Williams sendromu, nedenleri, tanı, tedavimakalemizde ele alınacak olan, araştırmacıların hala çözemedikleri orijinal nedenleri olan nadir görülen bir doğuştan patolojidir. 1961'de ayrıntılı bir şekilde tanımlayan kardiyolog J. Williams'ın ismini almıştır. Fakat ilk isme, hastaların görünümünün karakteristik özellikleri nedeniyle, bir şey daha eklenir: “Elf'in yüzü”.
Patolojinin geliştirdiği şey yüzünden
Williams sendromu (“Elf yüzleri”)fetusun kromozom setindeki anormallikler ile ilişkili genetik hastalık. Yani, yedinci kromozomun bulunduğu yerin kaybı (silinmesi). “Kromozomun uzun kolu” olarak adlandırılan kayıp, bu hastalığın karakteristik özellikleri ile ilişkili yaklaşık 26 gen içerir (çoğu için hastalıkta mevcut semptomlarla ilişki henüz kurulmamasına rağmen).
Ayrıca, kromozomun hasar görmüş kısmındabeynin nasıl gelişip işleyeceğinden sorumlu genler var, elastin proteininin sentezinden sorumlu genler var. Bu, tanımlanan sendromlu çocuklarda sadece davranışsal, entelektüel ve psikolojik problemlerin değil, aynı zamanda damarsal anomalilerin yanı sıra konjenital kalp defektlerinin (ayrı ayrı veya birlikte ortaya çıkabilen aort darlığı ve pulmoner arter) olduğu gerçeğine yol açmaktadır. .
Williams sendromlu hastalar neye benziyor?
Williams sendromu (“Elf yüzleri”) teşhisi konan kişilerin görünümleri özel özellikler ile ayırt edilir:
- şişmiş göz kapaklarıyla çevrili düşük gözlere sahipler (özellikle bir kişi gülerken dikkat çekiyor);
- kabarık dudaklı büyük bir ağız ve maloklüzyon;
- çok geniş alın;
- burun kısa, düz bir burun köprüsü ve yuvarlak bir kör uçludur;
- çene biraz sivri;
- alçak ayarlanmış kulaklar;
- dışbükey ense;
- parlak mavi gözler (gözlerdeki mavimsi bir renk tonu vardır)
Bu gibi hastalarda ses genellikle kısık ve kısıktır.
Ancak bu işaretlerin tümü tek bir kişide bulunamaz. Hastalığın kesin tanısı için, üç tipik özellik bulunması yeterlidir.
Williams Sendromu Nasıl Tanınır (“Elf'in Yüzü”)
Karakteristik görünümüne ek olarak, Williams sendromlu hastalarda, psişikte spesifik özelliklerin ortaya çıkmasına neden olan daha yüksek sinir fonksiyonlarının gelişiminin özellikleri de kaydedilmiştir.
- Duyusal entegrasyonun ihlali (süreç,sinir sisteminin dokunma, vestibüler aparat, koku, görme, tat alma ve duyma sinyalleri aldığı). Bu durumda, hastalarda sese olan duyarlılık artar.
- Hastalar itici, kolay uyarılabilir, çok girişken (bazen takıntılı bile olsa), ruh halleri kararsız (tıpta, bu özellik duygusal değişkenlik olarak nitelendiriliyor).
- Kaygılarını arttırdılar, yeni olan her şeyin korkusu dikkat çekiciydi.
- Sesleri telaffuz etme (etkileyici konuşma) ve söylenenleri algılama (etkileyici konuşma) ile ilgili karakteristik ihlaller.
- Bu gibi hastaların eğitimi sırasında, matematiksel eylemlerin özümsemesi ile ilgili sorunlar göze çarpmaktadır.
Dahası, zihinsel geriliği nasıl ortaya çıkıyorBu tür çocuklarda gelişme olağandışı görünüyor. Kural olarak konuşmaları, yaşları için iyi bir şekilde geliştirilmiş, duygusal ve duygusal olarak renklendirilmiş, ayrıca belirgin müzik yeteneklerine sahipler: mutlak işitme, mükemmel ritim duygusu ve mükemmel müzik belleği. Özenle bir müzik aleti çalmak ya da bir parça müzik dinlemek için çok zaman harcayabilirler, ancak başka hiçbir şeye odaklanamazlar.
"Elf sendromu" olan hastaların psikoloji özellikleri
"Elflerin" en parlak özelliklerinden biri desosyallik. Bu sendromdan muzdarip çocuklar korku olmadan bir yabancıya yaklaşır, kolayca sempati gösterir ve her zaman yardıma hazırdır. Konuşmaları bir akıntıda mırıldanıyor, güler yüzlü ve arkadaş canlısı. Araştırmacılar bu özelliği beyninin amigdalasının çalışmalarının özellikleriyle açıklarlar, çünkü bu insanlar konuşmacılarının tür ifadelerine çok sert tepki verirler ve şeytani yüz ifadelerini algılamazlar.
