Bildiğiniz gibi, doğuştan anormalliklerEbeveynlerden genetik seviye veya bozulmuş embriyojenez nedeniyle ortaya çıkar. Anomaliler herhangi bir doku veya organdan oluşabilir. Çoğu zaman, çocuğun doğumundan hemen sonra tespit edilirler, ancak bazen daha sonra ortaya çıkarlar. Konjenital anomalinin bir örneği Klippel-Weber-Trenone sendromudur. Bu hastalık vasküler sistemin patolojilerine aittir, temel olarak alt ekstremite damarlarını etkiler.
Diğer birçok doğumsal anormallikten farklı olarak, Klippel-Weber-Trenone sendromu yaşam için olumlu bir prognoza sahip olabilir. Hastalığın zamanında cerrahi tedavisi ile elde edilir.
Patoloji: Klippel-Trenone-Weber sendromu - nedir bu?
Bu hastalık 20. yüzyılın başından beri bilinmektedir.ilk olarak iki bilim insanı - Trenone ve Klippel tarafından tanımlandığında. Daha sonra Dr. Weber, bu patoloji hakkında zaten mevcut olan bilgileri tamamladı. Hastalığın başka bir adı olduğu bilinmektedir - osteohipertrofik venöz nevüs.
Klippel-Weber-Trenone sendromuesas olarak erkek nüfus arasında. Şu anda, hastalığın gelişiminin ana nedeni ve epidemiyolojisi hakkında yeterli bilgi bulunmamaktadır. Patolojinin ana semptomları bacaklarda yaygın "doğum lekeleri" (nevüsler), alt ekstremitelerin farklı çapları, varislerdir. Klinik belirtilerin erken gelişmesine ve lezyonun ciddiyetine rağmen, bazı durumlarda sendrom tedavi edilebilir. Damar cerrahisi alanında yeni teknolojilerin ortaya çıkması nedeniyle bu avantaj elde edilmiştir.
Sorunun nedenleri
Hastalık karşılaştırmalı olarak tanımlandığından beriSon zamanlarda (yaklaşık 100 yıl önce), şu anda etiyolojisi hakkında güvenilir bilgi yoktur. Bununla birlikte, Klippel-Trenone-Weber sendromunun geliştiği birkaç teori vardır. Patolojinin nedenleri kalıtsal yük ile ilişkilidir. Ana etiyolojik faktörün gen mutasyonu olduğu anlamına gelir. Başka bir teoriye göre, hastalığın nedeni erken gebelikte embriyogenezin ihlal edilmesinde yatmaktadır. Olumsuz çevresel faktörlerin (kimyasal zehirlenme, psiko-duygusal stres, radyasyona maruz kalma) etkisi altında, venöz sistemin aplazisi meydana gelir. Azgelişmişliği de bulaşıcı ajanlarla ilişkilendirilmiştir. Bu teoriye göre patolojinin nedeni hamilelik sırasında annenin vücuduna giren bakteri veya virüslerdir.
Hastalığın klinik tablosu
Sendromun ilk belirtileriKlippel-Trenone-Weber, yenidoğan döneminde zaten farkedilir. Nadir durumlarda, daha sonra ortaya çıkarlar - çocuklukta. Hastalığın klasik semptomları şunlardır:
- Anjiyomlar vasküler noktalardır. Genellikle tek ayak üzerinde bulunurlar ve geniş bir alanı kaplarlar. Anjiyomların rengi farklı olabilir: açıktan koyu maviye. Fiziksel faktörlerin (sürtünme, darbe) etkisi altında, "doğum lekeleri" bölgesindeki cilt kolayca zarar görür, kanama görülür.
- Bacağın varisli damarları. Bu semptomun klinik belirtileri alt ekstremite damarlarında kıvrılma, kalınlaşma, genişleme ve ağrıdır.
- Etkilenen bacağın hipertrofisi. Derin damarların yenilgisi ve çoğalması nedeniyle uzuv çapı artar. Bazı durumlarda iskelet sistemi de söz konusudur. O zaman etkilenen bacak sağlıklı uzuvdan daha uzun olabilir.
Bazen hastalığın belirtilerinden biri eksiktirveya dışarıdan görünmüyor (örneğin, yüzeysel varisli damarlar). Bazı durumlarda patoloji hızla ilerler ve lezyon uzuvlardan gövde ve üst omuz kuşağına geçer.
tanılama
Klippel-Weber-Trenone sendromundan şüphelenebilirsinizkapsamlı anjiyomlar için. Bu belirti önce ortaya çıkar. Daha sonra varisli damarlar ve uzuv hipertrofisi birleşir. Bu patolojinin karakteristik bir özelliği tek taraflı lezyondur. Bir hastalıktan şüpheleniliyorsa, laboratuvar ve araçsal teşhisler yapılır. Öncelikle alt ekstremitelerin ultrason ve Doppler ultrasonografisi yapılır. Bu sendromun bir özelliği, venöz basınç ile kardiyak aktivite arasındaki korelasyon eksikliğidir. Bu işaret venografi sırasında düz bir çizgide yansıtılır.
Klippel-Trenone-Weber sendromu: patolojinin tedavisi
Hastalığın ortadan kalkması derecesine bağlıdırderin ven lezyonları. Önemli daralma ile şant yapılır. Geniş bir alanda ana damar etkilenmişse yapay malzeme ile damar ekilir. Ek bir tedavi olarak, kompresyon iç çamaşırı giyen skleroterapi (ilaçlar "Trombovar", "Fibro-Way") kullanılır. Aynı zamanda sürekli antikoagülan (ilaç "Warfarin") alımını gerektirir. Bazı durumlarda lazer kullanılarak damar cerrahisi yapılabilir.
