Генетичните заболявания включват голяма група от заболявания, които възникват в резултат на промяна в структурата на гена. Нека да разберем какви са причините за развитието на такива патологии.
По-голямата част от човешките генетични заболяванияса причинени от мутации в структурните гени, които изпълняват функцията си чрез синтеза на полипептиди, с други думи протеини. Всяка генна мутация води до промени в структурата или количеството протеин.
Такива заболявания започват с първичен ефектмутантен алел. Ако някой се опитва да схематично изобразен човешки генни мутации, първоначално ще бъде мутантен алел, която се влива в модифицирана първична продукт, което води до клетъчна минава верига от биохимични процеси, в резултат на което води до промени в органи и тъкани, и след това на целия организъм.
Отчитайки генетичните заболявания на молекулярно ниво, ние можем да различим следните варианти от тях:
- производство на прекомерно количество генни продукти,
- синтез на анормален протеин,
- липса на производство,
- както и производството на намалено количество първичен продукт.
Генната болест не завършва с молекулярнаниво. Тяхната патогенеза продължава развитието си на клетъчно ниво. В тази връзка трябва да се отбележи, че точката на прилагане на модифицирания ген в различни заболявания може да бъде и двете тела в общи и отделни клетъчни структури като мембрани, пероксизоми, лизозоми, митохондрии.
Важна характеристика на генните патологии ече техните клинични прояви, както и скоростта и тежестта на развитието се определят на нивото на генотипа на организма, условията на околната среда, възрастта на пациента и други подобни.
Характерна черта на генните патологии ехетерогенност. Това предполага, че фенотипна експресия на болестта може да се дължи на различни мутации, които се срещат в рамките на един ген или в различни гени. Това е основано през 1934 г. от известен изследовател в областта на генетиката, С. Н. Давиденков.
Що се отнася до моногенните форми на генни патологии,тогава, според законите на Г. Мендел, те са наследени. На свой ред, моногенните форми могат да бъдат разделени според типа на наследствеността, а именно автозомно рецесивно, автозомно доминантно и свързано с хромозоми Y или X.
Всички генни заболявания могат да се класифицират по сериипризнаци и най-многобройната група в този случай ще бъдат наследствени метаболитни заболявания. Почти всички от тях принадлежат към автозомно-рецесивния тип. Причината за тези патологични състояния е неадекватното количество на един или друг ензим, който е отговорен за синтеза на аминокиселини. Това включва такива патологии като фенилкетонурия, албинизъм на кожата на окото, както и алкапонурия.
Следващата голяма група генни заболявания се свързва с метаболитни нарушения. Гликогенно заболяване, галактоземия - това са примери, свързани с тази група.
Следват патологии, които са пряко свързани с метаболизма на липидите, а именно болестта на Гоше, болестта на Niemann-Pick и други подобни.
Човешките генетични заболявания, в допълнение към вече споменатите, са класифицирани в
- наследствени заболявания на метаболизма на пиримидин и пурин,
- патологии, свързани с нарушения на съединителната тъкан,
- наследствени нарушения на циркулиращите протеини,
- заболявания, които са пряко свързани с метаболитните аномалии в еритроцитите,
- наследствени патологии на метаболизма на металите,
- както и синдроми, които причиняват смущения в абсорбционните процеси в храносмилателната система.
В допълнение към всичко казано по-горе, добавяме, че установяването на наследствения характер на болестта се основава на клиничния генеалогичен метод.
