Генните мутации са причината за товаима формиране на хетерогенна група от заболявания, която се нарича "генни заболявания". Общата честота на тяхното възникване в човешката популация е два до четири процента.
Промяната (мутацията) на гените е провокативназа развитието на много форми на наследствени болестни фактори. В съвременната медицина са описани повече от три хиляди такива патологии. Най-честата проява на заболявания е ферментопатията. Смята се, че генните мутации могат да засегнат ембрионални, транспортни и структурни протеини. Патологичните промени могат да бъдат реализирани в различни периоди на онтогенеза (развитие). Повечето от тях са типични за вътрематочната (до 25% от всички наследствени патологии) и за периода преди пубертета (преди пубертета) (около 45%). Генетичните мутации се проявяват в пубертета (пубертета) и младостта (около 25%). Относително малко количество (около 10%) патологични промени се открива в продължение на двадесет години.
Наследствените заболявания се класифицират по типнаследство (автозомно рецесивен, автозомно доминантно и други), в зависимост от орган или система, по-голямо участие в патологичния процес (ендокринни, невромускулна, очно, и т.н.), в зависимост от естеството на метаболитния дефект (свързани с разстройство на въглехидрати, минерално липид обмен и т.н.). За независим група включва заболявания, произтичащи на фона на плода и майчината несъвместимост на антигени на кръвните групи.
Провокирано от гейта мутации,Патологиите са наследени в съответствие със законите на Мендел. Може би появата на нови или развитие, наследени от миналите поколения промени. В такива случаи патологичните структури се разпределят на всички клетки на тялото.
Генетични мутации могат да се появят в една от клеткитена различни етапи на фрагментиране на зиготата. В такива случаи тялото става мозайка в тази структура. С други думи, в някои клетки функционира нормален алел (генна форма), а в други - мутантен алел. Доминирането на мутацията се проявява фенотипно (клинични признаци) в съответните клетки и провокира развитието на болестта. В този случай има достатъчна вероятност за по-малка степен на патология, за разлика от пълните мутанти.
Специалистите класифицират промените във функционален и структурен характер.
Структурните генни мутации са подразделениПреход - заместване на една пуринова база (органични органични съединения, производни на пурин) с друга или с една пиримидинова база (органични съединения - пиримидинови производни) с друга пиримидинова база; докато кодонът (единицата на генетичния код) променя само този, в който е настъпила замяната. Съществува и такова нещо като "преобразуване". В този случай пиримидиновите бази се заменят с пуринови или обратно. Това също така променя кодона, в който е настъпила замяната. Освен това има и мутация чрез преместване на четящата рамка. В този случай възниква делеция (заличаване) или вмъкване (вмъкване) на няколко или една двойка нуклеотиди. В съответствие с мястото на отлагане или вмъкване, могат да се променят повече или по-малко кодони.
Мутациите във функционалните гени сапромяна на нетранскритираната (кодираща) част в ДНК молекулата. Това провокира разстройство в регулирането на функционирането на структурните елементи. В резултат на това скоростта на синтеза на съответния протеин може да бъде увеличена или намалена до различни степени.
