Hvad er en medfødt defekt? Svaret på dette spørgsmål lærer du i den præsenterede artikel. Derudover fortæller vi dig om, hvilke typer fejl der findes, hvorfor de udvikler sig osv.
Generelle oplysninger om fosterskader
En defekt er også en unormal udviklinget sæt af eventuelle afvigelser fra den normale (standard) struktur i menneskekroppen, der opstår under intrauterin udvikling (sjældnere postpartum).
Sådanne ændringer dannes som regel undereksponering for en række interne og eksterne faktorer (for eksempel hormonelle lidelser, arvelighed, underordnede kønsceller, virusinfektion, ioniserende stråling, mangel på ilt osv.). Fra anden halvdel af det tyvende århundrede begyndte eksperter at bemærke en betydelig stigning i patologiske ændringer. Mest af alt findes medfødte misdannelser hos mennesker, der bor i udviklede lande.
Sandsynlige årsager til forekomsten
Hos 40-60% af befolkningen er årsagerne til disse afvigelserukendt. For sådanne patienter bruges et udtryk, der lyder som "sporadisk fødselsdefekt." Dette udtryk betegner en utilsigtet forekomst eller ukendt årsag samt en reduceret risiko for gentagelse i fremtidige generationer.
For 20-25% af mennesker, medfødte misdannelserer dannet af en "multifaktoriel" årsag, det vil sige en kompleks interaktion af genetiske defekter (normalt små) eller miljømæssige risikofaktorer. 10-13% af anomalierne er kun forbundet med miljøpåvirkninger. Og kun 12-25% af defekterne har udelukkende genetiske årsager til udvikling.
Så lad os overveje mere detaljeret, hvorfor visse mennesker har medfødte misdannelser.
Teratogene faktorer
Effekten af sådanne faktorer afhænger af deres dosering.Forskelle i teratogene virkninger i forskellige biologiske arter kan være forbundet med egenskaberne ved stofskifte, absorption, stoffets evne til at trænge ind i moderkagen og spredes gennem kroppen.
De mest populære og studerede teratogene faktorer
En misdannelse observeres oftest hos dem, der udsættes for følgende påvirkninger:
- Smitsomme sygdomme, der overføres framor til fosteret. Et antal virussygdomme, der er ramt under fødslen, såsom fåresyge, røde hunde eller inklusionscytomegali, kan meget vel bidrage til udviklingen af defekten.
- Alkohol. Af særlig betydning er forældrenes alkoholisme eller rettere moren. At drikke alkohol under graviditet kan let føre til føtal alkoholsyndrom.
- Ioniserende stråling.Eksponering for radioaktive isotoper såvel som røntgenstråler kan have en negativ effekt på det genetiske apparat. Det skal også bemærkes, at stråling (ioniserende) også har en toksisk virkning. Det er denne kendsgerning, der er årsagen til de fleste medfødte anomalier.
- Medicin. Til dato er der ingen medicin, der vil blive anerkendt som helt sikre for et intrauterint foster, især i de første 2 trimestre af graviditeten.
- Nikotin. Rygning af forventede mødre (under graviditet) kan ganske let føre til, at barnet bliver bagud i fysisk udvikling.
- Mangel på næringsstoffer. Mangel på et antal næringsstoffer (f.eks. Jod, myo-inositol, folat osv.) Er en dokumenteret risikofaktor for medfødte hjertefejl og neurale rørdefekter.
Lad os se nærmere på en så almindelig abnormitet som hjerteventilsygdom.
Hjertefejl
Hjertesygdomme er en patologiskændringer i ventilerne, store intrathoraciske kar samt hjertets septa, hvilket resulterer i, at den normale bevægelse af blod forstyrres. Det skal bemærkes, at sådanne afvigelser enten kan erhverves eller medfødte.
Oftest opstår valvulær hjertesygdom pgaoverdreven kamp af menneskekroppens immunforsvar med skadelige mikroorganismer, der er trængt ind i den. Behandlingen af denne afvigelse reduceres til at erstatte naturlige, men beskadigede ventiler med kunstige ved kirurgisk indgreb.
