Genetik hastalıklar arasında, Hollandalı bilim adamının adını taşıyan Usher sendromu tarafından özel bir yer işgal edilmiştir. Bu hastalığı 20. yüzyılın başında ayrıntılı olarak tanımladı.
Hastalığın belirtileri
Usher sendromu kalıtsal bir hastalıktırtam bir işitme eksikliği ve kısmi görme kaybı ile karakterizedir. Kural olarak, bu sendromu olan bir kişi zaten sağır doğar. İşitme eksikliği retinit pigmentozadan kaynaklanmaktadır. Usher sendromunu kışkırtan retinanın anormal derecede hızlı yaşlanması nedeniyle görme yavaş yavaş kaybolur. Hastalığın belirtileri genellikle ergenlikte kendini gösterir, ancak beş yaşından küçük çocuklarda gözlendikleri durumlar vardır.
Görüş sonbahar
Erken bir aşamada, sendrom“Gece körlüğü”, bir insan pratikte yeterince aydınlatılmayan yerlerde görme kabiliyetini kaybettiğinde. Sağlıklı insanların aksine, karanlığa uyum sağlamaz ve onu yönlendiremez. Ayrıca, periferik (yanal) görme kaybedilir, tünel haline gelir. Merkezi görme uzun yıllar boyunca oldukça iyi kalabilir, ancak yaşlılıkta hasta neredeyse kör olur, bu da onu aşırı derecede sinirlenebilir ve gerginleştirir.
Buna ek olarak, bir kişi yüksek muzdaripyorgunluk ve sık sık zayıf hisseder. Görme düşüşü, hastalığın seyrinin bireysel özelliklerine bağlıdır - her biri farklı şekilde gerçekleşir, ancak her zaman az ya da çok kademeli olarak gerçekleşir. Usher sendromlu kişilerde çoğu durumda hareketlerin koordinasyonu bozulmuştur. İlk başta kendini karanlıkta ve daha sonra - ışığın varlığında gösterir.
Usher sendromu: Bir hastalığın tedavisi
Ne yazık ki, tıp daha önce hala güçsüzBu hastalığın etkili bir tedavisi yoktur. Ancak erken tanı, hastaya psikolojik yardım sağlama açısından son derece önemlidir. İşitme bozukluğu olan veya işitme bozukluğu olmayan bir kişi zaten iletişimde güçlükler yaşamaktadır. Ve daha fazla kaybedilmeye başlar ve görme, genellikle panikler, kapanır, dış dünyayla iletişim kurmayı reddeder. Durum, ilk semptomların ergenlikte, ruh çok kararlı olmadığında ortaya çıkmasıyla karmaşıktır.
Zaman, bir kişiye yardım sağlamazsaUsher sendromu, yıllar içinde akıl hastalığına yakalanma olasılığı yüksek - örneğin şizofreni. İlk belirtiler ortaya çıktığında, bir doktora danışmanız ve bir dizi genetik muayene yapmanız gerekir. Ve eğer teşhis doğrulanırsa, hastayı, iyi bir hayat yaşayabileceği yeni bir gerçekliğe nazikçe adapte edin: bir eğitim alın, çalışın, bir aile yaratın, vs. yeterli değil.
Usher sendromu: hastalığın nedenleri
Bu hastalık neden oluşur?Yukarıda belirtildiği gibi, Ushera sendromu kalıtsal bir hastalıktır, enfekte olamazlar, edinilemezler. Erkeklerde ve kadınlarda eşit olarak oluşur. Gezegenimizin nüfusunun yüzde 5-6'sı acı çekiyorlar.
Usher sendromu, resesif tipte kalıtsaldır.Her iki ebeveyn de onlarla hasta veya ilgili genin taşıyıcıları ise, çocuğun sendromlu olarak doğması olasılığı yaklaşık% 25'tir. Taşıyıcı (veya hasta) yalnızca bir ise, risk ihmal edilebilir. Olasılık yaklaşık% 0,5'tir. Fakat çocuk kesinlikle hastalığın taşıyıcısı olacak.
Usher sendromu geni için kendinizi test edinimkansız - modern bilim henüz yollar bulamadı. Bunu kesin olarak ancak ailede bu hastalığa sahip insanlar varsa öğrenebilirsiniz. Genin taşıyıcısının kendisi için endişelenmesine gerek yoktur - hastalığın semptomları onu kişisel olarak sollamayacaktır. Ancak ikinci ebeveyn de genin "sahibi" olduğu ortaya çıkarsa, yavru olabilir.
Usher sendromlu insanlarla nasıl iletişim kurulur?
Sağır görme engelli bir kişiyle iletişimzor. Birincisi, pratikte hiçbir iletişim yolu kalmadı ve ikincisi, Usher sendromlu hastalar genellikle agresif, sinirli ve tüm dünya tarafından rahatsız ediliyor. Bu nedenle, başarılı bir şekilde iletişim kurabilmek için olağanüstü bir sabrınız olması gerekir.
Bu genetik bozukluğu olan kişilerle sık sık iletişim kuran akrabalar, arkadaşlar ve diğerleri için uzmanlar şu tavsiyelerde bulunur:
- İlk belirtilerle karşı karşıya kalan bir çocuktan bahsediyorsak, ihtiyatlı bir şekilde ancak yaşamda üstesinden gelinebilecek bazı sınırlamalar olacağına kesin olarak ikna edilmelidir.
- Usher Sendromlu insanlar genelliklegerçek, duruma katlanmak ve teşhisi kabul etmek istememek. Hiçbir şey olmamış gibi davranmaya çalışırlar. Ve sağlıklı bir insanın bu durumda en rahat iletişimi sağlayarak birlikte oynaması tavsiye edilir.
- Sendromlu bir kişiyle konuşurken,dudaklarından bilgi okuyabilmesi için ondan kısa bir mesafede (50-100 cm) durmanız ve ışık kaynağına baktığınızdan emin olmanız gerekir. Genel olarak, sohbet için iyi aydınlatılmış yerlerin seçilmesi tavsiye edilir.
- Böyle bir kişinin dikkatini çekmek için ona çok yaklaşmalısınız.
- Usher sendromlu kişilerin görüş alanı sınırlıdır. Bu faktörü dikkate alarak hareket etmeniz gerekir - eller yaklaşık olarak göğüs hizasında olmalıdır.
- Karanlıkta, sendromlu insanlar dışarıdan yardım almadan yapamazlar. En ufak engellere karşı uyarıda bulunmaları gerekir.
- Yardımınızı sunmakta tereddüt etmeyin, çünkü Usher sendromlu hastalar çok savunmasızdır ve çoğu zaman kötü şöhretlidir. Birinden katılmasını istemek onlar için büyük bir sorundur.
Sonuç
Size yakın biri bu semptomdan muzdaripse,onunla iletişim kurarken bunu her zaman hesaba katmaya çalışın. Bu tür insanlara nazikçe ve dikkat çekmeden bakılmalıdır. Böyle bir kişiye bir konuda yardım etmeniz gerekiyorsa, bunu fark edilmeden yapmaya çalışın, hastaya iyi gittiğine dair güven aşılayın ve her şeyle kendi başına başa çıkın. Kızgın olsanız bile, eksiklikleriyle asla dalga geçmeyin, onlar için onu azarlayın - geri durun. Kişi, durumu kabullenmeli ve Usher sendromunun o kadar korkutucu olmadığı fikrini güçlendirmelidir.
