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Ursachen und Anzeichen eines Down-Syndroms

Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt -genetische Störung, die zu kognitiven Beeinträchtigungen führt. Pathologie tritt durchschnittlich bei einem von achthundert Neugeborenen auf. Anzeichen eines Down-Syndroms manifestieren sich in einer leichten oder mittelschweren Entwicklungsverzögerung, der Bildung charakteristischer Gesichtsmerkmale und einem niedrigen Muskeltonus. Menschen mit Pathologie haben häufig Magen-Darm-Erkrankungen, Herzfehler und andere Probleme.

Anzeichen eines Down-Syndroms
Ursachen des Down-Syndroms

Der Name der Pathologie wird zu Ehren von Langdon Down gegeben -ein Arzt, der diese Störung erstmals 1866 beschrieb. Der Arzt konnte die zugrunde liegenden Symptome benennen, konnte jedoch die Ursache der Pathologie nicht richtig bestimmen. Dies geschah erst 1959, als Wissenschaftler herausfanden, dass das Down-Syndrom einen genetischen Ursprung hat. Jede menschliche Zelle enthält 23 Chromosomenpaare, die die für die normale Entwicklung des Körpers erforderlichen Gene tragen. 23 Chromosomen werden von der Mutter durch das Ei vererbt, und Paare von ihnen sind 23 Chromosomen, die vom Vater über das Sperma geerbt werden. Es kommt jedoch vor, dass ein Kind zusätzliche Chromosomen von einem der Elternteile erbt. Wenn er von seiner Mutter zwei Chromosomen anstelle eines 21. Chromosoms erhält, gibt es insgesamt drei (angesichts des von seinem Vater erhaltenen 21. Chromosoms). Dies verursacht das Down-Syndrom.

Down-Syndrom-Behandlung
Anzeichen eines Down-Syndroms

Die Manifestation der Störung kann von leichten bis zu schweren Formen variieren, aber die meisten Menschen mit Pathologie haben ausgeprägte äußere Merkmale. Zu den äußeren Anzeichen des Down-Syndroms gehören:

  • abgeflachtes Gesicht, kleiner Mund, kleine Ohren, kurzer Hals, schräge Augen;
  • breite und kurze Hände mit kurzen Fingern;
  • der Himmel in Form eines Bogens, krumme Zähne, eine flache Nasenbrücke;
  • Brustkrümmung usw.

Kognitive Beeinträchtigung

Kinder mit dieser Störung haben StörungenKommunikation. Dies zeigt sich darin, dass sie schwer zu lernen sind. Darüber hinaus besteht dieses Problem mein ganzes Leben lang. Es ist immer noch nicht ganz klar, wie genau das zusätzliche 21. Chromosom die kognitive Entwicklung beeinflussen kann. In der Größe ist das Gehirn einer Person mit Down-Syndrom fast das gleiche wie das Gehirn einer gesunden Person. Die Struktur der einzelnen Bereiche - Kleinhirn und Hippocampus - ist jedoch etwas verändert. Dies gilt insbesondere für den Hippocampus, der für das Gedächtnis verantwortlich ist.

Ursachen des Down-Syndroms
Herzfehler und Magen-Darm-Erkrankungen

Die oben aufgeführten Anzeichen eines Down-SyndromsEtwa die Hälfte der Kinder ist auch von angeborenen Herzfehlern begleitet. In einigen Fällen ist ein chirurgischer Eingriff unmittelbar nach der Geburt erforderlich, um Defekte zu korrigieren. Darüber hinaus sind für Kinder mit einer solchen Störung viele gastrointestinale Erkrankungen charakteristisch, tracheoösophageale Fistel und Ösophagusatresie sind besonders häufig.

Andere Verstöße

Kinder mit Pathologie sind für Krankheiten wie:

  • Hypothyreose;
  • kindliche Krämpfe, Anfälle;
  • Mittelohrentzündung;
  • Hör- und Sehbehinderung;
  • Instabilität der Wirbelsäule im Nacken;
  • Fettleibigkeit;
  • Hyperreaktivität und Aufmerksamkeitsdefizit;
  • Depression

Down-Syndrom-Behandlung

Bis heute ein Weg, um die Störung zu heilenexistiert nicht. Sie können nur Begleiterkrankungen wie Herzerkrankungen oder Magen-Darm-Erkrankungen behandeln. Die Lebensqualität von Kindern mit einer solchen Pathologie kann jedoch noch verbessert werden. Hierzu werden verschiedene Methoden eingesetzt, darunter Sprachtherapie, Physiotherapie, Ergotherapie.