Downův syndrom, také označovaný jako Trisomy 21 -genetická porucha vedoucí k kognitivnímu poškození. Patologie se vyskytuje v průměru u jednoho z osmi set novorozenců. Příznaky Downova syndromu se projevují vývojovým zpožděním, které může být mírné nebo střední, vznikem charakteristických rysů obličeje a nízkým svalovým tonem. Lidé s patologií mají často gastrointestinální onemocnění, srdeční vady a jiné problémy.
Název patologie je uveden na počest Langdona Downa -lékař, který poprvé popsal tuto poruchu v roce 1866. Doktor byl schopen pojmenovat jeho základní příznaky, ale nedokázal správně určit příčinu patologie. Stalo se to až v roce 1959, kdy vědci zjistili, že Downův syndrom má genetický původ. Každá lidská buňka obsahuje 23 párů chromozomů nesoucích geny nezbytné pro normální vývoj těla. 23 chromozomů je zděděno vajíčkem od matky a dvojice z nich je 23 chromozomů zděděných spermatem od otce. Stává se však, že dítě zdědí další chromozomy od jednoho z rodičů. Když od své matky obdrží dva chromozomy místo jednoho 21. chromozomu, celkem (vzhledem k 21. chromozomu přijatému od jeho otce) jsou tři. To způsobuje Downův syndrom.
Projev poruchy se může lišit od mírné až těžké formy, ale většina lidí s patologií má výrazné vnější rysy. Mezi vnější příznaky Downova syndromu patří:
- zploštělá tvář, malá ústa, malé uši, krátký krk, šikmé oči;
- široké a krátké ruce krátkými prsty;
- nebe ve tvaru oblouku, křivé zuby, plochý nosní můstek;
- zakřivení hrudníku atd.
Kognitivní poškození
Děti s touto poruchou mají poruchykomunikace. To se projevuje tím, že je obtížné se je naučit. Navíc tento problém přetrvává celý můj život. Stále není zcela jasné, jak přesně může 21. chromozom ovlivnit kognitivní vývoj. Mozek člověka s Downovým syndromem je téměř stejný jako mozek zdravého člověka. Struktura jejích samostatných oblastí - mozečku a hippocampu - se však poněkud změnila. To platí zejména pro hippocampus, který je zodpovědný za paměť.
Výše uvedené příznaky Downova syndromupřibližně polovina dětí je doprovázena vrozenými srdečními vadami. V některých případech je za účelem nápravy vad nutný chirurgický zákrok ihned po narození. Navíc u dětí s takovou poruchou je charakteristická řada gastrointestinálních chorob, zvláště tracheoezofageální fistula a ezofageální atrézie.
Další porušení
Děti s patologií jsou náchylné k chorobám, jako jsou:
- hypotyreóza;
- dětské křeče, záchvaty;
- otitis media;
- poškození sluchu a zraku;
- nestabilita páteře v krku;
- obezita;
- hyperreaktivita a deficit pozornosti;
- v depresi.
Léčba Downova syndromu
K dnešnímu dni způsob, jak léčit poruchuneexistuje. Můžete léčit pouze doprovodné poruchy, například srdeční choroby nebo gastrointestinální choroby. Ale kvalita života dětí s takovou patologií se může stále zlepšit. K tomu se používají různé metody, včetně logopedie, fyzikální terapie, ergoterapie.
