Huntington koresi kroniktir.zihinsel ve motor bozuklukların eşlik ettiği kalıtsal ilerleyici nörodejeneratif hastalık. Patolojinin gelişmesinin temel nedeni, normal hücre içi metabolizmasını bozan ve beyindeki biyokimyasal anormalliklerin ortaya çıkmasına neden olan patolojik bir proteinin sinir hücrelerinin görünümüne katkıda bulunan kusurlu bir gendir. Zamanla, hastalık ilerler ve belirtileri daha ciddi hale gelir.
Beyin hücrelerindeki hastalık, artan miktarda gama-aminobütirik asit biriktirdiğinde ve kafatasının sinirlerinin hücrelerinde, demir miktarını arttırır ve dopamin metabolizmasını bozar.
Huntington sendromu hastadan bulaşırotozomal dominant bir şekilde düşük kaliteli bir genin taşıyıcısı olan bir ebeveyn. Ebeveynlerden biri kore hastasıysa, bir çocukta hastalığın ortaya çıkma riski yüzde ellidir. Patolojinin ilk belirtileri 30-40 yaşlarında ortaya çıkar.
Hastalık, Avrupalılar arasında yüz bin kişi başına 3-7 vakada meydana gelirken, diğer halkların yanı sıra milyonda biri hasta.
Chorea Huntington: Belirtileri
Hastalığın başında karakteristik görünürKore için, hiperkinezi, düzensiz, hızlı, düzensiz hareketler. Erken evrelerde, hastalar bu belirtileri bir irade çabasıyla bastırmayı başarırlarsa, hastalık arttıkça bu yetenek zayıflar. Yakınlık ve zihinsel bozukluklar genellikle hastalığın başlamasından bir süre sonra fark etmeye başlar.
Bir hastalık ile kişinin zekası azalır ve bunama gelişir.
Hastalığın ilerleme sürecinde hastalarınamaca yönelik herhangi bir hareket yapmak istediklerinde büyük zorluk yaşarlar. Örneğin, yürürken, bir kişi hareket ederken aşırı hareketler, ağız kavgası, yüz buruşturma, sendeleme yapar. Hastalar konuşmakta güçlük çeker, kas tonusu azalır ve yavaş yavaş bunama gelişir. Bir kişi uzun süre yoğun bir duruş sergileyemez (yumruğunu sık, bir nesneye bakışını sabitle).
Endokrin ve nörotrofik bozukluklar ortaya çıkabilir.
Huntington Koresi: tanı
Tanı klinik dayanmaktadırsemptomlar ve aile öyküsü. Araştırma sürecinde, başın beynindeki yaygın ve atrofik değişiklikler belirlenir. Kore, teşhis edildiğinde Alzheimer, Parkinson, frengi, ensefalit ve benzer semptomları olan beyin tümörlerinden ayrılır.
Huntington Kore: tedavi
Bugün hastalığı tedavi etmek için hiçbir yöntem yoktur,Huntington sendromunun tüm belirtilerini ortadan kaldıracak veya ilerlemesini durduracak. Çoğu durumda, semptomatik tedavi yapılır. Hiperkineziyi bastırmak için hastalar özel ilaçlar alır.
Depresyon ortaya çıktığında, reçeteantidepresanlar ve psikoterapi. Hastaların durumunu hafifletmek için antipsikotik (nöroleptikler) ilaçlar, sakinleştiriciler, sempatomimetikler, antidepresanlar reçete edilir.
Hastalık bulaşıcı belirtilerle komplike hale gelir, aspirasyon pnömonisi oluşabilir.
Acı çeken insanların ortalama yaşam beklentisihastalık, hastalığın ilk belirtilerinin keşfedildiği andan itibaren 15 yıldır. Genellikle, birincil semptomların daha erken yaşta ortaya çıkmasıyla patoloji daha hızlı ilerler. Bu nedenle, 20 yaşın altındaki hastalarda ilk kez hastalık belirtileri fark edilirse, yaşam beklentisi 8 yılı geçmez. Çoğu zaman, ölüm, kore ile ilişkili komplikasyonlardan kaynaklanır. Hastaların beşte biri intihar ediyor.
