Vi støder undertiden på mennesker, der er mærkeligese. Dog er det kun fagfolk, der normalt kan afgøre, hvad der er galt. Ikke alle læger i vores land husker udenad symptomerne og manifestationerne af denne eller den anden genetiske sygdom. Desuden siger navnet "Shereshevsky-Turner Syndrome" lidt til lægmanden. Lad os tale om denne tilstand.
Dens årsager er abnormitet.kromosomer, denne sygdom rammer kvinder. Hyppigheden er en pige i 2500 graviditeter. Faktisk er der meget mere graviditeter med syge piger, men som regel tillader naturen i sig selv ikke dem at blive født: oftest ender sagen med aborter eller dødfødte.
Forskere har endnu ikke identificeret en specifikgenet, der er ansvarlig for problemet. Der er dog nogle mistanke om et gen. Hvis det ikke er til stede på begge kønskromosomer, har pigen abnormiteter i skeletstrukturen, hvilket er typisk for sygdommen.
Hvad er symptomerne på sygdommen?
- Syge piger vokser ikke til normale niveauer. I begyndelsen af livet, op til tre år gamle, vokser de normalt, men derefter bremses væksten. En teenages vækstspurt er ukarakteristisk.
- Ikke-fungerende æggestokke er det andet symptom. Hos dem, der er syge uden særlig hormonbehandling, vokser deres bryster ikke, og menstruationen begynder ikke.
- På trods af at disse piger er infertile, har de en helt normal livmoder og vagina.
- I barndommen er otitis media karakteristisk.
- Piger er intellektuelt normale, selvom de nogle gange har problemer med matematiske færdigheder og sarte håndbevægelser.
- Bred hals med hudfold
- Skoliose er mere almindelig end almindelige piger
- Tilbøjelighed til hypertension og diabetes
- Mulighed for osteoporose (på grund af østrogen), men hvis udskiftningsterapi udføres, kan dette undgås.
Hvordan diagnosticeres Shereshevsky-Turners syndrom?
Typisk behøver lægen kun se de typiske fysiske tegn: "ekstra" hud på nakken, et bredt bryst, hævede lemmer. Men de vigtigste kliniske tegn er lille statur og ikke-fungerende æggestokke.
De fleste piger diagnosticeres i den tidlige barndom, når de ser, at deres vækst er aftaget. Nogle gange bemærkes Shereshevsky-Turners syndrom senere på grund af det faktum, at puberteten ikke forekommer.
Denne sygdom kan mistænkes underUltralydundersøgelse af en gravid kvinde. Diagnosen kan bekræftes ved at tage en prøve af fostervand. I dette tilfælde overvåges pigen straks efter fødslen af en specialist.
Efter fødslen undersøges barnets karyotype - Shereshevsky-Turners syndrom bekræftes endelig.
Behandlingen udføres af en pædiatrisk endokrinolog.
- Væksthormon injiceres nødvendigvis, hvilket resulterer i, at væksten bliver fem til syv cm højere, end hvis den var uden behandling.
- Progesteron med østrogen er ordineret. Progesteron for at holde livmoderen sund, østrogen for at beskytte knogler og fremkalde brystdannelse. De begynder behandling i en alder af 12 år.
- Kontakt om nødvendigt en ENT-specialist og en kardiolog,for at undgå typiske komplikationer. Konstant overvågning af blodtrykket er nødvendigt, det skal måles og registreres hver dag. Med en opadgående tendens behandles hypertension med stoffer.
Er maternity syndrom domShereshevsky-Turner? IVF hjælper en syg kvinde, men hele graviditeten skal udføres under tilsyn af en læge. Og embryonerne doneres. Måske er adoption det bedste alternativ for syge kvinder.
Hvis en pige observeres af en læge og udføreranbefalinger, kan hun godt leve og ikke lægge mærke til sygdommen. Imidlertid kræves en meget seriøs selvdisciplin. Så kan du glemme syndromet og føle dig sund. Intellektuelt overgår sådanne piger undertiden endda normale.
