Multifaktöriyel hastalıklar, genetiği ve prevalansı

Genetik hastalıklara heterojen denirgen düzeyinde mutasyonların etkisi altında ortaya çıkan bir grup hastalığın klinik belirtileri. Ayrı olarak, kalıtsal hücre düzenindeki bir kusurun arka planına karşı ortaya çıkan ve gelişen bir grup kalıtsal gen hastalığı ve çevreleyen dünyanın olumsuz faktörlerinin etkisi dikkate alınmalıdır.

Çok faktörlü kalıtsal hastalıklar nelerdir

Bu belirli hastalık grubunun birgen hastalıklarından net bir ayrım. Çok faktörlü hastalıklar, olumsuz çevresel faktörlerle kendini göstermeye başlar. Bazı bilim adamları, çevresel faktörler ortaya çıkmazsa genetik bir yatkınlığın asla kendini göstermeyeceğini öne sürdüler.

Çok faktörlü hastalıkların etiyolojisi ve genetiği çok karmaşıktır, kökeni çok aşamalı bir yapıya sahiptir ve her spesifik hastalık durumunda farklı olabilir.

Çok faktörlü patoloji çeşitleri

Koşullu olarak çok faktörlü kalıtsal hastalıklar şu şekilde ayrılabilir:

• yerli malformasyonlar;
• zihinsel ve sinir hastalıkları;
• yaşa bağlı hastalıklar.

Patolojiye dahil olan genlerin sayısına bağlı olarak şunlar vardır:

• Monojenik hastalıklar - bir mutant gene sahip,bu, bir kişinin belirli bir hastalığa yatkınlığını yaratır. Bu durumda hastalığın gelişmeye başlaması için, belirli bir çevresel faktörü etkilemek gerekecektir. Fiziksel, kimyasal, biyolojik veya tıbbi olabilir. Spesifik bir faktör ortaya çıkmazsa, mutant gen mevcut olsa bile, hastalık gelişmeyecektir. Bir kişinin patojenik bir geni yoksa, ancak bir dış çevresel faktöre maruz kalırsa, hastalık da ortaya çıkmayacaktır.
• Poligenik kalıtsal hastalıklar veyamultifaktöriyel hastalıklar birçok gendeki patolojilerle tanımlanır. Çok faktörlü özelliklerin eylemi süreksiz veya sürekli olabilir. Ancak hastalıklardan herhangi biri ancak birçok patojenik genin ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkabilir. Zeka, boy, kilo, ten rengi gibi normal insan özellikleri sürekli çok faktörlü özelliklerdir. İzole konjenital malformasyonlar (yarık dudak ve damak), konjenital kalp hastalığı, nöral tüp defektleri, polirostenoz, hipertansiyon, peptik ülser hastalığı ve diğerleri yakın akrabalarda genel popülasyona göre daha yüksek insidansa sahiptir. Yukarıda örnekleri verilen çok faktörlü hastalıklar, “aralıklı” çok faktörlü özelliklerdir.

MD teşhisi

Çok faktörlü hastalıkları teşhis edin vegenetik kalıtımın rolüne çeşitli araştırma türleri yardımcı olur. Örneğin, doktorların uygulamasında "onkolojik aile" kavramının ortaya çıktığı bir aile çalışması, yani aynı soydaki akrabalarda tekrarlayan kötü huylu hastalık vakalarının ortaya çıktığı bir durum.

Doktorlar genellikle ikizleri incelemeye başvururlar. Bu yöntem, başka hiçbir yöntemde olmadığı gibi, hastalığın kalıtsal doğası hakkında güvenilir verilerle çalışmanıza izin verir.

Çok faktörlü hastalıkları inceleyen bilim adamları, hastalık ile genetik sistem arasındaki bağlantıları incelemenin yanı sıra soyağacını analiz etmeye de çok dikkat ediyorlar.

MDF'ye özgü kriterler

• İlişkinin derecesi, olasılığı doğrudan etkilerHastalığın akrabalarda tezahürleri, yani akraba hastaya ne kadar yakınsa (genetik olarak), hastalığın olasılığı o kadar yüksektir.
• Ailedeki hasta sayısı, hasta yakınlarındaki hastalık riskini etkiler.
• Etkilenen bir akrabanın hastalığının ciddiyeti, genetik prognozu etkiler.

Çok faktörlü hastalıklar

Çok faktörlü hastalıklar şunları içerir:

- Bronşiyal astım,bronşların kronik alerjik iltihabı. Akciğerlerin hiperaktivitesi ve periyodik nefes darlığı veya boğulma atakları eşlik eder.

