt auf, wenn eine Abnormalität auftritt, wenn 21 Chromosomen während der Teilung voneinander abweichen.
- UmsiedlungDiese Art von Down-Syndrom tritt nur in 5% der Fälle weniger häufig auf. In diesem Fall erfolgt die Übertragung eines Teils des Chromosoms oder des gesamten Gens an einen anderen Ort. Das genetische Material kann von einem Chromosom zum anderen oder innerhalb desselben Chromosoms "springen". Bei der Entstehung eines solchen Syndroms spielt das genetische Material des Vaters die entscheidende Rolle.
- MosaikismusDie seltenste Form des Syndroms tritt nur in 1-2% der Fälle auf. Bei einer solchen Verletzung enthält ein Teil der Körperzellen einen normalen Satz von Chromosomen - 46, und der andere Teil ist vergrößert, d.h. 47. Downs mit Mosaik-Syndrom können sich geringfügig von ihren Mitschülern unterscheiden, bleiben aber in ihrer geistigen Entwicklung ein wenig zurück. Normalerweise ist eine solche Diagnose schwer zu bestätigen.
Die Manifestation des Syndroms
Das Down-Syndrom ist unmittelbar nach der Geburt leicht zu erkennen. Folgende Zeichen müssen beachtet werden:
- kleiner Kopf, flacher Nacken;
- flaches Gesicht, flache Nasenbrücke;
- kleines Kinn, Mund, Ohren;
- Augen mit charakteristischer Falte und schrägem Schnitt;
- Mund oft offen;
- kurze Gliedmaßen, Finger, Hals;
- geschwächter Muskeltonus;
- Die Handflächen sind breit mit einer Querhautfalte (Affenfalte).
Meistens Neugeborene mit Down-Syndromvon diesen Zeichen erkannt. Sie können nicht nur von einem Spezialisten bestimmt werden, sondern auch von einer gewöhnlichen Person. Dann wird die Diagnose durch eine genauere Untersuchung und eine Reihe von Tests bestätigt.
Warum ist das Syndrom gefährlich?
Wenn die Familie im Kindesalter geboren wurde, müssen Sie dies mit gebührender Aufmerksamkeit behandeln. In der Regel entwickeln diese Kinder zusätzlich zu äußeren Anzeichen ernsthafte Pathologien:
- Verletzung der Immunität;
- angeborene Herzfehler;
- abnorme Entwicklung der Brust.
Aus diesen Gründen leidet das niedergeschlagene Kind häufiger an Infektionen im Kindesalter und an Lungenerkrankungen. Darüber hinaus ist sein Wachstum damit verbunden mit einer Verzögerung in der geistigen und körperlichen Entwicklung. Eine verzögerte Bildung des Verdauungssystems kann zu einer Abnahme der Enzymaktivität und zu Schwierigkeiten bei der Verdauung von Nahrungsmitteln führen. Oft braucht ein niedergeschlagenes Kind eine komplexe Herzoperation. Darüber hinaus kann er eine Funktionsstörung anderer innerer Organe entwickeln.
Manchmal helfen rechtzeitig getroffene Maßnahmen, um unangenehme Folgen zu vermeiden. Daher sind rechtzeitige Untersuchungen auch im Stadium der intrauterinen Entwicklung des ungeborenen Kindes wichtig.
Risikogruppen
Im Durchschnitt ist die Inzidenz des Down-Syndroms1: 600 (1 Kind in 600). Diese Raten variieren jedoch in Abhängigkeit von vielen Faktoren. Downs Kinder werden oft nach 35 Jahren zu Frauen geboren. Je älter die Frau ist, desto größer ist das Risiko, ein Kind mit Behinderungen zu bekommen. Daher ist es für Mütter über 35 sehr wichtig, alle notwendigen medizinischen Untersuchungen in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft durchzuführen.
Allerdings ist die Geburt von Kindern mit Down-Syndromtritt auch bei Müttern unter 25 Jahren auf. Es wurde festgestellt, dass die Gründe dafür auch das Alter des Vaters, das Vorhandensein eng verwandter Ehen und seltsamerweise das Alter der Großmutter sein können.
Diagnose
Down-Syndrom kann heute diagnostiziert werdenim Stadium der Schwangerschaft. Die sogenannte "Down-Analyse" umfasst eine ganze Reihe von Studien. Alle diagnostischen Methoden vor der Geburt werden als vorgeburtlich bezeichnet und bedingt in zwei Gruppen unterteilt:
- invasiv - mit chirurgischer Invasion des Fruchtwassers;
- nicht invasiv - ohne Eindringen in den Körper.
Die erste Gruppe von Methoden umfasst:
- Amniozentese. Mit einer speziellen Nadel wird Fruchtwasser gesammelt. Die in dieser Flüssigkeit enthaltenen Zellen werden einem Gentest auf Chromosomenanomalien unterzogen. Theoretisch kann die Methode für den zukünftigen Fötus gefährlich sein, daher wird sie nicht jedem verschrieben.
