Martin-Bella sendromu: belirti, semptom ve tedavi rejimi

Tıbbın modern hızlı gelişimiönceden bilinmeyen birçok hastalığa insanlığa açılma izni verildi. Genetik kodun çözülmesi, 20. yüzyılda özellikle önemliydi; bu, birçok gen ve kromozomal patolojinin nedenlerini tanımlamayı mümkün hale getirdi. Genetik materyalde nicel ve nitel değişikliklerle ilişkili 3.000'den fazla hastalık bilinmektedir. Nispeten yeni bir patoloji, çocukluk engeli bakımından oldukça yüksek olan Martin-Bell sendromudur.

Martin-bell hastalığı - sendrom veya nörolojik bozukluk?

Martin-Bell Sendromu - Konjenital patolojiX kromozomunun kırılganlığı ile ilişkili. "Kırılganlık" terimi, X kromozomunun uçlarının keskin bir görsel daralması anlamına gelir. Bu tür değişiklikler Martin-Bell sendromunu doğrular. Soldaki çocukların fotoğrafı, erken çocukluk döneminden itibaren ilerleme eğiliminde olan psikomotor gelişiminde bir gecikmeye işaret ediyor.

nedenleri

Bildiğiniz gibi insan genotipi normal.İkisi genital X ve U olan 46 kromozom. Kadınlar için sırasıyla, kromozom seti - 46 XX ve erkekler için - 46 XU görünecektir. Bu genetik bilgi taşıyıcıları, gelecekteki canlı organizmanın yapısı ve fonksiyonları hakkında bilgi içeren amino asit tekrarlarının zincirlerinden oluşur.

Martin-Bell Hastalığı (Kırılgan SendromuX-kromozomları) X-kromozomundaki değişiklikler nedeniyle gelişir, bu nedenle hem kadınlar hem de erkekler hastalanabilir. X-kromozomunun incelmesi, amino asit kalıntılarının spesifik tekrarlarında - sitozin-guanin-guanin (C-H-G) patolojik bir artışından kaynaklanmaktadır. Bu tekrarlama kombinasyonu diğer genlerde birkaç kez bulunur, ancak bu tekrarlamaların sayısı önemlidir. Normalde, 29 ila 31 arasındadır. Martin-Bell sendromu durumunda, bu miktar keskin bir şekilde artar ve 230'dan 4000'e kadar çıkabilir, bu da kromozomda bir artışa neden olur ve özel bir genin - FMR1, sinirlerin düzgün işleyişi ve gelişmesinden sorumlu olan FMR1'in çalışmasını bozar. sistemi. Sonuç, çocuğun doğumundan kısa bir süre sonra ortaya çıkar ve psikomotor gelişiminde bir gecikme ile kendini gösterir.

Tezlendirme seçenekleri

Sitosin-guanin-guanin tekrarlarının sayısıMartin-Bell hastalığının çeşitli klinik belirtilerine neden olur. Sendromun gizli formları olabilir. Eğer çalışma 55 ila 200 tekrarı ortaya çıkarırsa, bir önyargı ortaya çıkar - bir insanı taşıyıcı yapan, sinir sisteminde gözle görülür değişiklikler olmayan sınır çizgisi değişiklikleri. Yetişkinlik ve yaşlılık çağında, kadınlarda ataksik sendrom ve primer over yetmezliği gelişebilir. Ayrıca, sendromun bulaşma olasılığı yüksektir. Bir ara durum da ayırt edilir - klinik olarak herhangi bir şekilde tezahür etmeyen ve birkaç kuşak boyunca kalıtsal olabilen 40 ila 60 nükleotid tekrarıdır.

dejenereleşme

Genetik bu hastalığı bir grup patolojiye bağlar,Zemine bağlı, yani, X kromozomu. Erkeklerde hastalık, genotipinde bir X kromozomu bulunduğundan, kendisini daha sık ve daha belirgin şekilde ortaya koyar. Kadınlarda, hem "patolojik" X-otozomların mevcut olması durumunda, patoloji gelişir. Bir erkeğin bir mutasyon öncesi seçeneği ve taşıma olması çok nadirdir. Kadınların hastalığın taşıyıcıları olma olasılığı daha yüksektir ve hem kızlara hem de oğullara aynı olasılıkla “patolojik” kromozomu iletirler. Hasta bir baba X kromozomunu sadece kız çocuklarına verebilir. Sendromun kalıtımı, Sherman paradoksu adı verilen nesilden nesile giderek artmaktadır. Sendromun klinik seyri erkeklerde anlamlı derecede daha şiddetlidir.

semptomlar

Belirtileri otizme benzeyen Martin-Bell sendromu, deneyimli bir çocuk doktoru veya nöropatolog tarafından bile zaman içerisinde her zaman tanınamaz.

Klinik tablo, TS-G-G'nin tekrar sayısına bağlı olarak değişebilir.

Klasik versiyonda psikomotordaki gecikmegelişme potansiyel bir Martin-Bell sendromuna işaret eder. Çocuğun bir fotoğrafı, hastalığın ilk karakteristiklerini görmenizi sağlar. Hareketlerin engellenmesi ve dengelenmesi gözlemlenir, kas zayıflığı gelişir. Oldukça sık, çocukların otizmi vardır. Muayenede, bir nörolog okülomotor sinirlerin ve beyindeki bazı sapmaların ihlalini ortaya çıkarır. Yaşla birlikte, durum kötüleşir, zihinsel geriliği resim giderek büyür.

Zihinsel bozukluklar her zaman mevcuttur:Çocuk sık sık kendi kendine mırıldanır, motive olmaz, yüz buruşturma gösterir, sık sık ellerini çırpar, bazen çok agresif davranır. Bu belirtiler biraz şizofreni hatırlatıyor. Diğer bir seçenek, erken çocukluk döneminde gelişmeye başlayan otizmdir.

