Oluşan birçok malformasyon varrahim içi. Herhangi bir organı ve sistemi etkileyebilirler. En tehlikeli olanlar kalp, akciğer, sindirim sistemi, böbrekler ve beyin hastalıklarıdır. Bazıları yaşamla bağdaşmaz. Diğerleri ameliyata uygundur. En karmaşık malformasyonlardan biri Cantrell pentad'tır. Bu hastalık, aynı anda birkaç organdaki bir dizi bozuklukla karakterizedir. Bazı durumlarda, tamamlanmamış bir Cantrell pentad'ı bulabilirsiniz. Kusurun ciddiyetine rağmen, bazen doktorlar hastalıkla başa çıkabilir ve hayati vücut fonksiyonlarını geri yükleyebilir.
Cantrell pentad - bu patoloji nedir?
Bu patoloji, konjenital malformasyonları ifade eder.kalp ve diğer organlar. Adından da anlaşılacağı gibi, Cantrell pentad 5 kusur içerir. Bunların arasında en tehlikeli olanı, hemodinamikte değişikliklere yol açan kardiyovasküler sistemin ihlalidir. Ayrıca, bu kusur, korkunç bir kozmetik kusur anlamına gelir. Bu tür yeni doğanların kalbi "dışarı çıktığı" için, bir bebeğin doğumunda hemen tanınabilir. Cantrell sendromu her zaman 5 kusurdan oluşmaz. 1 veya 2 ihlalin olmadığı (tetrad, triad) olur. Kalp kusurlarına ek olarak, hastalık başka bir şiddetli semptom içerir - omfalosel. Diyaframda bir kusur olan karın ön ve göğüs duvarında da değişiklikler vardır.
Cantrell pentad: hastalığın nedenleri
Hastalığın oluştuğunu bilmek önemlidir.gebeliğin ikinci üç aylık dönemi. Bu dönemde tüm hayati organların ve sistemlerin döşenmesi gerçekleşir. Bildiğiniz gibi, 14-18 haftalık hamilelikte mezoderm oluşur. Bu dönemde olumsuz çevresel faktörlerin ve annenin çeşitli enfeksiyonlarının etkisiyle embriyogenezde bazı rahatsızlıklar meydana gelebilir. Böyle bir sapma Cantrell beşli olabilir. Hastalığın kesin nedeni belirlenemedi. Bununla birlikte, bu kusur, kromozomal anormalliklerle ilişkilidir. Bunlar arasında trizomi 18 ve 13, Shereshevsky-Turner sendromu, X'e bağlı patolojiler var. Bu kusurun oldukça nadir olduğu bilinmektedir. Görülme sıklığı milyonda 3-5 doğumdur. Dünyada 100'den az vaka tanımlanmıştır. Hastalık genellikle erkek çocukları etkiler.
Patolojinin ana nedenini bulmak henüz mümkün olmamasına rağmen, çeşitli intrauterin gelişim bozukluklarına yol açan risk faktörlerini bilmek gereklidir. Onların arasında:
- Zararlı ve zehirli maddelere maruz kalma (ağır metal tuzları, ilaçlar ve kimyasal bileşikler).
- Radyasyona maruz kalma.
- Fiziksel etki (yaralanma).
- Stresli durumlar.
- Sigara ve alkollü içecekler.
Hemodinamik bozuklukların mekanizması
Cantrell pentad ile yapabilecekleri gerçeğinden dolayıçeşitli kalp kusurları gözlenir, hemodinamik bozukluklar birbirinden farklıdır. Çoğu zaman, bu hastalığa interventriküler septumun bir kusuru eşlik eder. Hemodinamik bozuklukların gelişimi, kusurun büyüklüğüne bağlıdır. Önemli kusurlarla, küçük daireye büyük bir kan boşalması meydana gelir ve böylece pulmoner hipertansiyona yol açar. Bu durumda, sol ventrikül aşırı yüklenme ve telafi edici hipertrofi yaşar. Sonuç olarak, hem RV hem de LV'de bir artış var.
Daha az yaygın atriyal kusurbölümler. İçindeki hemodinamik bozukluklar aynı zamanda kusurun boyutuna da bağlıdır. Atriyum arasında geniş bir iletişim ile kanın sağ bölüme boşalması önemli ölçüde artar, bu da RA'nın hipertrofisine ve dilatasyonuna yol açar. Sol atriyumda aşırı yük gözleniyor.
