Polimorfizm - bu nedir? genetik polimorfizm

Genetik polimorfizm bir durumduruzun vadeli gen çeşitliliğine sahip olan, ancak aynı zamanda popülasyondaki en nadir genin sıklığı yüzde birden fazladır. Bakımı, genlerin sürekli mutasyonunun yanı sıra sürekli rekombinasyonları nedeniyle gerçekleşir. Bilim adamları tarafından yapılan çalışmalara göre, bir genin birkaç milyon kombinasyonu olabileceğinden, genetik polimorfizm yaygındır.

Büyük stok

En iyisipopülasyonun yeni bir habitata adaptasyonu ve bu durumda evrim çok daha hızlıdır. Geleneksel genetik yöntemleri kullanarak polimorfik alellerin toplam sayısını tahmin etmek pratik değildir. Bunun nedeni, genotipte belirli bir genin varlığının, gen tarafından belirlenen farklı fenotipik özelliklere sahip bireylerin çaprazlanmasıyla gerçekleştirilmesidir. Belirli bir popülasyonun hangi bölümünün farklı bir fenotipe sahip bireyler olduğunu bilirsek, belirli bir özelliğin oluşumunun bağlı olduğu alellerin sayısını belirlemek mümkün olur.

Her şey nasıl başladı?

Genetik 60'larda hızla gelişmeye başladıgeçen yüzyılın, o zaman bir jeldeki proteinlerin veya enzimlerin elektroforezi kullanılmaya başlandı ve bu da genetik polimorfizmin belirlenmesini mümkün kıldı. Bu yöntem nedir? Bunun yardımıyla, taşınan proteinin boyutuna, konfigürasyonuna ve jelin farklı kısımlarındaki toplam yüke bağlı olan bir elektrik alanındaki proteinlerin hareketine neden olur. Bundan sonra, ortaya çıkan noktaların yeri ve sayısına bağlı olarak, tanımlanan madde tanımlanır. Bir popülasyondaki bir proteinin polimorfizmini tahmin etmek için yaklaşık 20 veya daha fazla lokusun incelenmesine değer. Daha sonra, matematiksel bir yöntem kullanılarak, alelik genlerin sayısı ile homo ve heterozigotların oranı belirlenir. Araştırmaya göre, bazı genler monomorfik olabilirken, diğerleri alışılmadık şekilde polimorfiktir.

polimorfizm türleri

Polimorfizm kavramı son derece geniştir,geçişli ve dengeli bir sürüm içerir. Popülasyon üzerinde baskı oluşturan genin ve doğal seçilimin seçici değerine bağlıdır. Ayrıca gen ve kromozomal olabilir.

Gen ve kromozomal polimorfizm

Vücutta gen polimorfizmi varbirden fazla sayıda allel; kan bunun en iyi örneğidir. Kromozomal sapmalar yoluyla meydana gelen kromozomlar arasındaki farktır. Aynı zamanda heterokromatik bölgelerde de farklılıklar vardır. Bozulmaya veya ölüme yol açacak bir patolojinin yokluğunda bu tür mutasyonlar nötrdür.

geçici polimorfizm

Geçici polimorfizm şu durumlarda oluşur:bir popülasyonda, bir zamanlar yaygın olan bir alel, taşıyıcısına daha fazla adaptasyon sağlayan bir başka alel ile değiştirilir (buna çoklu alelizm de denir). Bu çeşitlilik ile genotiplerin yüzdesinde yönlü bir kayma vardır, buna bağlı olarak evrim meydana gelir ve dinamikleri gerçekleştirilir. Endüstriyel mekanizma olgusu, geçiş polimorfizmini karakterize eden iyi bir örnek olabilir. Bunu, endüstrinin gelişmesiyle kanatlarının beyaz rengini karanlığa çeviren basit bir kelebek gösteriyor. Bu fenomen, endüstrinin hızlı gelişmesi nedeniyle ilk olarak 1848'den sonra Manchester'da fark edilen, soluk krem ​​​​çiçeklerinden 80'den fazla huş güvesi kelebek türünün karardığı İngiltere'de gözlemlenmeye başladı. Zaten 1895'te, güvelerin %95'inden fazlası koyu bir kanat rengi aldı. Bu tür değişiklikler, ağaçların gövdelerinin daha isli hale gelmesi ve açık renkli kelebeklerin ardıç ve ardıç kuşları için kolay av haline gelmesiyle ilişkilidir. Değişiklikler, mutant melanistik alellerden kaynaklanıyordu.

dengeli polimorfizm

"Dengeli polimorfizm" tanımıkararlı çevre koşullarındaki bir popülasyonda çeşitli genotip biçimlerinin sayısal oranlarında herhangi bir kayma olmamasını karakterize eder. Bu, nesilden nesile oranın aynı kaldığı, ancak sabit olan belirli bir değer içinde hafifçe dalgalanabileceği anlamına gelir. Geçici, dengeli polimorfizmle karşılaştırıldığında - nedir bu? Öncelikle evrimsel sürecin statiğidir. 1940 yılında I.I.Shmalgauzen de buna denge heteromorfizmi adını verdi.