Martin-Bell Sendromu: Belirtileri

Erkeklerde spesifik bir özellik testis ebadının artmasıdır (makro organizma), ancak bu sadece ergenlik döneminde tespit edilebilir. Bununla birlikte, herhangi bir endokrin bozuklukları yoktur.

Görünümün kendisindeki değişikliklergörece spesifik değil, ancak doktordan doğru tanıyı aramasını isteyebilir. Çocuk genellikle büyük bir kafaya, uzun bir yüze ve burnun hafif gagalı bir ucuna sahiptir. Büyük boyutta el ve ayaklara dikkat çekilir, parmakların kayda değer bir hareket alanı vardır. Çoğu zaman cilt elastikiyetini arttırır.

Hastalığın ön mutasyon değişkeninin belirtileribazı karakteristik özellikler. Ataksik sendrom, titreme ve hafıza bozukluğu ile karakterizedir, özellikle kısa süreli, ruh hali değişiklikleri ve bilişsel işlevlerde (konuşmayı okuma ve anlama yetersizliği) azalma ile demansın kademeli gelişimiyle dikkat çekmektedir. Belirtiler erkek taşıyıcılarda daha sık görülür ve kadınlara kıyasla daha şiddetli seyreder.

Birincil yumurtalık yetmezliği içinerken menopozun ortaya çıkışı ve hipofiz-over sisteminin bozulmuş işleyişi karakteristiktir. Folikül uyarıcı hormonun içeriği artar ve bu durum menstrüasyonun kaybolmasına ve vetovasküler semptomların ortaya çıkmasına neden olur. Hastalık yavaş yavaş ilerler ve hormon replasman tedavisi gerektirir.

Bir sendrom nasıl teşhis edilir

Üzerinde hastalığın kaba bir tanımı içinErken evrelerde, çocuk sitogenetik yöntemi kullanacaktır. Hastanın hücresel materyali alınır ve kromozomlardaki değişikliklerin provokatör olarak B₁₀ vitamini (folik asit) eklenir. Bir süre sonra, çalışma, kırılgan bir X-kromozom sendromu olan Martin-Bell hastalığına işaret eden belirgin bir incelme ile kromozomun bir bölümünü ortaya koymaktadır. Bu laboratuar inceleme yöntemi, folik asit içeren multivitaminlerin yaygın kullanımı ile ilişkili olan sonraki aşamalarda yeterince doğru değildir.

Son derece spesifik polimeraz zincirX kromozomundaki amino asit kalıntılarının yapısını deşifre etmenize ve Martin-Bell sendromunu gösteren reaksiyon (PCR). Bir elektron mikroskobu fotoğrafı, otomatik bir inceltme alanı gösterir.

Ayrı, daha özel bir seçenekkapiller elektroforez ile saptanan bir PCR kombinasyonudur. Bu inceleme ataksik sendromlu ve primer over yetersizliği olan hastalarda yüksek oranda kromozom patolojisi olduğunu ortaya koymaktadır.

tedavi

PCR ve Martin-Bell Sendromu tanısı konulduktan sonra mümkün olan en kısa sürede tedaviye başlanmalıdır.

Hastalık doğuştan olduğu ve kromozomal bir kökene sahip olduğu için, hastalığın ana semptomlarını hafifletmek için terapi azaltılır.

Tedavi rejimi, gecikmiş psikomotor gelişim belirtilerini, ataksik sendromdaki değişikliklerin düzeltilmesini ve primer over yetmezliğinde hormonal desteği en aza indirmeyi amaçlamaktadır.

Zihinsel geriliği olan çocuklar vePCR'nin doğrulanmış sonucu Martin-Bell Sendromu'nun teşhisidir. Rusya, bu tür çocuklar için rehabilitasyon sağladıkları tıbbi olanaklara sahip değil, bu nedenle çocuk doktoru ve ilgili uzmanlar tedaviye katılıyor. Çocukları tedavi etmenin yetişkinlerden daha etkili olduğunu hemen fark etmek önemlidir. Uygulamalı bilişsel-davranışçı terapi yöntemleri, bireysel psikiyatrist sınıfları, egzersiz terapisi, hafif psikostimulanlar. Nispeten yeni bir yön folik asit bazlı ilaçların kullanılmasıdır, ancak uzun vadeli sonuçlar hala çalışılmaktadır.

Yetişkinler için tedavi terapisi şunları içerir:psikostimulan ve antidepresanlar, bir psikiyatrist ve psikolog tarafından sürekli dinamik izleme gerçekleştirilir. Özel klinikler Cerebrolysin preparatının ve türevlerinin, stomedinlerinin (Lidaza ve Solcoseryl medicines) mikroenjeksiyon seanslarını yürütmektedir.

Ataksik sendrom ile nootropikler kullanılır vekan incelticiler, anjioprotektörler ve amino asit karışımları. Kadınlarda birincil yumurtalık yetmezliği östrojenler ve bitkisel ilaçlar ile düzeltmeye tabidir.

Tedavinin etkinliği nispeten düşüktür, ancak bir süre için hastalığın gelişimini yavaşlatır.

önleme

Bunu önlemenin tek yolu hamile kadınları taramak. Geliştirildi
ülkeler tarafından yapılan anketlerMartin-Bell sendromunu erken evrelerde tespit edebilir ve hamileliği sonlandırabilir. Alternatif bir seçenek, doğmamış çocuğun “sağlıklı” bir X kromozomu alması gerçeğine katkıda bulunabilecek in vitro fertilizasyondur.