Das träumt jedes Ehepaarein starkes und gesundes Baby produzieren. Aber leider ist niemand immun gegen die Tatsache, dass die Entwicklung eines Kindes mit Problemen aufgrund genetischer Anomalien einhergehen kann.
Während der Schwangerschaft besteht die werdende Mutter Tests,Es gibt viele verschiedene Studien sowie die Überwachung der fötalen Entwicklung und Vorbereitung auf die Geburt. Trotzdem werden Kinder mit Down-Syndrom ständig im Land geboren. Natürlich ist jeder dieser Fälle ein unglaublicher Kummer und eine vollständige Überraschung für die Eltern.
Это связано с тем, что обычное исследование с Die Verwendung von Ultraschall kann dieses Syndrom und andere Chromosomenanomalien nicht bestimmen. Die Verwendung von Ultraschall kann beispielsweise nur die externen Daten des Babys bewerten und bestimmte angeborene Defekte in der Entwicklung erkennen. Die meisten Babys, die mit dem Down-Syndrom und Edwards geboren wurden, haben jedoch keine äußerlichen Anomalien. Es kann genau festgestellt werden, dass der Fetus eine Chromosomenstörung hat, aber erst nach einem kombinierten genetischen Screening ist dies ein Komplex von Maßnahmen und Untersuchungen. Sie werden vor der Geburt festgehalten.
Screening - was ist das?
Das Wort bedeutet "Sieben", wenn es übersetzt wirdEs ist aus dem Englischen. Bei fast allen werdenden Müttern werden Ultraschalluntersuchungen durchgeführt, auch wenn die Schwangerschaft absolut normal ist. Tun Sie es von 11-13 Wochen der Schwangerschaft.
Kombiniertes genetisches Screening ist eine Serie vonAktivitäten, die vor der Geburt stattfinden und auf die Diagnose genetischer Anomalien abzielen. Es umfasst eine Ultraschalluntersuchung und eine biochemische Untersuchung sowie eine individuelle Berechnung des Risikos, ein Kind mit einer Chromosomenpathologie zu tragen.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Ergebnisse von solchenStudien können nicht als Grundlage für die Diagnose bezeichnet werden. Das Screening ist schließlich nur eine Gelegenheit, um das Risiko einer chromosomalen Erkrankung festzustellen. Wenn es hoch ist, werden zukünftigen Müttern invasive zytogenetische Studien vorgeschrieben.
Wie ist die Schwangerschaftsuntersuchung? Betrachten Sie mehr
Die erste Phase des Screenings istUltraschalluntersuchung des Fötus. Bei seiner Beurteilung der Konformität der Größe des Kindes mit dem Gestationsalter, dem allgemeinen Zustand des Embryos, einigen ausgeprägten Entwicklungsstörungen usw. Das kann man äußerlich sehen. Es ist jedoch erwähnenswert, dass, selbst wenn es keine sichtbaren Pathologien gibt, dies nicht bedeutet, dass sie nicht existieren.
Bei Babys, die unter dem Down-Syndrom leiden, können Sie beispielsweise nur in der Hälfte der Fälle Anomalien feststellen.
Genaueres Ergebnis von ChromosomenKrankheiten können erst nach der zweiten Stufe des Screenings - biochemisch - erhalten werden. Hier wird das Blut der zukünftigen Mutter auf das Vorhandensein einer spezifischen Substanz untersucht, die von der Plazenta ausgeschieden wird. Außerdem werden Indikatoren für das Verhältnis und die Blutkonzentrationen spezifischer Proteine und Markersubstanzen bewertet.
Die dritte Stufe ist die Berechnung des Risikos, Chromosomen zu erhaltenPathologien mit Hilfe spezieller Computerprogramme. Neben früheren Ergebnissen werden auch Indikatoren wie Alter und Gewicht der Mutter, Dauer der Schwangerschaft, schlechte Gewohnheiten, genetische Erkrankungen und sogar ethnische Zugehörigkeit verwendet. Nachdem der Computer die erhaltenen Informationen verarbeitet hat, kann der Arzt feststellen, wie hoch das Risiko ist, ein Kind mit genetisch bedingten Krankheiten zu bekommen.
Wenn es niedrig ist, der PatientDadurch entfällt die Notwendigkeit, die Forschung erneut durchzuführen, da sie unter normaler Überwachung steht. Wenn das Niveau mittel ist, wird im zweiten Trimester ein weiteres Screening durchgeführt. Wenn das Risiko hoch ist, wird ein vorgeburtliches Diagnoseprogramm verschrieben. Sie kann das Vorhandensein von Chromosomenanomalien mit einer Genauigkeit von bis zu 100% feststellen.