Bebeğe “Elf yüzü” tanısı konursa(Williams sendromu), o zaman biliyorsunuz - bu durumu nasıl hesaba katacağını bilemeyen ve aptallığa eğilimli bir saf çocuk olacaktır. Ve göreceli olarak korunmuş konuşma etkinliği ve iyi eklemlenmeler altında entelektüel yetersizliğini maskeleyecek, ancak bu tür çocuklar konuşamadıklarından, söylenenlerin anlamsal yönlerini ihlal ettikleri halde.
"Elfler" in bazı ilginç özellikleri
Williams Sendromu Okuyan Araştırmacılar ("yüzElfa ”), bu hastalığın nedenleri ve semptomları, acı çeken kişilerin görsel olarak edinilen bilgilerin algılanmasında özel seçiciliğe sahip olduğunu buldu.
Yani, bu hastaya bir fotoğraf gösterirsenBisikleti ve görüntüyü yeniden çizmeyi teklif ettiğinde, tek bir önemsemeyi kaçırmadan büyük bir doğrulukla yapacak. Doğru, direksiyon simidi, tekerlekler ve pedallar sayfanın her yerine dağılmış olacak. Ancak, aynı görevin, bir kişinin yüzünün görüntüsü ile yapılması gerektiğinde, bir kişinin karakterini fotoğraflamak iyi bir psikologdan daha kötü bir şey değildir.
"Elf Sendromu" na eşlik eden hastalıklar
Ne yazık ki, "Elf'in yüzü" hastalığı (sendromWilliams) altta yatan hastalığa eşlik eden birçok sapmada ortaya çıkar. Bu yüzden bu patolojiye sahip çocuklarda, kural olarak, dişler geç saatte patlar ve yetişkinlikte uzun ve nadir görünürler. Ek olarak, hastalar çürük eğilimindedir, ısırık kırılır ve yanakların mukoza zarının katlanması değişir.
Yaşamın ilk yıllarında belirtilen sendromlu çocuklarçok zayıf kilo alır ve yavaş büyür, ancak gelecekte birçoğu dolu olur ve vücudun gevrekliği ile karakterize edilir. Bir yıla kadar “elfler” çocuklar, kalsiyumun bağırsaktan emiliminin artması nedeniyle gelişen hiprekalsemiden muzdariptir.
У взрослых больных характерной особенностью можно saymak ve X şeklinde bacaklar, dar göğüs, düşük bel ve uzun bir boyun. Williams sendromuna ("Elf yüzleri") genellikle, artmış uzama kabiliyetlerinde, düz ayaklarda ve ayak basma ayaklarında görülen aşırı eklem esnekliği eşlik eder. Kas-iskelet sisteminin işleyişinde çeşitli bozukluklar da tespit edilir. Umbilikal ve inguinal herniler bazı hastalarda oldukça sık görülür - kalçanın doğuştan çıkması.
Elf Sendromu nasıl tedavi edilir?
Williams sendromu (Elf’in yüzü) teşhisi konan hastalar sadece semptomatik tedavi şeklinde tedavi görürler, çünkü günümüzde genetik hastalıklar belirli bir tedaviye sahip değildir.
Hastanede yatan bebekler içinŞiddetli hiperkalsemi, reçeteli glukokortikoidler ("Hydrocortisone") ve yetişkin hastalara genellikle, kalsiyum seviyesinin etkisiyle kan kalsiyum seviyelerinin ve D vitamini alımının sürekli izlenmesi önerilir.
Детям с названным синдромом требуются усиленные bir psikolog ile sınıflar. Sağlıklı çocuklarla temas, bu gibi hastalar için de büyük önem taşımaktadır, çünkü genel gelişiminde onlar için olumlu dinamikler yaratmaktadır.
görünüm
Sendrom tanısı alan hastalarWilliams ("Elf yüzleri"), kural olarak, sıradan insanlardan biraz daha az yaşıyor. Uzmanlar bunu, kandaki arterlerin ve kalp kasının erken kireçlenmesini gerektiren oldukça yüksek bir kalsiyum seviyesine bağlamaktadır. Hastaların% 75'inde aortta kalbin doğrudan daralması daralmakta, bu da bazı durumlarda cerrahi müdahale gerektirmektedir. Bu arada, kardiyovasküler hastalık geliştirme riski nedeniyle bu hastalar için düzenli önleyici muayeneler önerilmektedir.