- Entnahme einer kleinen Menge Gewebe (Biopsie), aus der die fetale Membran (Chorion) besteht. Es wird angenommen, dass das erhaltene Material in genetischen Studien ein zuverlässigeres Ergebnis liefert.
Die zweite Gruppe von Methoden umfasst mehrsicher, zum Beispiel Ultraschall und biochemische Studien. Das Down-Syndrom im Ultraschall wird ab der 12. Schwangerschaftswoche festgestellt. Normalerweise wird eine solche Studie mit Blutuntersuchungen kombiniert. Wenn das Risiko besteht, dass eine Frau ein Baby bekommt, muss sie sich einer ganzen Reihe von Untersuchungen unterziehen.
Kannst du das verhindern?
Prävention eines Babys mit Down-Syndromes ist nur vor Beginn der Empfängnis durch genetische Untersuchung von Mutter und Vater möglich. Spezielle Tests werden den Grad des Risikos einer chromosomalen Pathologie beim zukünftigen Fötus zeigen. In diesem Fall werden viele Faktoren berücksichtigt - das Alter der Mutter, des Vaters, der Großmutter, das Vorhandensein von Ehen mit Blutsverwandten, die Fälle der Geburt von Kindern von Downs in der Familie.
Nachdem eine Frau früh von dem Problem erfahren hat, hat sie das Rechtselbständig über das Schicksal des Fötus entscheiden. Die Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom ist ein sehr schwieriger und zeitaufwändiger Prozess. Ein solches Kind wird sein ganzes Leben lang eine qualitativ hochwertige medizinische Versorgung benötigen. Wir sollten jedoch nicht vergessen, dass auch Kinder mit solchen Behinderungen vollständig in der Schule lernen und Erfolg im Leben haben können.
Gibt es eine Heilung?
Es wird angenommen, dass das Down-Syndrom unbehandelbar ist, da es sich um eine genetische Störung handelt. Es gibt jedoch Möglichkeiten, dies zu mildern.
Kinder mit Down-Syndrom brauchen mehrPflege. Neben einer hochqualifizierten medizinischen Versorgung benötigen sie eine angemessene Ausbildung. Lange Zeit können sie nicht lernen, selbstständig auf sich selbst aufzupassen, daher ist es notwendig, ihnen diese Fähigkeiten beizubringen. Darüber hinaus benötigen sie ständige Sitzungen mit einem Logopäden und einem Physiotherapeuten. Für diese Kinder gibt es speziell entwickelte Rehabilitationsprogramme, die ihnen helfen, sich in der Gesellschaft zu entwickeln und anzupassen.
Eine solche moderne wissenschaftliche Entwicklung als BehandlungStammzellen können die Verzögerung der körperlichen Entwicklung des Kindes ausgleichen. Die Therapie kann das Knochenwachstum und die Entwicklung des Gehirns normalisieren, eine angemessene Ernährung für die inneren Organe herstellen und die Immunität verbessern. Die Einführung von Stammzellen in den Körper des Kindes beginnt unmittelbar nach seiner Geburt.
Es gibt Hinweise auf die Wirksamkeit einer Langzeitbehandlung mit einigen Arzneimitteln. Sie verbessern den Stoffwechsel und wirken sich positiv auf die Entwicklung eines Kindes mit Down-Syndrom aus.
Nieder und Gesellschaft
Es ist sehr schwierig für Kinder mit Down-Syndromsich an die Gesellschaft anpassen. Gleichzeitig brauchen sie aber unbedingt Kommunikation. Downs Kinder sind sehr freundlich, leicht zu kontaktieren, trotz der Stimmungsschwankungen positiv. Für diese Eigenschaften werden sie oft "sonnige Kinder" genannt.
In Russland Einstellungen gegenüber leidenden KindernChromosomenanomalie, kein Goodwill. Ein Kind, das in seiner Entwicklung zurückbleibt, kann unter Gleichaltrigen lächerlich gemacht werden, was sich negativ auf seine psychologische Entwicklung auswirkt.
Menschen mit Down-Syndrom werden Schwierigkeiten habenwährend des Lebens. Es fällt ihnen nicht leicht, in den Kindergarten oder zur Schule zu gehen. Sie haben Schwierigkeiten, einen Job zu finden. Es ist nicht leicht für sie, eine Familie zu gründen, aber selbst wenn sie Erfolg haben, treten Probleme mit der Möglichkeit auf, Kinder zu bekommen. Daunenmänner sind unfruchtbar und Frauen haben ein erhöhtes Risiko, kranke Nachkommen zu haben.
Menschen mit Down-Syndrom können jedoch führenein erfülltes Leben. Sie sind lernfähig, obwohl dieser Prozess für sie viel langsamer ist. Unter diesen Menschen gibt es viele talentierte Schauspieler, für die 1999 das Theater der Einfältigen in Moskau gegründet wurde.