Dengeli polimorfizm örneği

Dengeli polimorfizmin güzel bir örneğibirçok tek eşli hayvanda iki cinsiyetin varlığı olabilir. Bunun nedeni, eşit seçici avantajlara sahip olmalarıdır. Aynı popülasyon içindeki oranları her zaman eşittir. Nüfusta çok eşliliğin varlığında, her iki cinsiyetin temsilcilerinin seçici oranı ihlal edilebilir, bu durumda bir cinsiyetin temsilcileri ya tamamen yok edilebilir ya da üremeden karşı cinsin temsilcilerinden daha büyük ölçüde elimine edilebilir.

Başka bir örnek grup olabilirAB0 sistemine ait kan. Bu durumda, farklı popülasyonlardaki farklı genotiplerin sıklığı farklı olabilir, ancak nesilden nesile eşit olarak sabitliğini değiştirmez. Basitçe söylemek gerekirse, hiçbir genotip diğerine göre seçici bir avantaja sahip değildir. İstatistiklere göre, ilk kan grubuna sahip erkekler, diğer kan gruplarıyla daha güçlü seks yapanların geri kalanından daha uzun bir yaşam beklentisine sahiptir. Bununla birlikte birinci grup varlığında duodenum ülseri gelişme riski daha fazladır ancak perfore olabilir ve bu da geç tedavi durumunda ölüme neden olur.

Genetik denge

Bu kırılgan durum şu durumlarda ihlal edilebilir:popülasyonlarda kendiliğinden ortaya çıkan mutasyonlar sonucu oluşurken, belirli bir sıklıkta ve her nesilde olması gerekir. Çalışmalar, kodunun çözülmesinin evrimsel sürecin bu değişikliklere katkıda bulunduğunu veya tersine, karşı koyduğunu açıkça ortaya koyan hemostaz sisteminin genlerinin polimorfizmlerinin son derece önemli olduğunu göstermiştir. Mutant sürecinin belirli bir popülasyondaki seyrini izlerseniz, adaptasyon için değerini de değerlendirebilirsiniz. Mutasyon, seçim sürecinde dışlanmadıysa ve yayılmasının önünde herhangi bir engel yoksa, bire eşit olabilir.

Çoğu vaka, değerinbu tür genler birden azdır ve bu tür mutantların çoğalamaması durumunda, her şey 0'a iner. Bu tür mutasyonlar, doğal seçilim sürecinde bir kenara itilir, ancak bu, tekrarlanan değişiklikleri dışlamaz. seleksiyonla gerçekleştirilen eliminasyonu telafi eden aynı gen. Sonra denge sağlanır, mutasyona uğramış genler görünebilir veya tersine kaybolabilir. Bu dengeli bir sürece yol açar.

Canlı bir şekilde karakterize edebilen bir örnekolan şey orak hücreli anemidir. Bu durumda, homozigot durumdaki baskın mutasyona uğramış gen, organizmanın erken ölümüne katkıda bulunur. Heterozigot organizmalar hayatta kalır, ancak sıtmaya daha duyarlıdırlar. Orak hücre hastalığı geninin dengeli polimorfizmi, bu tropikal hastalığın yayıldığı yerlerde izlenebilmektedir. Böyle bir popülasyonda, heterozigotlar (farklı genlere sahip bireyler) lehine seçim ile birlikte homozigotlar (aynı genlere sahip bireyler) elimine edilir. Popülasyonun gen havuzunda devam eden çoklu vektör seçimi nedeniyle, organizmanın çevresel koşullara en iyi adaptasyonunu sağlayan genotipler her nesilde korunur. İnsan popülasyonunda orak hücreli anemi geninin varlığının yanı sıra, polimorfizmi karakterize eden başka gen türleri de vardır. Bu ne işe yarıyor? Bu sorunun cevabı heterosis gibi bir fenomen olacaktır.

Heterozigot mutasyonlar ve polimorfizm

Heterozigot polimorfizm şunları içerir:zararlı olsalar bile çekinik mutasyonların varlığında fenotipik değişikliklerin olmaması. Ancak bununla birlikte, popülasyonda zararlı baskın mutasyonları aşabilecek yüksek düzeyde birikebilirler.

Evrimsel süreç için vazgeçilmez bir koşul

Evrimsel süreç süreklidir veönkoşulu polimorfizmdir. Bu nedir - belirli bir popülasyonun çevresine sürekli uyum sağlama yeteneğini gösterir. Aynı grup içinde yaşayan çeşitli organizmalar heterozigot olabilir ve yıllar içinde nesilden nesile geçebilir. Bununla birlikte, büyük genetik değişkenlik rezervi nedeniyle fenotipik tezahürleri mevcut olmayabilir.

fibrinojen geni

Çoğu durumda, araştırmacılarfibrinojen gen polimorfizmi, iskemik inme gelişimi için bir öncü koşul olarak kabul edilir. Ancak şu anda, genetik ve edinsel faktörlerin bu hastalığın gelişimi üzerinde etkisini gösterebilmesi sorunu ön plana çıkmaktadır. Bu tip inme, beynin arterlerinin trombozu nedeniyle gelişir ve fibrinojen geninin polimorfizmini inceleyerek, hastalığın hangisini etkileyen, önlenebileceği birçok süreci anlamak mümkündür. Genetik değişiklikler ve kan biyokimyasal parametreleri arasındaki bağlantılar şu anda bilim adamları tarafından yeterince araştırılmamıştır. Daha fazla araştırma, hastalığın seyrini etkilemeye, seyrini değiştirmeye veya sadece gelişimin erken bir aşamasında önlemeye izin verecektir.