Peutz-Jeghers-Touraine sendromu, kromozom 19'daki STK 11 geninin mutasyonunun neden olduğu nadir bir genetik bozukluktur. Bulaşma türü otozomal baskındır.
öykü
1921'de vaka ilk kez açıklandıPeitz-Touraine-Jeghers sendromu olarak bilinen bir hastalık. Açıklama, Hollandalı bir ailede sendromu inceleyen Hollandalı doktor Johannes Peitz tarafından yapıldı. 1949'da bilimsel araştırması Amerikalı doktor Harold Yegers tarafından desteklendi.
semptomataloji
Peutz-Jeghers sendromu ile karakterizedirgastrointestinal sistemde hamartoma poliplerinin çoğalması (dolayısıyla bu hastalığın diğer adı - hamartoma polipozu). Çoğunlukla ince veya kalın bağırsakta, daha az sıklıkla mide ve rektumda bulunurlar. Polipler ilk başta kendilerini hissettirmezler ancak büyüdükçe kabızlık, şişkinlik, makattan kanama, baskı yapan karın ağrısı görülür. Hastaların yaklaşık yarısı bağırsak tıkanıklığı şeklinde komplikasyonlar yaşar. Gizli kanama tehlikelidir çünkü anemiye ve sonuç olarak genel halsizliğe, baş dönmesine ve performansın düşmesine neden olabilir. Hastalar, diğer birçok gastrointestinal hastalığın belirtisi olabileceğinden, hastalığın karakteristik semptomlarına - sık ishal ve karın ağrısı - hemen dikkat etmezler. Ancak Peitz-Jeghers sendromu, tedavi olmadığında son derece ciddi sonuçlara yol açabilir, bu nedenle bir uzmanı ziyaret etmekten çekinmemelisiniz.
Mukoza zarındaki (dudaklar, avuç içi, ayaklar, gözlerin mukoza zarları) pigmentli lekeler de Peitz-Egers sendromunun olası varlığını gösterir.
Noktalar erken yaşta, bazen deemziren bebekler. 1 ila 5 mm arasında değişen düz, koyu kahverengidirler. Zamanla dudaklardaki lekeler hafifleyip kaybolabilir, ancak sonsuza kadar ağız mukozasında kalırlar. Peitz-Jeghers sendromlu hastaların% 98'inde mukoza zarında pigmentasyon olduğu için bu tanıda önemli bir semptomdur.
Peitz-Jeghers-Touraine sendromuGenetik hastalık, tanı koyarken, uzman tüm aile üyelerinin tıbbi geçmişini dikkate almalıdır. Bunlardan biri bu hastalıktan muzdaripse, tüm akrabalarının mutasyona uğramış bir geni vardır.
tanılama
Peitz-Jeghers sendromunu kullanarak teşhis edinbiyopsi. Polipin analiz için alınan kısmında bir hamartoma bileşeni bulunursa, bu, bu hastalığın tipik bir semptomudur. 1 ila 5 mm boyutunda olan polipler genellikle gastrointestinal sistemin normal işleyişine müdahale etmez. Ancak büyüdükçe kanamaya neden olabilirler çünkü 1 cm'den büyük büyümeler çıkarılmalıdır. Polipler orta derecede büyüme ile karakterizedir, hem çoklu hem de tek olabilirler. Çoklu tedavilerde tedavi çok daha zordur. Bir kez çıkarılamazlar, bu nedenle, neoplazmların büyümesini yavaşlatmayı amaçlayan ilaç tedavisinin yanı sıra nazik bir diyet kullanılır.
Diğer önemli tanı kriterleri -kalıtım ve mukozal pigmentasyon. Polipler 10 yaşın üzerindeki hastalarda bulunduğundan, çocuklar için, mukoza zarındaki pigmentasyon, tanı koyarken ana semptomdur. Petz-Jeghers sendromuna ayrıca sıklıkla McCune-Albright sendromu (erken cinsel gelişim) eşlik eder. Bir çocuğun daha erken cinsel gelişimi varsa, hamartoma polipozisi gelişme olasılığı oldukça yüksektir.
Kanser riski
Peitz-Jeghers sendromlu hastalardagastrointestinal kanser gelişme riski, sağlıklı insanlardan önemli ölçüde daha yüksektir. Çoğu zaman, onkoloji kalın bağırsak, ince bağırsak ve pankreası etkiler. Kadınlarda meme kanseri sıklıkla görülür (vakaların% 45'i). Peitz-Jeghers sendromu, kanser geliştirme olasılığının yüksek olması, hastalığın tehlikesinin yatıyor olmasıdır.
Onkoloji geliştirme riskinin arttığı göz önüne alındığında, tüm hastalar yaklaşık 2 yılda bir ince bağırsak röntgeni çekmelidir.
25 yaş ve üstü kadınların kanseri erken aşamada fark edebilmeleri için her yıl mamografi çektirmeleri gerekir.
Kanser tanısında, kandaki karsinoembriyonik antijenin varlığı için yapılan bir çalışma önemli bir rol oynamaktadır. Bağırsak kanseri, meme kanseri veya akciğer kanserinde üretilen bir kimyasaldır.
Diğer kanser antijenlerinin belirlenmesi de önemlidir.(bunlar aynı zamanda tümör antijenleridir) - herhangi bir organın kanserden etkilenmiş hücrelerinde üretilen maddeler. Doğaları tümörün lokalizasyonuna bağlıdır, bu yüzden bu maddeler tanıda önemli bir rol oynar.
Peitz-Egers sendromlu hastaların çoğu60 yıla kadar yaşıyor, pankreas (% 11), mide (% 57), bağırsaklar (% 85), meme (% 45) kanserinden ölüyor. Akciğerler, testisler, serviks ve yumurtalıklarda onkoloji geliştirme riski de biraz artar. Onkoloji geç bir aşamada tespit edilirse ölümcüldür. Bu nedenle zamanında teşhis çok önemlidir.
tedavi
Peitz'in 1921 gibi erken bir tarihte tanımladığı gerçeğine rağmenPeitz-Jeghers-Touraine sendromu, bu hastalığın semptomları ve tedavisi henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Şu anda, bu hastalık için kapsamlı bir tedavi geliştirilmemiştir. Sendromla birlikte bağırsaklarda yüzlerce polip büyüdüğünden, böyle bir operasyonun yüksek riskinden dolayı hepsini profilaktik olarak çıkarmak imkansızdır. Bu nedenle, yaşamları boyunca Peitz-Jeghers sendromlu hastalar, kritik bir boyuta ulaştıklarında polipleri çıkarmak için birçok cerrahi müdahaleye tabi tutulur.
Sonuç
Bu hastalık tamamen iyileşmiş olsa dabu an imkansızdır, ilaç tedavisi poliplerin büyümesini önemli ölçüde yavaşlatacak, bağırsakları ve mideyi normalleştirecektir. Kanseri erken teşhis etmek, tümör çıkarıldıktan sonra iyileşme şansını da artırır.
