Cantrell Pentad: årsager, behandling, prognose

Der er mange misdannelser, der dannesintrauterin. De kan påvirke ethvert organ og system. De farligste er sygdomme i hjertet, lungerne, fordøjelsessystemet, nyrerne og hjernen. Nogle af dem er uforenelige med livet. Andre er modtagelige for operation. En af de mest komplekse misdannelser er Cantrell pentad. Denne sygdom er karakteriseret ved en række lidelser i flere organer på én gang. I nogle tilfælde kan du finde en ufuldstændig Cantrell-pentad. På trods af sværhedsgraden af ​​manglen er læger undertiden i stand til at klare sygdommen og gendanne vitale kropsfunktioner.

Cantrell pentad - hvad er denne patologi?

Denne patologi henviser til medfødte misdannelser.hjerte og andre organer. Som navnet antyder, indeholder Cantrell pentad fem defekter. Blandt dem er den farligste en krænkelse af det kardiovaskulære system, hvilket fører til ændringer i hæmodynamik. Også denne mangel indebærer en forfærdelig kosmetisk defekt. Det kan genkendes straks ved fødslen af ​​en baby, da hjertet af sådanne nyfødte "stikker ud". Cantrell syndrom består ikke altid af 5 defekter. Det sker, at 1 eller 2 overtrædelser er fraværende (tetrad, triade). Ud over hjertefejl inkluderer sygdommen et andet alvorligt symptom - omphalocele. Der er også ændringer i den forreste mave- og brystvæg, en defekt i mellemgulvet.

Cantrell pentad: årsager til sygdommen

Det er vigtigt at vide, at sygdommen dannes underanden trimester af graviditeten. I løbet af denne periode finder alle vitale organer og systemer sted. Som du ved, dannes mesoderm ved 14-18 ugers graviditet. Under indflydelse af ugunstige miljøfaktorer og forskellige infektioner hos moderen i denne periode kan der forekomme nogle forstyrrelser i embryogenesen. En sådan afvigelse kunne være Cantrell-pentaden. Det var ikke muligt at fastslå den nøjagtige årsag til sygdommen. Ikke desto mindre er denne defekt forbundet med kromosomale abnormiteter. Blandt dem er trisomi 18 og 13, Shereshevsky-Turners syndrom, X-bundne patologier. Det vides, at denne mangel er ret sjælden. Dens forekomst er 3-5 fødsler pr. Million. Færre end 100 tilfælde er blevet beskrevet i verden. Sygdommen rammer ofte drenge.

På trods af at det endnu ikke har været muligt at finde ud af hovedårsagen til patologien, er det nødvendigt at vide om risikofaktorer, der fører til forskellige lidelser i intrauterin udvikling. Blandt dem:

1. Eksponering for skadelige og giftige stoffer (salte af tungmetaller, narkotiske og kemiske forbindelser).
2. Strålingseksponering.
3. Fysisk påvirkning (skade).
4. Stressfulde situationer.
5. Rygning og alkoholholdige drikkevarer.

Mekanismen for hæmodynamiske lidelser

På grund af det faktum, at de med Cantrell pentad kander er forskellige hjertefejl, hæmodynamiske forstyrrelser adskiller sig fra hinanden. Oftest ledsages denne sygdom af en defekt i det interventrikulære septum. Udviklingen af ​​hæmodynamiske lidelser afhænger af defektens størrelse. Med betydelige defekter opstår der en stor udledning af blod i den lille cirkel, hvilket fører til pulmonal hypertension. I dette tilfælde oplever venstre ventrikel en overbelastning og kompenserende hypertrofi. Som et resultat er der en stigning i både RV og LV.

Mindre almindelig atrielfejlskillevægge. Hæmodynamiske forstyrrelser i det afhænger også af størrelsen på defekten. Med en stor kommunikation mellem atrierne øges udledning af blod i højre sektion markant, hvilket fører til hypertrofi og dilatation af RA. En overbelastning observeres i venstre atrium.