Når en vice udvikler sig
Dette er et patologisk fænomen (enhver type) oftestdannet i perioden med embryonal morfogenese (det vil sige 3-10 uger). Denne kendsgerning skyldes, at det er på dette tidspunkt, at reproduktionsprocesser, differentiering, migration og celledød forstyrres. Sådanne fænomener forekommer på det interstitielle, intracellulære, interorganiske, ekstracellulære, organ- og vævsniveau.
Eksisterende typer
Medfødt misdannelse er den bredeste kategorisom inkluderer helt forskellige tilstande: fra mindre fysiske abnormiteter (for eksempel store modermærker, fødselsmærker osv.) til alvorlige overtrædelser af visse systemer (for eksempel hjerteventilsygdom, lemmerfejl osv.) Der er også kombinationsanomalier, der påvirker flere dele af kroppen på samme tid. Metaboliske defekter betragtes også som fødselsdefekter.
I medicinsk praksis er der tre hovedtyper af medfødte defekter:
- medfødte metaboliske fejl
- medfødte fysiske abnormiteter
- andre genetiske defekter.
Hyppighed af forekomst
Langsigtede studier af medfødte anomalierviste, at denne eller anden føtal misdannelse manifesterer sig med en vis frekvens, afhængigt af barnets køn. For eksempel er klumpfod og pylorisk stenose mest almindelige hos drenge, og medfødt dislokation af hoften er mest almindelig hos piger.
Blandt de børn, der blev født med en nyre,flere repræsentanter for det stærkere køn. Det skal også bemærkes, at der ofte findes abnormiteter som et overskud af antallet af ribben, tænder, hvirvler og andre organer blandt nyfødte piger.
Liste over misdannelser
I dag er der et stort antal laster.udvikling. Oftest opdages de under en ultralydsundersøgelse af moderen. Hvis anomali er alvorlig nok, tilbydes kvinden at afslutte graviditeten. Dette skyldes primært det faktum, at et født barn vil være i fare hele sit liv og føle sig ringere (afhængigt af typen af anomalier).
Lad os sammen overveje, hvilke udviklingsfejl der findes:
- aortadefekt
- jejunal atresia;
- agenese af lungen
- akrania;
- bilateral renal agenese;
- anencephaly;
- medfødt forvridning af hoften;
- ensidig renal agenese;
- spiserøret atresi;
- medfødt cloaca;
- albinisme;
- VACTERL Association;
- aplasi i lungen
- kløft i ganen
- anres atresia;
- klubben fod;
- Downs sygdom;
- medfødt kretinisme
- medfødt megacolon;
- medfødte hjertefejl;
- hydrocephalus;
- brok;
- hypoplasi i lungen
- spiserørens divertikula;
- syndaktisk;
- polysomi på X-kromosomet;
- Meckels divertikulum;
- Patau syndrom
- spaltet læbe
- høflig;
- Klinefelters syndrom
- kryptorkisme;
- kønsdefekter
- klumpfod;
- Klippel-Feil syndrom;
- megacolon;
- kat græd syndrom
- mikrocefali;
- Shereshevsky-Turners syndrom;
- underudvikling af lårbenet og skinnebenet
- føtal alkoholsyndrom
- omphalocele;
- rygmarvsbrok
- fibrodysplasi;
- pylorisk stenose;
- polydactyly;
- Edwards syndrom;
- cyclopia;
- kranial brok
- blæreekstrofi;
- epispadier;
- ectrodactyly.
Lad os opsummere resultaterne
Som du kan se, er der en hel del medfødtedefekter, der opstår i fosteret i den prænatale udviklingsperiode. For at undgå forekomsten af sådanne anomalier hos deres barn, skal de fremtidige forældre undgå eksponering for faktorer, der bidrager til deres dannelse. Således tilrådes forventede mødre og fædre at stoppe med at drikke alkoholholdige drikkevarer 6-9 måneder før undfangelsen og heller ikke forbruge dem under graviditet (for kvinder). Derudover skal du holde op med at ryge, undgå steder, hvor der kan være ioniserende stråling, ikke tag medicin, som ikke er ordineret af en læge, vær oftere udendørs og tag alle de nødvendige vitaminer og mineraler.
