Bloom sendromu, insan hücrelerinin genomik dengesizlik sergilediği nadir bir doğumsal bozukluktur. Otozomal resesif bir şekilde miras alınır.
Bozukluk ilk olarak 1954'te teşhis ve tarif edildi.Amerikalı doğumlu dermatolog David Bloom. Bu bilim adamı adına, patolojinin adı ortaya çıktı. Bir eşanlamlı, konjenital telangiektatik eritemdir.
![Bloom sendromu](/images/zdorove/sindrom-bluma-prichini-simptomi-i-lechenie.jpg)
En yaygın çiçeklenme sendromuYahudi uyruğu (yaklaşık 100 kişiden 1'i). Hastalık hem kadınlarda hem de erkeklerde olabilir, ancak sonuncusunda belirtiler daha belirgindir. Bu nedenle bu patolojiye sahip kadınların sıklıkla yanlış teşhis koymaları gerekir.
Bloom sendromu olan bir çocukta, ikisi deebeveynler, BLM geninin bir alelindeki gizli mutasyon taşıyıcılarıdır. Semptomların çeşitliliğinin hastanın genlerinde hangi özel mutasyonların olduğuna bağlı olduğu varsayılmaktadır. Ancak, bu henüz kanıtlanmamıştır.
Klinik resim
Bloom sendromlu hastalar doğumdaküçük vücut ağırlığı (yaklaşık 1900-2000 g). Gelecekte, yavaş büyürler ve zayıf kilo alırlar. Ergenlik gecikir ve geçse bile kusurludur. Kısırlık erkeklerde yaygındır ve kadınlarda anormal erken menopozdur. Buna rağmen zihinsel gelişimleri yaş normlarına karşılık gelir.
![Bloom sendromu fotoğrafları](/images/zdorove/sindrom-bluma-prichini-simptomi-i-lechenie_2.jpg)
Hastalarda yaşamın ilk haftalarında yanaklarda, kulaklarda,burunda ve ellerin arkasında kabarcıklar, kızarıklık ve kabuklanma gelişir. Ultraviyole ışığa aşırı duyarlılık sıklıkla görülür. Hastaların kısa bir süre güneş altında kalması bile damar ağının oluşmasına ve ciltte değişik şiddette hasara yol açabilir. Işınlanmış cildin düzelmesinden sonra koyu veya çok açık lekeler üzerinde atrofili alanlar oluşabilir.
Hastalar bağışıklığı azalmıştır ve bu nedenle çoğu zaman bulaşıcı hastalıklarla karşı karşıya kalırlar ve bu hastalıklar tekrar eder.
Bloom sendromu genellikle femur boynunun asimetrisi ve doğuştan kalp kusurları ile ilişkilidir.
görünüm
Hastaların görünümü standart değildir. Oldukça dar kafatasları, küçük çeneleri ve çıkıntılı burunları ("kuş yüzü") vardır. Bu, özellikle Bloom sendromunun bir fotoğrafına bakarsanız belirgindir.
Hastalar, kural olarak kısadır,yüksek ses. Bazı hastalarda ayak deformiteleri ve diş anormallikleri vardır. Hastalar sıklıkla dudakların iltihaplanması ve şişmesinden, soyulmasından şikayet ederler. Bazı durumlarda, cildin keratinizasyonu ve tıkanması sürecinin ihlali söz konusudur ("tüylerim diken diken" gibi görünür).
tanılama
"Bloom sendromu" tanısı, hastanın hastalığının klinik resmine ve laboratuar testlerinin verilerine dayanarak bir doktor tarafından yapılır.
Muayene sırasında bir değerlendirme gereklidirbağışıklık sisteminin durumu. Bloom sendromlu hastaların analizinde, immünoglobülinlerin ve T-lenfositlerin sayısında bir azalma kaydedilecektir. Ek olarak, kardeş kromatid değişimlerinin değerlendirilmesi tavsiye edilir.
Teşhis yapılırken Bloom sendromunu lupus eritematozus, Neil-Dingwall sendromu, Rothmund-Thomson sendromu ve porfiri kutanöz ile karıştırmamak önemlidir.
![Bloom sendromu](/images/zdorove/sindrom-bluma-prichini-simptomi-i-lechenie_3.jpg)
Onkoloji
Düşük bağışıklık ve çok sayıda varlığıçeşitli mutasyonlar, hastanın onkoloji olasılığının keskin bir şekilde artmasına neden olur. Bu durumda hem iç organlar hem de kan, lenf ve kemik dokusu zarar görebilir.
Bu hasta kategorisinde ortaya çıkan en yaygın patolojiler şunları içerir:
- Miyeloid lösemi;
- lenfoma;
- lenfositik lösemi;
- yemek borusu, dil ve bağırsakların kötü huylu tümörleri;
- akciğer kanseri;
- meme bezlerinin karsinomu.
Çok daha az sıklıkla medulloblastoma ve böbrek kanseri teşhisi konur.
tedavi
Bloom Sendromlu Hasta Tedavisisemptomatik olacak. Hoş olmayan olayların ciddiyetini azaltmak, ilaçlar ve tıbbi prosedürler yardımıyla sağlanabilir. Seçimleri, hastayı hangi semptomların rahatsız ettiğine bağlı olarak ilgili doktor tarafından gerçekleştirilir. Bu nedenle, onkoloji ile kemoterapi, radyasyon tedavisi veya ameliyat gerekli olabilir, diş hastalıkları ile - diş prosedürleri vb. Şu anda patolojiden tamamen kurtulmak imkansızdır.
Her durumda hastalar düzenli olarak başvurmalıdırcildi ultraviyole radyasyondan güvenli bir şekilde koruyan, vitamin-mineral kompleksleri (E vitamini içermelidir), karotenoidler (hem gıda katkı maddeleri şeklinde hem de gıda ile birlikte) ve bağışıklık sistemini düzelten ilaçlar kullanan anlamına gelir. Bazı durumlarda hormon tedavisi mümkündür.
![Bloom sendromu tedavisi](/images/zdorove/sindrom-bluma-prichini-simptomi-i-lechenie_4.jpg)
Bloom sendromlu hastalarCilt kanserinin ilk belirtilerini bilmek için tüm yaşam bir dermatolog ve onkolog tarafından izlenmelidir. Herhangi bir şüpheli değişiklik için, mümkün olan en kısa sürede bir doktora görünmeleri gerekir.
Vücudunda çok sayıda doğum lekesi olan hastaların gölgede kalmaları ve doğrudan güneş ışığından kaçınmaları, vücudu olabildiğince gizleyen giysiler giymeleri faydalıdır.
görünüm
Bloom sendromlu hastaların prognozu, onlara eşlik eden patolojik koşullara doğrudan bağlıdır. Çoğu zaman, hastalar akut onkolojik süreçler veya pnömoni sonucu ölür.
Semptomatik tedavi gören ve doktor gözetiminde olan hastaların, almayanlara göre daha uzun yaşam beklentisine sahip olduğunu belirtmekte fayda var.
önleme
Çocuklarda Bloom sendromunun önlenmesiyakın akrabalarla evliliklerden kaçınmak için. Gelenekleri evliliklerle yakından ilgili olan halklar arasında en sık görülen hastalıktır.
![Bloom sendromu önleme](/images/zdorove/sindrom-bluma-prichini-simptomi-i-lechenie_5.jpg)
Ek olarak, genç bir çiftin hamile kalmadan önce kapsamlı bir tıbbi muayeneden geçmesi tavsiye edilir.