Bloomův syndrom je vzácná vrozená porucha, při které lidské buňky vykazují genomickou nestabilitu. Zdědí se autozomálně recesivně.
Porucha byla poprvé diagnostikována a popsána v roce 1954rok dermatolog americký rodák David Bloom. Jménem tohoto vědce vzniklo jméno patologie. Synonymum - vrozená tělangiektatická erytém.
Bloomův syndrom nejčastěji postihuje obličejeŽidovská národnost (přibližně 1 ze 100). Nemoc může být jak u žen, tak u mužů, ale u mužů jsou příznaky výraznější. Proto jsou ženy s touto patologií často špatně diagnostikovány.
Dítě s Bloomovým syndromem má obojírodiče jsou latentními nosiči mutace v jedné alele genu BLM. Předpokládá se, že různé příznaky závisí na tom, jaký druh mutace je přítomen v genech pacienta. To však ještě nebylo prokázáno.
Klinický obraz
Pacienti s Bloomovým syndromem mají při narozenímalá tělesná hmotnost (asi 1900-2000 g). V budoucnu také rostou pomalu a přibývají na váze. Puberta je zpožděna, a i když prochází, je vadná. Neplodnost je běžná u mužů a abnormálně časná menopauza u žen. Přesto je jejich duševní vývoj v souladu s věkovými normami.
V prvních týdnech života u pacientů na tvářích, uších,Na nosu a na zádech rukou se vyvíjejí puchýře, erytém a kůrka. Často je zaznamenána přecitlivělost na ultrafialové světlo. I krátká expozice pacientů slunci může vést ke vzniku vaskulární sítě a poškození pokožky různé závažnosti. Po obnovení ozářené kůže, tmavých nebo příliš světlých skvrn se na ní mohou vytvořit oblasti s atrofií.
Pacienti mají sníženou imunitu, a proto často čelí infekčním onemocněním, která se navíc opakují.
Bloomův syndrom je často spojován s asymetrií femorálních krků a vrozenými srdečními vadami.
Vzhled
Vzhled pacientů je nestandardní. Mají poměrně úzkou lebku, malou bradu a výrazný nos („ptačí tvář“). To je zvláště zřejmé, když se podíváte na fotografii Bloomova syndromu.
Pacienti jsou zpravidla malí, majívysoký hlas. Někteří pacienti mají deformity nohou a dentální abnormality. Pacienti si často stěžují na zánět a otoky rtů, jejich peeling. V některých případech dochází k narušení procesu keratinizace kůže a jejího zablokování (vypadá jako „husí kůže“).
Diagnostika
Diagnózu "Bloomova syndromu" stanoví lékař na základě klinického obrazu nemoci pacienta a údajů z laboratorních testů.
Během zkoušky je vyžadováno hodnocenístav imunitního systému. Při analýze pacientů s Bloomovým syndromem bude zaznamenáno snížení počtu imunoglobulinů a T-lymfocytů. Kromě toho se doporučuje zhodnotit výměnu sesterských chromatidů.
Při diagnostice je důležité nezaměňovat Bloomův syndrom s lupus erythematosus, Neil-Dingwallovým syndromem, Rothmund-Thomsonovým syndromem a porfýrií.
Onkologie
Nízká imunita a přítomnost velkého počturůzné mutace vedou k tomu, že pacientova pravděpodobnost onkologie se výrazně zvyšuje. V tomto případě mohou trpět vnitřní orgány i krev, lymfa a kostní tkáň.
Mezi nejčastější patologie, které se vyskytují v této kategorii pacientů, patří:
- myeloidní leukémie;
- lymfom;
- lymfocytární leukémie;
- zhoubné nádory jícnu, jazyka a střev;
- rakovina plic;
- karcinom mléčné žlázy.
Mnohem méně se jim diagnostikuje meduloblastom a rakovina ledvin.
Léčba
Léčba pacientů s Bloomovým syndromembude symptomatická. Snížení závažnosti nepříjemných jevů lze dosáhnout pomocí léků a lékařských postupů. O jejich volbě rozhoduje ošetřující lékař na základě toho, jaké symptomy pacienta znepokojují. Takže v případě onkologie může být vyžadována chemoterapie, radioterapie nebo chirurgický zákrok, v případě zubních onemocnění - stomatologické výkony atd. V současné době není možné se zcela zotavit z patologie.
V každém případě by se pacienti měli pravidelně hlásitvýrobky, které spolehlivě chrání pokožku před ultrafialovým zářením, používají vitamínové a minerální komplexy (musí zahrnovat vitamin E), karotenoidy (ve formě potravinářských přídatných látek i potravin) a léky, které opravují imunitní systém. V některých případech je možná hormonální terapie.
Pacienti s Bloomovým syndromem bylicelý život by měl sledovat dermatolog a onkolog, aby poznal první příznaky rakoviny kůže. V případě jakýchkoli podezřelých změn musí co nejdříve navštívit lékaře.
Je užitečné, aby pacienti s mnoha mateřskými znaménky na těle byli ve stínu a vyhýbali se přímému slunečnímu záření, měli na sobě oblečení, které co nejvíce skrývá tělo.
Předpověď počasí
Prognóza pacientů s Bloomovým syndromem přímo závisí na tom, jaké patologické stavy je doprovázejí. Pacienti nejčastěji umírají na následky akutních onkologických procesů nebo pneumonie.
Stojí za zmínku, že pacienti, kteří podstoupí symptomatickou léčbu a jsou pod lékařským dohledem, mají delší délku života ve srovnání s pacienty, kteří tak neléčí.
Prevence
Prevence Bloomova syndromu u dětí budevyhnout se manželství s blízkými příbuznými. Mezi národy, jejichž tradice úzce souvisí sňatky, je onemocnění nejčastější.
Kromě toho se doporučuje, aby mladý pár před otěhotněním podstoupil důkladnou lékařskou prohlídku.