- Kronik olan peptik ülser hastalığıtekrarlayan hastalık. Sinir ve humoral sistemlerin genel ve lokal mekanizmalarındaki bozukluklara bağlı olarak mide ve oniki parmak bağırsağında ülser oluşumu ile karakterizedir.

- Başlama sürecinde olan diabetes mellituskarbonhidrat metabolizması bozukluklarına neden olan hem iç hem de dış faktörleri içerir. Hastalığın başlangıcı, stres faktörlerinden, enfeksiyonlardan, yaralanmalardan, operasyonlardan güçlü bir şekilde etkilenir. Risk faktörleri viral enfeksiyonlar, toksik maddeler, aşırı kilo, ateroskleroz ve azalmış fiziksel aktivite olabilir.

- İskemik kalp hastalığı, miyokardiyuma kan akışının azalması veya tamamen eksikliğinin bir sonucudur. Bu, koroner damarlardaki patolojik süreçlerden kaynaklanmaktadır.

Çok faktörlü hastalıkların önlenmesi

Kalıtsal ve konjenital hastalıkların başlamasını ve gelişmesini engelleyen profilaksi türleri birincil, ikincil ve üçüncül olabilir.

Birincil önleme türü, hasta bir çocuk anlayışını önlemeyi amaçlamaktadır. Bu, doğum planlamasında ve insan çevresinin iyileştirilmesinde gerçekleştirilebilir.

İkincil önleme kesintiye uğratmayı hedefliyorgebelik, fetüste hastalık olasılığı yüksekse veya doğum öncesi tanı zaten konulmuşsa. Böyle bir kararın temeli kalıtsal bir hastalık olabilir. Zamanında ancak kadının rızası ile gerçekleşir.

Üçüncül tipte kalıtsal önlemehastalıklar, doğmuş bir çocukta hastalığın gelişimi ve şiddetli tezahürleriyle mücadeleyi amaçlamaktadır. Bu tür bir önleme aynı zamanda normocopy olarak da adlandırılır. Ne olduğunu? Bu, patojenik genotipe sahip sağlıklı bir çocuğun gelişimidir. Uygun tedavi kompleksi ile normokopi, rahimde veya doğumdan sonra yapılabilir.

Önleme ve organizasyon biçimleri

Kalıtsal hastalıkların önlenmesi aşağıdaki organizasyon şekillerinde uygulanmaktadır:

bir.Tıbbi genetik danışmanlık, özel tıbbi bakımdır. Günümüzde kalıtsal ve genetik hastalıkların ana önleme türlerinden biri. Tıbbi genetik danışmanlık şu kişiler tarafından aranır:

• eşlerden birinin hastalığı olduğu hasta bir çocuğu doğuran sağlıklı ebeveynler;
• pratik olarak sağlıklı çocukları olan ancak kalıtsal hastalıkları olan akrabaları olan aileler;
• hasta bir çocuğun erkek veya kız kardeşlerinin sağlığı için bir öngörüde bulunmak isteyen ebeveynler;
• anormal sağlığı olan bir bebek sahibi olma riski yüksek olan hamile kadınlar.

2.Prenatal tanı, konjenital veya kalıtsal fetal patolojinin prenatal belirlenmesi olarak adlandırılır. Genel olarak, tüm gebeler kalıtsal patolojiyi dışlamak için muayene edilmelidir. Bunun için ultrason muayenesi, hamile kadınların serumlarının biyokimyasal çalışmaları kullanılır. Doğum öncesi teşhis endikasyonları şunlar olabilir:

• kesin olarak teşhis edilmiş kalıtsal bir hastalığın ailesinde varlığı;
• 35 yaş üstü anne;
• bir kadında önceki kendiliğinden düşük, belirsiz nedenlerle ölü doğum.

Önlemenin önemi

Her yıl tıbbi genetikiyileşir ve çoğu kalıtsal hastalıkları önlemek için daha fazla fırsat sunar. Sağlık sorunları olan her aileye, risk altında oldukları ve neler bekleyebilecekleri hakkında tam bilgi verilir. Genel nüfusun genetik ve biyolojik farkındalığını artırarak, insan yaşamının her aşamasında sağlıklı bir yaşam tarzını teşvik ederek, insanlığın sağlıklı yavrular doğurma şansını artırıyoruz.

Ama aynı zamanda kirli su, hava,mutajenik ve kanserojen maddeler içeren gıda ürünleri çok faktörlü hastalıkların prevalansını artırmaktadır. Pratik tıpta genetiğin kazanımları uygulanırsa kalıtsal genetik hastalıklarla doğan çocuk sayısı azalacak, hastaların erken teşhis ve yeterli tedavisi sağlanabilecektir.