De vigtigste manifestationer af Cantrell pentad

Som du ved, inkluderer det klassiske Cantrell syndrom 5 defekter. Blandt dem skelnes der mellem følgende overtrædelser:

• Omphalocele af fosteret.På en anden måde kaldes det den øvre navlefejl i bugvæggen. Denne overtrædelse er kendetegnet ved, at de indre organer, som normalt befinder sig i underlivet, samles i navlestrengen og kommer ud.
• Defekt på brystvæggen. Oftest er det karakteriseret ved fravær eller bifurkation af xiphoid-processen. Som et resultat bevæger hjertet sig også fremad.
• Fravær af en del af perikardiet, der skal støde op til membranen.
• Anomalier i hjertets udvikling.I næsten alle tilfælde observeres ektopi - en forkert placering af organet. Med denne defekt kan hjertet være i underlivet eller nakken. Ud over ektopi observeres også forskellige mangler. Ud over VSD og ASD, atresia i tricuspidventilen, opstår lungearterie. I sjældne tilfælde er et fuldstændigt fravær af et hjertekammer muligt.
• Diafragmatisk brok.

Ud over det faktum, at Cantrell syndrom kan væreufuldstændig, observeres dens kombination med andre anomalier. Oftest er disse patologier i centralnervesystemet (cerebral brok, hydrocephalus), mave-tarmkanalen (patologi i galdeblæren og milten), fravær af fingre eller lemmer.

Klinisk billede af sygdommen

Symptomerne på sygdommen bliver mærkbare fra det øjeblikfødsel af et barn. Først og fremmest føles en betydelig kosmetisk defekt, hvor hjerte og maveorganer "bukker" udad. Derudover i de første timer af livet slutter mere forfærdelige symptomer. På grund af medfødte hjertefejl får den nyfødte lidt ilt. Som et resultat har han åndenød, cyanose, tilbagetrækning af mellemrummene og den nedre del af brystbenet. Oftest skal disse nyfødte tilsluttes en ventilator. For at mistanke om denne sygdom er det nødvendigt at finde ud af, hvor hjertet er for at bekræfte et af hovedtegnene - organ ektopi.

Hvad er Cantrell Pentad-diagnosen?

Diagnosen af ​​Cantrell syndrom er baseret påførst og fremmest på den eksterne undersøgelse af den nyfødte. For det første ser lægen efter tilstedeværelsen af ​​omphalocele - en defekt i mave- og brystvæggene og bestemmer derefter, hvor hjertet er. Med bekræftelse af ektopi, en forstyrrelse af respiratoriske og hæmodynamiske parametre, er diagnosen praktisk pålidelig. Auskultation og ekkokardioskopi udføres for at kontrollere for hjertefejl. Ultralyd af abdominale organer er upraktisk, da det første skridt er at eliminere defekter.

Cantrells pentadbehandling

Selvom Cantrells pentad er detkombineret og frygtelig skruestik, i nogle tilfælde kan det håndteres. Dette gælder for patienter, hvor hæmodynamiske forstyrrelser er kompatible med livet. Den vigtigste behandling for defekten er kirurgi. Operationen består af flere faser og betragtes som en af ​​de sværeste. Snittet er lavet langs midterlinjen af ​​brystet og abdominalvæggen. Samtidig skal kirurger korrigere hjertefejl og placere fordøjelsessystemet igen. Et ektopisk hjerte forbliver normalt. I nogle tilfælde udsættes kirurgi for lille VSD og ASD til en mere passende alder (op til 3 år).

Forebyggelse af udviklingsfejl

Den vigtigste metode til forebyggelse erperinatal diagnostik. Normalt kan diagnosen Cantrell pentad hos fosteret stilles så tidligt som 20-24 uger med udvikling. Oftest er en sådan konklusion årsagen til graviditetens ophør. Primær forebyggelse inkluderer:

• Undgå skadelige påvirkninger.
• At føre en sund livsstil.
• Undgå stressende situationer, især i første halvdel af graviditeten.

Prognosen for denne sygdom er tvetydig, såhvordan det afhænger af graden af ​​hjerteskade. I nogle tilfælde lykkes lægerne at redde et barns liv. Ikke desto mindre har sådanne børn brug for konstant pleje og tilsyn med specialister.