Cytogenetika je nezávisláčást doktríny dědičnosti, která zkoumá různé, primárně pozorovatelné (explicated) nosiče, které obsahují informace o genetické dědičnosti. Takovými nosiči jsou chromozomy různých typů (polytené, mitotické a meiotické), plastidy, mezifázové jádra a v nejmenším rozsahu mitochondrie.
Vychází z toho cytogenetická metodaje soubor metod a technologií pro studium především chromozomů, během kterých je stanoven jejich kvantitativní parametr, je proveden jejich chemicko-biologický popis, zkoumána struktura a režimy chování při buněčném dělení. Vědeckou úlohou této studie je vytvořit spojení mezi charakterem a dynamikou změn ve struktuře chromozomů a obrazem, který odráží variabilitu znaků.
Jednou z nejdůležitějších oblastí výzkumu,který zahrnuje cytogenetickou metodu, je analýza lidského karyotypu. Tato studie se zpravidla provádí na kulturách, ve kterých dochází k rozdělení sexuálních a somatických buněk.
Nejčastější kultura pro tento druhVýzkum - periferní krvinky, jako jsou lymfocyty, fibroblasty a buňky kostní dřeně. Nejvíce dostupná kultura používaná v lékařské cytogenetice jsou krevní lymfocyty. Důvodem je to, že jsou zpravidla předmětem analýzy v postnatálním období. Při analýze fetálního karyotypu cytogenetické způsob zahrnuje použití buněčných kultur, jehož výběr je způsobeno několika faktory. Hlavním z nich je období těhotenství. Například, s méně než 12 týdnů, cytogenetická analýza chromozomů se nejlépe provádí za účasti choriových buněk, a když těhotenství je více než 12 týdnů, je vhodné uvažovat o studium buněk plodu. Za tímto účelem jsou specificky izolováni od placenty a krve plodu.
Karietotyp stanovit cytogenetickou metodoustudie dědičnosti vyžaduje příjem vzorku krve v množství alespoň 1-2 ml. V tomto případě samotná metoda zahrnuje provedení studie skládající se ze tří hlavních etap:
- izolace a kultivace buněk, na nichž bude analýza provedena;
- barva přípravku;
- provedení důkladné analýzy léku pod mikroskopem.
Efektivní cytogenetická metoda genetiky můžepouze pokud jsou splněny následující podmínky. Nejprve musí být ve fázi metafáze určitý počet buněk. Za druhé, pěstování by mělo být prováděno striktně v souladu se stanovenými pravidly a po dobu nejméně 72 hodin. Zatřetí, fixace buněk by měla být provedena roztokem kyseliny octové a methanolu v přísném poměru těchto látek 3: 1.
Ve stádiu zbarvení léků pro cytogenetickéstudium výběru barev je provedeno s ohledem na samotný účel studie, tedy na to, jaký typ restrukturalizace by se měl studovat. Nejčastěji se používá metoda kontinuálního barvení, protože je nejjednodušší stanovit kvantitativní parametr chromozomů. Moderní studie nejčastěji používají tuto barvicí metodu k určení anomálií karyotypu v jejich kvantitativním vyjádření. Tato cytogenetická metoda však neumožňuje určit a odhalit strukturální dynamiku chromozomů. Proto se používají další speciální metody, které umožňují vyrovnat tuto nevýhodu způsobu kontinuálního barvení. Nejběžnější z nich, jako je metoda diferencované barvy, metoda G, metoda R a další.
A nakonec třetí fáze výzkumu jemikroskopické studium zbarvených chromozomů ve fázi metafáze. V průběhu toho je stanoven počet normálních a abnormálních buněk lidského plodového organismu. Za tímto účelem se zpravidla analyzuje několik tkání.
