Синдром Дауна, також іменований трисомія 21 -генетичний розлад, що веде до когнітивних порушень. Патологія зустрічається в середньому у одного з восьмисот новонароджених. Ознаки синдрому Дауна знаходять прояв у затримці розвитку, яка може бути м'якою або помірною, формуванні характерних рис обличчя, низькому тонусі м'язів. Страждаючі патологією люди часто мають захворювання шлунково-кишкового тракту, пороки серця і інші проблеми.
Назва патології дано на честь Ленгдона Дауна -доктора, вперше описав це розлад в 1866 році. Лікар зміг назвати його основні симптоми, проте правильно визначити причину патології йому не вдалося. Це сталося тільки в 1959 році, коли вчені з'ясували, що синдром Дауна має генетичне походження. Кожна людська клітина містить 23 пари хромосом, що несуть гени, необхідні для нормального розвитку організму. 23 хромосоми успадковуються через яйцеклітину від матері, а пари їм складають 23 хромосоми, які успадковуються через сперматозоїд від батька. Але буває так, що дитина від одного з батьків успадковує додаткові хромосоми. Коли він отримує від матері замість однієї 21-ї хромосоми дві, в цілому (з огляду на 21-ю хромосому, отриману від батька) їх стає три. Це і викликає синдром Дауна.
Прояв розлади може варіюватися від легких до важких форм, але більшість людей з патологією мають явно виражені зовнішні особливості. Отже, зовнішні ознаки синдрому Дауна включають:
- сплощене обличчя, маленький рот, маленькі вуха, коротку шию, розкосі очі;
- широкі і закороткі руки з короткими пальцями;
- небо у вигляді арки, криві зуби, плоску перенісся;
- викривлення грудної клітини та ін.
когнітивні порушення
Діти з таким розладом мають порушенняспілкування. Це проявляється в тому, що їм важко дається навчання. Причому зберігається така проблема все життя. До сих пір не зовсім ясно те, яким саме чином зайва 21-а хромосома може впливати на когнітивний розвиток. За розмірами мозок людини з синдромом Дауна практично такий же, як і мозок здорової людини. Зате структура його окремих областей - мозочка і гіпокампу - дещо змінена. Особливо це проявляється у ставленні гіпокампу, який відповідальний за пам'ять.
Перераховані вище ознаки синдрому Даунаприблизно у половини дітей супроводжуються також природженими серцевими вадами. У деяких випадках для того, щоб виправити дефекти, потрібне хірургічне втручання відразу ж після народження. Крім цього, для дітей з таким розладом характерні багато шлунково-кишкові хвороби, особливо часто зустрічаються трахеопіщеводний свищ і атрезія стравоходу.
інші порушення
Діти, що мають патологію, схильні до таких захворювань, як:
- гіпотиреоз;
- інфантильні спазми, напади;
- середній отит;
- порушення слуху і зору;
- нестабільність хребта в області шиї;
- ожиріння;
- гіперреактивність і дефіцит уваги;
- депресії.
Лікування синдрому Дауна
На сьогоднішній день способу вилікувати розладне існує. Можна лише здійснювати терапію супутніх порушень, наприклад, пороку серця або хвороб шлунково-кишкового тракту. Але якість життя дітей з такою патологією все ж можна поліпшити. Для цього застосовуються різні методи, в тому числі мовна терапія, фізична терапія, трудотерапія.