Cantrell pentadının ana tezahürleri
Bildiğiniz gibi klasik Cantrell sendromu 5 kusur içerir. Bunlar arasında aşağıdaki ihlaller vardır:
- Fetüsün omfaloseli.Başka bir deyişle, karın duvarının üstün göbek kusuru olarak adlandırılır. Bu ihlal, normalde karın içinde bulunan iç organların göbek fıtığı kesesinde toplanması ve çıkması ile karakterizedir.
- Göğüs duvarı defekti. Çoğu zaman, xiphoid işleminin yokluğu veya çatallanması ile karakterizedir. Sonuç olarak, kalp de ileriye doğru hareket eder.
- Diyaframa bitişik olması gereken perikardiyumun bir kısmının olmaması.
- Kalbin gelişimindeki anormallikler. Hemen hemen tüm durumlarda, ektopi gözlenir - organın yanlış bir yeri. Bu kusurla birlikte kalp, karın veya boyunda olabilir. Ektopiye ek olarak çeşitli kusurlar da gözlenir. VSD ve ASD'ye ek olarak, triküspit kapağın atrezisi, pulmoner arter meydana gelir. Nadir durumlarda, bir kalp odasının tamamen yokluğu mümkündür.
- Diyafragma hernisi.
Cantrell sendromunun olabileceği gerçeğine ek olarakeksik, diğer anomalilerle kombinasyonu da var. Çoğu zaman bunlar, merkezi sinir sistemi patolojileridir (serebral herni, hidrosefali), gastrointestinal sistem (safra kesesi ve dalak patolojisi), parmakların veya uzuvların yokluğu.
Hastalığın klinik tablosu
Hastalığın belirtileri o andan itibaren fark edilir hale gelirbir çocuğun doğumu. Her şeyden önce, karın boşluğunun kalbi ve organlarının dışa doğru "şiştiği" önemli bir kozmetik kusur kendini hissettirir. Ayrıca yaşamın ilk saatlerinde daha korkunç semptomlar ortaya çıkar. Doğuştan kalp kusurları nedeniyle yenidoğan çok az oksijen alır. Sonuç olarak nefes darlığı, siyanoz, interkostal boşlukların geri çekilmesi ve alt göğüs kafesi var. Çoğu zaman, bu yenidoğanların bir ventilatöre bağlanması gerekir. Bu hastalıktan şüphelenmek için, ana belirtilerden birini - organ ektopisi - doğrulamak için kalbin nerede olduğunu bulmak gerekir.
Cantrell Pentad Teşhisi nedir?
Cantrell sendromunun teşhisi,her şeyden önce yenidoğanın dış muayenesinde. İlk olarak, doktor, karın ve göğüs duvarlarında bir kusur olan omfaloselin varlığını arar ve ardından kalbin nerede olduğunu belirler. Bir solunum ve hemodinamik parametreler bozukluğu olan ektopinin doğrulanması ile tanı pratik olarak güvenilirdir. Kalp kusurlarını kontrol etmek için oskültasyon ve ekokardiyoskopi yapılır. Karın organlarının ultrasonu pratik değildir, çünkü ilk adım kusurları ortadan kaldırmaktır.
Cantrell'in beşli tedavisi
Cantrell pentad olmasına rağmenkombine ve korkunç ahlaksızlık, bazı durumlarda ele alınabilir. Bu, hemodinamik bozuklukların yaşamla uyumlu olduğu hastalar için geçerlidir. Kusurun ana tedavisi cerrahidir. Operasyon birkaç aşamadan oluşur ve en zorlarından biri olarak kabul edilir. Kesi, göğsün orta hattı ve karın duvarı boyunca yapılır. Aynı zamanda cerrahlar kalp kusurlarını düzeltmeli ve sindirim sistemini yeniden konumlandırmalıdır. Ektopik kalp genellikle kalır. Bazı durumlarda, küçük VSD ve ASD için ameliyat daha uygun bir yaşa (3 yıla kadar) ertelenir.
Gelişimsel kusurların önlenmesi
Ana önleme yöntemiperinatal teşhis. Genellikle fetüste Cantrell pentad tanısı 20-24 hafta kadar erken bir zamanda konulabilir. Çoğu zaman, bu sonuç, hamileliğin sona ermesinin nedenidir. Birincil önleme şunları içerir:
- Zararlı etkilerden kaçınmak.
- Sağlıklı bir yaşam tarzına öncülük etmek.
- Özellikle hamileliğin ilk yarısında stresli durumlardan kaçınmak.
Bu hastalığın prognozu belirsiz, bu yüzdennasıl kalp hasarının derecesine bağlıdır. Bazı durumlarda, doktorlar bir çocuğun hayatını kurtarmayı başarır. Yine de, bu tür çocukların sürekli bakım ve uzman denetimine ihtiyacı vardır.
