Urbach-Wite hastalığı - çok nadirotozomal resesif bir şekilde iletilen genetik patoloji. Hastalığın nedeni ECM1 genindeki 1. kromozomdaki bir mutasyondur. Tıp literatüründe, hastalığın başka bir adı var - lipoid proteinoz.
Keşif geçmişi
Semptomları olan ilk hastalık vakasıUrbach-Vite hastalığına karşılık geldi, 1908'de tescil edildi. İsviçreli kulak burun boğaz profesörü Friedrich Siebenmann tarafından tanımlanmıştır. Ve 1925'te İsviçreli histolog ve dermatolog Johann Miescher üç benzer vakayı daha tanımladı.
Ancak bu resmi olarak nadir görülen bir resesifgenetik hastalık sadece 1929'da dermatolog Urbach ve otolajolog Vite tarafından kaydedildi. Patolojiye lipoid proteinoz adını veren Erich Urbach'tı, çünkü bunun vücut dokularındaki lipit ve protein birikintilerinin dengesizliği ile ilişkili olduğuna inanıyordu.
Keşiften bu yana, çeşitli kaynaklara göre, bu hastalığın üç yüz ila dört yüz vakası dünya çapında kaydedildi.
semptomlar
Hastalığın en sık görülen semptomları arasında- göz kapaklarının çevresinde papül şeklinde bir kızarıklık (ayrıca herhangi bir ve boyunda), hastanın sesi kısık hale gelir, cildin rejeneratif kapasitesinde azalma, mukoza zarının kalınlaşması ve temporal bölgede beyin dokusunun sıkışması. İkinci belirti, temporal lob epilepsisine yol açabileceğinden en tehlikelidir.
Hastalık ilk olarak çocukluk döneminde (3-7 yaş) kendini gösterir. İşte o zaman deri döküntüleri ve ses kısıklığı ortaya çıkar.
Bu semptomların belirsiz olduğunu vehastadan hastaya büyük ölçüde değişebilir. Urbach-Wite hastalığı otozomal resesif bir şekilde bulaştığından, genotipte normal bir dominant allel varsa kendini göstermez. Çoğu zaman insanlar mutant genin taşıyıcıları olduğunun farkına bile varmazlar. Bazı taşıyıcılarda, bu nadir durumun hiçbir semptomu yoktur. Ve sadece her iki ebeveynin de lipoid proteinozdan sorumlu bir geni varsa, hastalık yavrularda kendini gösterebilir.
tanılama
Urbach-Wite hastalığının teşhis edilmesi zordur çünkü semptomları evrensel değildir. Göz kapaklarında kızarıklık (papüller), boyun derisinde ve alında papüler döküntü olması durumunda, tanı bir dermatoloğa yapılan ziyareti içerir.
Urbach-Vite hastalığından şüpheleniyorsanız,Vücutta kalsiyum tuzlarının birikmesini tespit eden kontrastsız MR. Bununla birlikte, bu belirti mutlaka lipoid proteinozu göstermez. Kalsifikasyon, herpes simpleks ve ensefalitte de yaygındır.
Teşhiste anahtar bir rol oynargenetik araştırma. ECM1 geninde bir mutasyon olup olmadığını ve eğer varsa, bu mutasyonun gerçekten Urbach-Wite hastalığına yol açıp açmadığını kesin olarak belirlemeyi mümkün kılan budur.
tedavi
Lipoid proteinosis keşfedilmiş olmasına rağmenOldukça uzun zaman önce, bu nadir hastalık, çoğu genetik patoloji gibi tedavi edilemez. Bununla birlikte, biyokimyadaki son gelişmeler, hastalığın birçok tezahürünü hafifletebilir.
Böylece, olumlu dinamikler gözlendiher durumda olmasa da "Heparin" ve "Dimetilsülfoksit" almak. İlacın anti-enflamatuar özelliklerine bağlı olarak küçük dozlarda "Dimetilsülfoksit" (Dimexide) ağızdan verilmesi, hastalığın dermatotropik belirtilerini azaltabilir.
"D-penisilamin" kullanımı da başarılı oldu, ancak yaygın olarak kullanılmadı. Genellikle sedef hastalığı için reçete edilen "Tigason" hastalarının tedavi vakaları da kaydedilmiştir.
Beyin dokusunda kalsiyum birikimi aşırı elektriksel uyarıların ve epileptik nöbetlerin oluşmasına neden olabileceğinden, hastalara antikonvülsanlar (Metindione, Ethosuximide) reçete edilir.
görünüm
Uygun tedavi ile Urbach-Wite hastalığı,genellikle tehlikeli değildir. Bu duruma sahip kişiler uzun ve doyurucu hayatlar yaşayabilir. Ancak doktorunuza düzenli ziyaretler ihmal edilmemelidir. Mukoza zarının kalınlaşması nedeniyle bazı durumlarda hava yolu tıkanıklığı gelişir. Bu hastalar, hava yolu açıklığını yeniden sağlamak için bir trakeotomi veya bir karbondioksit lazer kullanımı gerektirir.
Kalsiyum biriktiği durumlardaepileptik nöbetlere yol açarsa, hastalığın semptomlarının ciddiyetine bağlı olarak uygun tedaviyi seçecek bir epileptologla iletişime geçmeye değer.
